Esta página se tradujo automáticamente y no se garantiza la precisión de la traducción. por favor refiérase a versión inglesa para un texto fuente.

Un estudio prospectivo de historia natural de la mucopolisacaridosis tipo IIIB (MPS IIIB)

24 de octubre de 2022 actualizado por: Allievex Corporation
Este es un estudio de historia natural para niños de hasta 18 años de edad que han sido diagnosticados con Mucopolisacaridosis Tipo IIIB (MPS IIIB, también conocido como Síndrome de Sanfilippo Tipo B). La mucopolisacaridosis tipo IIIB es un trastorno neurodegenerativo grave. La información recopilada de este ensayo puede ayudar a informar el diseño y la interpretación de estudios de intervención posteriores. Allievex no proporciona ninguna intervención clínica o fármaco de estudio en este estudio.

Descripción general del estudio

Estado

Activo, no reclutando

Condiciones

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

44

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Alemania
      • Hamburg, Alemania, 20246
        • University Medical Center Hamburg-Eppendorf
  • Argentina
      • Pilar, Argentina, B1629AHJ
        • Hospital Universitario Austral
  • Australia
    • Victoria
      • Melbourne, Victoria, Australia, 3052
        • Murdoch Childrens Research Institute and Royal Children's Hospital
  • Brasil
    • Rio Grande Do Sul
      • Pôrto Alegre, Rio Grande Do Sul, Brasil, 90035-903
        • Medical Genetics Service/HCPA, Department of Genetics/UFRGS
  • Colombia
      • Bogotá, Colombia
        • Fundación Cardio Infantil - Instituto de Cardiología
  • España
    • A Coruña
      • Santiago de Compostela, A Coruña, España, 15706
        • Hospital Clínico Universitario de Santiago
  • Estados Unidos
    • California
      • Oakland, California, Estados Unidos, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital Oakland
  • Pavo
      • Ankara, Pavo, 06560
        • Gazi University Faculty of Medicine
  • Taiwán
      • Taipei, Taiwán, 10449
        • MacKay Memorial Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

No mayor que 14 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Hombres y mujeres con un diagnóstico documentado de MPSIIIB

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Tiene una actividad enzimática NAGLU deficiente al inicio. La sangre para la actividad de la enzima NAGLU se recolectará y analizará centralmente.
  • es hasta los 18 años de edad
  • Consentimiento informado por escrito del padre o tutor legal y asentimiento del sujeto, si es necesario
  • Tiene la capacidad de cumplir con los requisitos del protocolo, en opinión del investigador.

Criterio de exclusión:

  • Tiene otra enfermedad neurológica que puede haber causado deterioro cognitivo (p. ej., trauma, meningitis o hemorragia) antes de ingresar al estudio
  • Ha recibido terapia con células madre, terapia génica o terapia de reemplazo enzimático para MPS IIIB
  • Ha recibido algún medicamento en investigación dentro de los 30 días anteriores a la visita inicial o está programado para recibir algún medicamento en investigación durante el transcurso del estudio.
  • Tiene una condición médica o circunstancia atenuante que, en opinión del investigador, podría comprometer la capacidad del sujeto para cumplir con los requisitos del protocolo, el bienestar o la seguridad del sujeto, o la interpretabilidad de los datos clínicos del sujeto.
  • Actualmente participa en otro estudio de historia natural.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Otro
  • Perspectivas temporales: Futuro

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Función neurocognitiva
Periodo de tiempo: Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Se realizará una evaluación del desarrollo neurológico utilizando pruebas de desarrollo estandarizadas para proporcionar medidas cuantificables de la función neurocognitiva.
Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Función conductual
Periodo de tiempo: Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Los comportamientos relacionados con la enfermedad se evaluarán utilizando una escala de calificación de comportamiento específica de MPS IIIB.
Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Pruebas de calidad de vida
Periodo de tiempo: Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Se utilizarán múltiples herramientas de calidad de vida para capturar el bienestar físico, mental y social del paciente, así como para examinar el impacto de la enfermedad del paciente en el padre/tutor y la familia.
Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Hábitos de sueño
Periodo de tiempo: Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Los hábitos de sueño de los pacientes se evaluarán mediante Cuestionarios de hábitos de sueño para niños (CSHQ).
Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Biomarcadores específicos de la enfermedad
Periodo de tiempo: Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Muestra de orina para glicosaminoglicanos (GAG) y creatinina.
Línea de base + cada 24 semanas hasta 240 semanas
Marcadores bioquímicos, moleculares, celulares y genéticos de carga de enfermedad
Periodo de tiempo: Una vez (en la visita inicial)
Las muestras de sangre y orina se utilizarán para evaluar los aspectos bioquímicos, celulares moleculares y genéticos/genómicos de la MPS IIIB.
Una vez (en la visita inicial)

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Allievex Corporation

Investigadores

  • Director de estudio: Medical Director, MD, Allievex Medical Monitor

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

16 de noviembre de 2017

Finalización primaria (Anticipado)

1 de octubre de 2025

Finalización del estudio (Anticipado)

1 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de julio de 2017

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

19 de julio de 2017

Publicado por primera vez (Actual)

24 de julio de 2017

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

26 de octubre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

24 de octubre de 2022

Última verificación

1 de octubre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 250-902

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

Indeciso

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Mucopolisacaridosis Tipo IIIB

Buscar ensayos similares

Patrocinadores y Colaboradores

Condiciones médicas

Intervenciones de drogas

CROs by country

CROs in Estonia

Condiciones

Enfermedades Raras

Intervenciones de drogas

Suplementos dietéticos

Patrocinador / Colaboradores

Localizaciones

Suscribir