Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Výzkum farmakogenetických anomálií u dětí a dospívajících s farmakologickou rezistencí k psychotropním lékům (M4P)

25. února 2019 aktualizováno: Fondation Lenval

Personalizovaná medicína: Výzkum farmakogenetických anomálií u dětí a dospívajících s farmakologickou rezistencí vůči psychotropním lékům

Psychofarmaka se ve Francii často užívají u dětí a dospívajících s mírou předepisování 2,5 %. Antipsychotika (PA) a antidepresiva (AD), každé se týká 0,3 % dětské populace (Kovess et al., 2015). Navzdory vhodné farmakologické léčbě jsou někteří pacienti rezistentní na léky a mají přetrvávající symptomy a neúčinnou psychotropní léčbu. Tyto děti a dospívající jsou obecně vystaveni mnoha psychotropním molekulám a často polyterapii.

Většina psychotropní léčby, zejména AP a AD, je metabolizována na úrovni jater cytochromem P450 a zejména CYP2D6. Duplikace / multiplikace genu CYP2D6 indukuje příliš rychlý metabolismus léčiv.

Průkaz abnormality CYP2D6 má přímý dopad na léčbu pacienta a na klinická rozhodnutí lékaře. Znalost individuálního metabolismu tak sníží selhání léčby, zlepší kvalitu života a terapeutickou compliance.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Psychofarmaka se ve Francii často užívají u dětí a dospívajících s mírou předepisování 2,5 %. Antipsychotika (PA) a antidepresiva (AD) se týkají 0,3 % dětské populace (Kovess et al., 2015). Navzdory vhodné farmakologické léčbě jsou někteří pacienti rezistentní na léky a mají přetrvávající symptomy a neúčinnou psychotropní léčbu. Tyto děti a dospívající jsou obecně vystaveni mnoha psychotropním molekulám a často polyterapii. U těchto pacientů jsou navíc časté hospitalizace na dětské psychiatrii, někdy i dlouhodobé. Ve Francii dosud praktický psychiatr používá farmakogenetické hodnocení jako doplňkový nástroj pro předepisování psychofarmak jen zřídka. Individuální předpis zohledňující individuální metabolismus pacienta by však mohl výrazně zlepšit přínos a snížit riziko psychotropní léčby u pediatrické populace.

Většina psychotropní léčby, zejména AP a AD, je metabolizována na úrovni jater cytochromem P450 a zejména CYP2D6. Duplikace / multiplikace genu CYP2D6 indukuje příliš rychlý metabolismus léčiv (ultrarychlý metabolizátor). Je spojena s klinickou neúčinností léčby a týká se až 10 % běžné populace v jižní Evropě (Scordo et al., 2004).

V předběžné studii v Nice byla zjištěna abnormalita CYP2D6 u 4 ze 7 testovaných pacientů s lékovou rezistencí a/nebo s četnými nežádoucími účinky na AP, z nichž 3 z 5 farmakologicky rezistentních pacientů vykazovali duplikaci genu .

Průkaz abnormality CYP2D6 má přímý dopad na léčbu pacienta a na klinická rozhodnutí lékaře. Znalost individuálního metabolismu tak sníží selhání léčby, zlepší kvalitu života a terapeutickou compliance.

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

22

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
      • Nice, Francie, 06200
        • Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 18 let (Dítě, Dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Farmakorezistence na psychofarmaka
  • Získání informovaného souhlasu pacienta a jeho rodičů nebo zákonného zástupce
  • Příslušnost k systému sociálního zabezpečení

Kritéria vyloučení:

  • Pacient zbaven svobody

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Diagnostický
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Abnormality genu CYP2D6
  • Vzorek slin (2ml vzorek), který umožní vyšetření anomálie metabolismu psychofarmaka.
  • Pro posouzení tolerance léčby bude proveden odběr krve (6 ml). Vzorek (4 ml) bude uchován pro případné budoucí analýzy ve vztahu k cílům této studie pro náborové centrum v Nice.
  • Elektrokardiogram
  • Klinická zkouška
  • Klinická globální škála zobrazení (CGI-S)
  • Dětská škála globálního hodnocení (CGAS)
  • Sheehanova škála postižení (SDS)
  • Wechslerova předškolní a primární škála inteligence III (WPPSI-III)
  • Wechslerova inteligenční škála pro děti – 4 (WISC-4)
  • Wechslerova škála inteligence dospělých 4 (WAIS 4)
  • Diagnostický a statistický manuál duševních poruch (DSM)
  • Diagnostický rozhovor autismu (ADI)
Jiný: genové abnormality
Vzorek slin (vzorek 2 ml) Bude proveden odběr krve k posouzení tolerance léčby (6 ml)

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
prevalence duplikace nebo polymorfismů CYP2D6
Časové okno: Na základní linii
studovat prevalenci duplikace nebo polymorfismů CYP2D6 spojených s ultrarychle metabolizujícím fenotypem v populaci dětí a dospívajících, kteří jsou rezistentní na antipsychotika a antidepresiva, psychotropní látky. provedená analýzou vzorku slin
Na základní linii

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Psychiatrická diagnostika a komorbidity
Časové okno: Na základní linii
Diagnostický a statistický manuál duševních poruch 5 DSM5
Na základní linii
Globální závažnost onemocnění
Časové okno: Na základní linii
Klinická globální stupnice dojmu (échelle CGI-I)
Na základní linii
Závažnost onemocnění u dětí
Časové okno: Na základní linii
Dětská škála globálního hodnocení (CGAS)
Na základní linii
Současná a předchozí psychotropní léčba
Časové okno: Na základní linii
Počet různých molekul (antipsychotické antidepresivum) použitých během terapeutické anamnézy pacienta, délka léčby každou molekulou, typ a maximální dávka současné a předchozí psychotropní léčby.
Na základní linii
Vedlejší účinky různých psychotropních terapií
Časové okno: Na základní linii
Bude shromážděn typ a závažnost nežádoucích účinků zjištěných během různých psychotropních terapií. Tento sběr bude proveden prostřednictvím výslechu a studia zdravotnické dokumentace
Na základní linii
Nové anomálie genu CYP2D6
Časové okno: Na základní linii
Vyhledat jakoukoli jinou abnormalitu genu CYP2D6, o které není známo, že by byla spojena s fenotypem s ultrarychlým metabolizmem
Na základní linii
Popis klinického fenotypu pacientů
Časové okno: Na základní linii
Charakterizace klinického fenotypu bude provedena jednak standardizovaným diagnostickým rozhovorem MINI Mini International Neuropsychiatric Interview
Na základní linii

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Fondation Lenval

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Susanne THÜMMLER, MD, Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. prosince 2016

Primární dokončení (Aktuální)

12. prosince 2018

Dokončení studie (Aktuální)

31. ledna 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

22. února 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. dubna 2017

První zveřejněno (Aktuální)

14. dubna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. února 2019

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. února 2019

Naposledy ověřeno

1. července 2018

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 16-HPNCL-02

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na genové abnormality

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in New Zealand

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit