Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Dyskinesia, heterotaxia és veleszületett szívbetegség

2017. június 30. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

A ciliáris diszfunkció mint mögöttes etiológia, amely összekapcsolja az elsődleges ciliáris diszkinéziát a heterotaxiával és a komplex veleszületett szívbetegséggel

Ez a tanulmány a veleszületett szívbetegségben (CHD) és heterotaxiában (a testben lévő szervek bal-jobb elhelyezkedésének rendellenessége, más néven situs inversus) szenvedő betegek vér- és szövetmintáiból nyert genetikai anyagot vizsgálja, hogy jobban megértsük ezeket. betegségek és a primer ciliáris dyskinesia (PCD) nevű tüdőbetegség. A CHD elterjedt a heterotaxiás betegekben. Úgy gondolják, hogy a CHD vagy a heterotaxia bizonyos formái ugyanolyan genetikai eredetűek lehetnek, mint a PCD.

2 éves vagy annál idősebb egyének, akik CHD-ben vagy heterotaxiában vagy mindkettőben szenvednek, jogosultak lehetnek ebbe a vizsgálatra. A résztvevők az alábbi tesztek és eljárások némelyikén vagy mindegyikén esnek át:

  • Vérvizsgálat, elektrokardiogram (EGC) és mellkasröntgen.
  • Nyálgyűjtés: Az alanyok vízzel kiöblítik a szájukat, majd körülbelül 1,5 cm3 nyálat köpnek egy steril edénybe.
  • Bukkális tamponok: Egy kis puha, fogkefe-szerű tampont dörzsöljük az arc belső bélését a szövetminták gyűjtéséhez.
  • Orrvizsgálatok az orr nitrogén-monoxid-szintjének mérésére és szövetminták vételére az orrlyukak belsejéből: A nitrogén-monoxid szint vizsgálatához gumiszondát helyezünk az egyik orrlyukba, amíg az szorosan és kényelmesen nem illeszkedik. Az alany ezután mély lélegzetet vesz, majd egy műanyag eszközön keresztül a száján keresztül egészen kilélegzi. A kilégzés során a gázméréseket számítógépen rögzítik. Szövetminták vételéhez egy eszközt helyeznek az orrlyukba, és finoman az orr belsejéhez kaparják.
  • Echokardiográfia: Ez a szív ultrahangvizsgálata hanghullámokat használ a szív képeinek elkészítéséhez. Egy kis pálcát meleg átlátszó géllel mozgatnak a mellkas körül, hogy megkapják a képeket.
  • Hasi ultrahang: Ez a szív ultrahangvizsgálata hanghullámokat használ a hasi szervek képeinek elkészítéséhez. Egy kis pálcát meleg átlátszó géllel mozgatnak a has körül, hogy megkapják a képeket....

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány célja a primer ciliáris dyskinesia (PCD) lehetséges szerepének tisztázása a heterotaxiával összefüggő komplex veleszületett szívbetegségben. Ez a tanulmány abból a közelmúltbeli felfedezésünkből ered, hogy a PCD mutáns egérmodelljében a komplex veleszületett szívbetegség és a heterotaxia váratlanul magas előfordulási gyakorisága (40 százalék). Ezek az eredmények arra utalnak, hogy a heterotaxia a PCD-t okozó mutációkból eredhet. Ezzel összhangban egy közelmúltbeli klinikai kutatás kimutatta, hogy néhány PCD-s betegnél nem diagnosztizált heterotaxiás. Mindazonáltal nem végeztek klinikai vizsgálatot annak megállapítására, hogy a heterotaxiával diagnosztizált betegek szenvedhetnek-e PCD-től, amely ezen IRB protokoll középpontjában áll. Ezek a vizsgálatok azonnali klinikai jelentőséggel bírnak, mivel a komplex szerkezeti szívhibák miatt műtéti korrekción áteső heterotaxiás betegek ismeretlen okok miatt válhatnak lélegeztetőgép-függővé. A PCD diagnózisa heterotaxiában szenvedő betegeknél jelentősen megváltoztatná a klinikai kezelési stratégiákat, amelyek jelentősen javíthatják a heterotaxiás betegek kimenetelét, akik nagy kockázatú szívműtéten esnek át komplex veleszületett szívhibák miatt.

Ehhez a tanulmányhoz olyan gyermekgyógyászati ​​alanyokat veszünk fel, akiket heterotaxiával összefüggő, komplex veleszületett szívhibák miatt műtéten esnek át a Children's National Medical Centerben. Heterotaxiás szívbetegségben vagy situs inversusban szenvedő felnőtt betegeket is toborozunk a Gyermekgyógyászati ​​Központtól és az NIH-tól. Ezen túlmenően olyan 2 éves és idősebb betegeket vonunk be vizsgálatunkba, akiket Dr. Kenneth Olivier látott az NIH-ban ismert PCD- vagy Kartagener-szindrómával, és akiknél heterotaxia vagy situs inversus dokumentált vagy nagy klinikai gyanúja van. Az alanyok PCD-re vonatkozó értékelése szabványos működési eljárások (SOP) segítségével történik. Ez magában foglalja a légúti epiteliális szövetminták gyűjtését a csillómozgás videomikroszkópos vizsgálatára, valamint a ciliáris ultrastruktúra hibáinak elektronmikroszkópos vizsgálatára. Ezenkívül az orrban mért nitrogén-monoxid méréseket is végeznek, mivel a csökkent NO-szint gyakran PCD-vel jár. Mindezek az eljárások az Észak-Karolinai Egyetemen végzett többközpontú tanulmány részét képező, jóváhagyott IRB protokollokból nyert SOP-okat fogják használni (Dr. Michael Knowles) és az NIH-nál (Dr. Ken Olivier, NIAID). Ezenkívül vér-, szájüregi tampont és nyálmintákat vesznek a heterotaxiát és/vagy PCD-t okozó jelölt gének DNS-elemzéséhez. Ezekkel a tanulmányokkal azt reméljük, hogy megállapíthatjuk, hogy a PCD-t okozó mutációk hozzájárulhatnak-e a heterotaxiás és a situs anomáliákhoz. Az ilyen eredmények azt sugallhatják, hogy a heterotaxiás betegek ellátásának színvonala megváltozik, beleértve a PCD értékelését is, különösen a műtét előtt. Ezenkívül a DNS-elemzés újszerű betekintést nyújthat a heterotaxiával és PCD-vel összefüggő komplex veleszületett szívhibák genetikai okaiba, lehetővé téve a megfelelő diagnosztikai tesztek jövőbeni fejlesztését a PCD kockázatának kitett betegek pontosabb azonosítása érdekében. E vizsgálat eredménye együttesen jelentős hatással lehet a situs anomáliákkal összefüggő veleszületett szívbetegségben szenvedő betegek klinikai ellátásának javítására.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

3

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • District of Columbia
      • Washington, D.C., District of Columbia, Egyesült Államok
        • Childrens National Medical Center
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

2 év és régebbi (FELNŐTT, OLDER_ADULT, GYERMEK)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

Azokat a betegeket, akiknél veleszületett szívbetegséget, heterotaxiát vagy situs inversust diagnosztizáltak, felkérik, hogy vegyenek részt ebben a vizsgálatban, nemtől, kortól vagy rassztól függetlenül. Ezen túlmenően, olyan betegeket, akiknél PCD-t vagy Kartagener-szindrómát diagnosztizáltak heterotaxia vagy situs inversus dokumentáltsága vagy nagy klinikai gyanúja miatt, szintén részt vesznek ebben a vizsgálatban. Nincs ismert etnikai vagy faji hajlam heterotaxiára, veleszületett szívbetegségre, situs inversusra, PCD-re vagy Kartagener-szindrómára.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

Bizonyos feltételek kizárhatják a protokollban szereplő speciális eljárásokat, de lehetővé tehetik a diagnosztikai értékelés vonatkozó részeit. Ezek a feltételek/eljárások a következők lehetnek: terhesség/mellkasi röntgenfelvétel. Reverzibilis állapotok esetén, mint például akut felső légúti fertőzés, jelentős orrvérzés az előző héten (nem kapcsolódik az alábbi 2-es számhoz), vagy ellenőrizhetetlen köhögéssel járó alsó légúti fertőzés, előfordulhat, hogy a résztvevőt a gyógyulás után újra kell értékelni. Az orr-NO vagy az orrnyálkahártya-kaparék esetében az alábbiakban felsoroljuk az abszolút ellenjavallatokat:

  1. Az orr vagy az orrmelléküregek anatómiai rendellenességei (pl. teljes sinus elzáródás vagy turbinatectomia), amely kizárja az orr NO mérését.
  2. Súlyos vérzéses diatézis vagy állapot, például örökletes vérzéses telangiectasia szindróma, amely jelentős orrvérzésre hajlamosíthat, vagy súlyosan kiürült orrnyálkahártyát eredményezhet.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2008. január 25.

A tanulmány befejezése

2011. október 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2008. február 4.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2008. február 4.

Első közzététel (BECSLÉS)

2008. február 6.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (TÉNYLEGES)

2017. július 2.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. június 30.

Utolsó ellenőrzés

2011. október 31.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 080067
  • 08-I-0067

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Veleszületett szívhibák

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Jamaica

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel