Cardiopathie congénitale : impact sur l'apprentissage et le développement dans le syndrome de Down (CHILD-DS) (CHILD-DS)

Nous mènerons une étude de cohorte multicentrique, accessoire à l'étude Pediatric Heart Network (PHN) Residual Lesion Score (RLS), pour étudier les déterminants de la ND et les résultats comportementaux chez les enfants atteints de SD, en nous concentrant sur le rôle de la chirurgie coronarienne. Nous n'inclurons que les enfants de l'étude RLS avec DS qui ont subi une réparation CAVSD, car ce groupe comprend 91 % de tous les enfants atteints de DS dans l'étude RLS, avec une anomalie cardiaque congénitale sous-jacente similaire et une complexité de réparation chirurgicale, permettant à nos enfants avec DS et CHD d'être un groupe homogène. De plus, un individu sur cinq atteint de SD naît avec un AVSD, une incidence 2000 fois plus élevée que chez ceux qui ont des chromosomes normaux. En plus de recruter des enfants de l'étude RLS avec DS qui ont subi une réparation CAVSD, nous recruterons des enfants du même âge avec DS qui n'ont pas de coronaropathie majeure documentée (c'est-à-dire une coronaropathie nécessitant une chirurgie coronarienne antérieure ou prévue) pour venir dans le même site PHN pour un visite d'étude unique consistant en un phénotypage détaillé en remplissant un formulaire d'admission des antécédents de santé et de développement, des évaluations ND et comportementales, ainsi que la collecte et le stockage facultatifs d'échantillons de salive dans le PHN Biorepository. En construisant notre échantillon à partir des participants à l'étude RLS et en recrutant un groupe de comparaison à partir des mêmes sites PHN, nous tirerons parti de données prospectives riches dans un groupe d'enfants DS avec réparation CAVSD à partir d'un échantillon représentatif à l'échelle nationale, et de l'expertise du PHN et du Boston Children's Hospital (BCH).