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Essais cliniques sur Metabolismo de esteroides, errores innatos
2776 résultats au total
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRésiliéDrépanocytose | Thalassémie | Adrénoleucodystrophie cérébrale | Troubles métaboliques héréditaires | Troubles hématologiques à haut risqueÉtats-Unis
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University Hospital FreiburgComplétéSyndromes myélodysplasiques | Anémie de Fanconi | Dyskératose congénitale | Syndrome de Pearson moelle-pancréas | Syndrome de Shwachman-diamantEspagne, Allemagne, Suisse, L'Autriche, Pays-Bas, Italie, République tchèque, Belgique, Danemark, Irlande
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Masonic Cancer Center, University of MinnesotaRecrutementDrépanocytose | Neutropénie congénitale sévère | Hémoglobinurie paroxystique nocturne | Thrombasthénie de Glanzmann | Syndrome de Shwachman-Diamond | Anémie de Blackfan de diamant | Alpha- ou Bêta-Thalassémie dépendante des transfusions | Troubles hématologiques non malinsÉtats-Unis
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UK Kidney AssociationRecrutementVascularite | Amylose AL | Sclérose tubéreuse | Maladie de Fabry | Cystinurie | Glomérulosclérose segmentaire focale | Néphropathie à IgA | Syndrome de troc | Aplasie pure des globules rouges | Néphropathie membraneuse | Syndrome hémolytique et urémique atypique | Polykystose rénale autosomique dominante | Cy... et d'autres conditionsRoyaume-Uni
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Hugo W. Moser Research Institute at Kennedy Krieger...RecrutementMaladies neurodégénératives | Ataxie | Ataxie cérébelleuse | Leucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | LBSL | Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et élévation du lactate | Leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et...États-Unis
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Children's Oncology GroupNational Cancer Institute (NCI)ComplétéLeucémie myélomonocytaire chronique | Anémie de Fanconi | Érythroleucémie aiguë de l'enfant (M6) | Leucémie aiguë mégacaryocytaire de l'enfant (M7) | Leucémie aiguë monoblastique de l'enfant (M5a) | Leucémie monocytaire aiguë de l'enfant (M5b) | Leucémie aiguë myéloblastique de l'enfant avec... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of FloridaLive Like Bella Pediatric Cancer ResearchComplétéDéficit immunitaire variable commun | Déficit immunitaire combiné sévère | Drépanocytose | Syndrome de Hurler | Maladie granulomateuse chronique | Thalassémie | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Adrénoleucodystrophie | Maladie lymphoproliférative liée à l'X | Anémie de Blackfan de diamant | Syndrome d'insuffisance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Hospital Universitari Vall d'Hebron Research InstituteErasme University Hospital; Cyprus Institute of Neurology and Genetics; EuroBloodNet...RecrutementTroubles du métabolisme du fer | Drépanocytose | Thalassémie | Hémolytique ; Anémie, héréditaire, due à un trouble enzymatique | Anémie due à un défaut de membrane | ADC | Anémie sidéroblastique | Anémie aplasique constitutionnelle | Anémie héréditaireEspagne
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Jakub AntczakComplétéAdrénomyéloneuropathie | Paraplégie spastique héréditairePologne
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Children's Hospital of PhiladelphiaIllumina, Inc.Actif, ne recrute pasMucopolysaccharidoses | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Children's Hospital of PhiladelphiaEli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute... et autres collaborateursRecrutementMucopolysaccharidoses | Leucoencéphalopathies | Leucodystrophie | Adrénoleucodystrophie | Adrénomyéloneuropathie | Adrénoleucodystrophie liée à l'X | Gangliosidoses | Leucodystrophie métachromatique | Maladie de Krabbe | Maladie de Refsum | Cadasil | Syndrome de Sjogren-Larsson | Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley | Maladie de la substance blanche et d'autres conditionsÉtats-Unis
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National Human Genome Research Institute (NHGRI)RecrutementMaladie métabolique | Métabolisme purine-pyrimidine | AICDA, OMIM *605257, Immunodéficience avec hyper-IgM, type 2 ; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, syndrome hyper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, anémie hémolytique due à un déficit en UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, acidurie orotique | DHODH, OMIM *126064... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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University of Milano BicoccaComitato Maria Letizia Verga,ItalyRecrutementLymphome non hodgkinien | Leucémie, myéloïde, aiguë | Leucémie, cellule B | Adrénoleucodystrophie | Lymphome de Hodgkin | Thalassémie majeure | Leucémie, cellule T | DrépanocytoseItalie
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University of CincinnatiChildren's Hospital Medical Center, CincinnatiRésiliéAdrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantile | Déficit enzymatique bifonctionnel
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Khondrion BVJulius Clinical; ProPharma Group; CertaraComplétéMaladies mitochondriales | ADN mitochondrial tRNALeu(UUR) m.3243A | Diabète et surdité d'origine maternelle (MIDD) | Encéphalomyopathie mitochondriale, acidose lactique et épisodes de type AVC (MELAS) | Ophtalmoplégie externe progressive chronique (OPEC)Pays-Bas, Danemark, Royaume-Uni, Allemagne
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Mirum Pharmaceuticals, Inc.Children's Hospital Medical Center, CincinnatiComplétéCholestase | Troubles peroxysomaux | Adrénoleucodystrophie | Syndrome de Zellweger | Maladie de Refsum infantileÉtats-Unis
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... et autres collaborateursInscription sur invitationHyperoxalurie primaire de type 3 | Diabète sucré | Hémophilie A | Hémophilie B | Intolérance héréditaire au fructose | Fibrose kystique | Déficit en facteur VII | Phénylcétonuries | Drépanocytose | Syndrome de Dravet | Dystrophie musculaire de Duchenne | Syndrome de Prader Willi | Syndrome de l'X fragile | Maladie... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Diane GeorgeActif, ne recrute pasDrépanocytose | Hémoglobinopathies | Neutropénie congénitale sévère | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Syndrome d'activation des macrophages | Syndrome d'insuffisance de la moelle osseuse | Thrombocytopénie amégacaryocytaire | Syndrome du diamant de Schwachman | Syndromes d'immunodéficience... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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McGill University Health Centre/Research Institute...RecrutementTrouble de la biogenèse des peroxysomes | Trouble du spectre de Zellweger | RCDP - Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique | Déficit en protéines D-bifonctionnelles | Déficit en alpha-méthylacyl-coa racémase | Déficit en acyl-CoA oxydase peroxysomale | Déficit en acyl-CoA oxydase 2 peroxysomale | Mutation du gène du membre 3 de la sous-famille de la cassette de liaison ATP et d'autres conditionsCanada
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Emory UniversityChildren's Healthcare of AtlantaRésiliéDrépanocytose | Anémie de Fanconi | Thalassémie | Neutropénie congénitale sévère | Syndrome de Wiskott-Aldrich | Anémie Diamond-Blackfan | Anémie aplasique sévère | Thrombasthénie de Glanzmann | Déficit d'adhérence leucocytaire | Dyskératose-congénitale | Syndrome de Chediak-Higashi | Maladie granulomateuse... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... et autres collaborateursRecrutementMaladies mitochondriales | Rétinite pigmentaire | Myasthénie grave | Gastro-entérite à éosinophiles | Atrophie multisystématisée | Léiomyosarcome | Leucodystrophie | Fistule anale | Ataxie spinocérébelleuse de type 3 | Ataxie de Friedreich | Maladie de Kennedy | Maladie de Lyme | Lymphohistiocytose hémophagocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis, Australie
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Roswell Park Cancer InstituteActif, ne recrute pasLeucémie myéloïde aiguë | Polyglobulie Vera | Myélofibrose | Leucémie myélomonocytaire chronique | Macroglobulinémie de Waldenström | Leucémie aiguë lymphoblastique | La leucémie lymphocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë secondaire | Drépanocytose | Syndrome myélodysplasique | Myélome plasmocytaire et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Sanguine BiosciencesComplétéLa dépression | Mélanome | Épilepsie | Lymphome | Sclérose en plaques | Cancer du rein | Cancer du col de l'utérus | Diabète sucré | Leucémie | Cancer du sein | Maladies rénales chroniques | Bronchopneumopathie chronique obstructive | La maladie de Parkinson | Le lupus érythémateux disséminé | Myélome multiple | Hépatite... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Hereditary Neuropathy FoundationRecrutementMaladie de Charcot-Marie-Tooth | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IA | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 2A | Charcot-Marie-Tooth | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, type IB | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type 2 | Maladie de Charcot-Marie-Tooth, Type 2C | Maladie de Charcot-Marie-Tooth Type... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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City of Hope Medical CenterRésiliéMyélofibrose primaire | Myélome multiple de stade I | Myélome multiple de stade II | Myélome multiple de stade III | Surcharge de fer | Leucémie myélomonocytaire chronique | Leucémie myéloïde aiguë récurrente de l'adulte | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde... et d'autres conditionsÉtats-Unis
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Wake Forest University Health SciencesNational Cancer Institute (NCI)ComplétéMyélofibrose primaire | Myélome multiple de stade I | Myélome multiple de stade II | Myélome multiple de stade III | Leucémie myéloïde aiguë récurrente de l'adulte | Lymphome à cellules B extranodal de la zone marginale du tissu lymphoïde associé à la muqueuse | Lymphome nodal de la zone marginale... et d'autres conditionsÉtats-Unis