Farmakogenetikai anomáliák kutatása pszichotróp gyógyszerekkel szembeni farmakológiai rezisztenciával rendelkező gyermekek és serdülők körében (M4P)

Franciaországban gyakran alkalmaznak pszichotróp gyógyszereket gyermekeknél és serdülőknél 2,5%-os felírási arány mellett. Az antipszichotikumok (PA) és az antidepresszánsok (AD) a gyermekpopuláció 0,3%-át érintik (Kovess et al., 2015). A megfelelő gyógyszeres kezelés ellenére egyes betegek gyógyszerrezisztensek, tartós tünetekkel és hatástalan pszichotróp kezeléssel rendelkeznek. Ezek a gyerekek és serdülők általában sok pszichotróp molekulának és gyakran politerápiának vannak kitéve. Ezen túlmenően ezeknél a betegeknél gyakoriak a gyermekpszichiátriai kórházi kezelések, amelyek néha hosszan tartóak. Franciaországban a mai napig a pszichiáter ritkán alkalmaz farmakogenetikai értékelést a pszichotróp gyógyszerek felírásának kiegészítő eszközeként. Mindazonáltal a beteg egyéni anyagcseréjét figyelembe vevő, egyénre szabott recept nagymértékben javíthatja a pszichotróp kezelések előnyeit és csökkentheti a kockázatot a gyermekpopulációban.

A legtöbb pszichotróp kezelést, különösen az AP-t és az AD-t, a máj szintjén a citokróm P450 és különösen a CYP2D6 metabolizálja. A CYP2D6 gén megkettőzése/szaporodása a gyógyszerek túl gyors metabolizmusát idézi elő (ultragyors metabolizáló). Ez a kezelések klinikai hatástalanságához kapcsolódik, és Dél-Európa lakosságának akár 10%-át érinti (Scordo et al., 2004).

Egy nizzai előzetes vizsgálatban a 7 vizsgált beteg közül 4-nél kimutatták a CYP2D6 rendellenességét, akiknél gyógyszerrezisztens és/vagy számos káros hatással volt az AP-ra, amelyek közül az 5 gyógyszerrezisztens beteg közül 3-nál a gén megkettőződése mutatkozott. .

A CYP2D6 rendellenesség kimutatása közvetlen hatással van a beteg kezelésére és a klinikus klinikai döntéseire. Így az egyéni anyagcsere ismerete csökkenti a kezelés sikertelenségét, javítja az életminőséget és a terápiás együttműködést.