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Ricerca sulle anomalie farmacogenetiche nei bambini e negli adolescenti con resistenza farmacologica ai farmaci psicotropi (M4P)

25 febbraio 2019 aggiornato da: Fondation Lenval

Medicina personalizzata: ricerca sulle anomalie farmacogenetiche nei bambini e negli adolescenti con resistenza farmacologica agli psicofarmaci

Gli psicofarmaci sono frequentemente usati nei bambini e negli adolescenti in Francia con un tasso di prescrizione del 2,5%. Antipsicotici (PA) e antidepressivi (AD), riguardano ciascuno lo 0,3% della popolazione pediatrica (Kovess et al., 2015). Nonostante un appropriato trattamento farmacologico, alcuni pazienti sono resistenti ai farmaci e presentano sintomi persistenti e trattamenti psicotropi inefficaci. Questi bambini e adolescenti sono generalmente esposti a molte molecole psicotrope e spesso a poli-terapia.

La maggior parte dei trattamenti psicotropi, in particolare AP e AD, sono metabolizzati a livello epatico dal citocromo P450 e in particolare dal CYP2D6. La duplicazione/moltiplicazione del gene CYP2D6 induce un metabolismo troppo rapido dei farmaci.

La dimostrazione di un'anomalia del CYP2D6 ha un impatto diretto sulla gestione del paziente e sulle decisioni cliniche del medico. Pertanto, la conoscenza del metabolismo individuale ridurrà il fallimento del trattamento, migliorerà la qualità della vita e la compliance terapeutica.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Gli psicofarmaci sono frequentemente usati nei bambini e negli adolescenti in Francia con un tasso di prescrizione del 2,5%. Gli antipsicotici (PA) e gli antidepressivi (AD) riguardano ciascuno lo 0,3% della popolazione pediatrica (Kovess et al., 2015). Nonostante un appropriato trattamento farmacologico, alcuni pazienti sono resistenti ai farmaci e presentano sintomi persistenti e trattamenti psicotropi inefficaci. Questi bambini e adolescenti sono generalmente esposti a molte molecole psicotrope e spesso a poli-terapia. Inoltre, per questi pazienti sono frequenti i ricoveri per psichiatria infantile, a volte di durata prolungata. In Francia, ad oggi, il medico psichiatra utilizza raramente la valutazione farmacogenetica come strumento complementare alla prescrizione di psicofarmaci. Tuttavia, una prescrizione individualizzata che tenga conto del metabolismo individuale del paziente potrebbe migliorare notevolmente il beneficio e ridurre il rischio dei trattamenti psicotropi nella popolazione pediatrica.

La maggior parte dei trattamenti psicotropi, in particolare AP e AD, sono metabolizzati a livello epatico dal citocromo P450 e in particolare dal CYP2D6. La duplicazione/moltiplicazione del gene CYP2D6 induce un metabolismo troppo rapido dei farmaci (metabolizzatore ultraveloce). È legato a un'inefficienza clinica dei trattamenti e riguarda fino al 10% della popolazione generale dell'Europa meridionale (Scordo et al., 2004).

In uno studio preliminare a Nizza è stata riscontrata un'anomalia del CYP2D6 in 4 dei 7 pazienti testati con farmacoresistenza e/o con numerosi effetti avversi all'AP, di cui 3 dei 5 pazienti farmacologicamente resistenti mostra una duplicazione del gene .

La dimostrazione di un'anomalia del CYP2D6 ha un impatto diretto sulla gestione del paziente e sulle decisioni cliniche del medico. Pertanto, la conoscenza del metabolismo individuale ridurrà il fallimento del trattamento, migliorerà la qualità della vita e la compliance terapeutica.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

22

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
      • Nice, Francia, 06200
        • Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Non più vecchio di 18 anni (Bambino, Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Farmacoresistenza agli psicofarmaci
  • Ottenere il consenso informato del paziente e dei suoi genitori o tutore legale
  • Affiliazione ad un sistema previdenziale

Criteri di esclusione:

  • Paziente privato della libertà

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Anomalie del gene CYP2D6
  • Un campione salivare (campione da 2 ml) che consentirà l'indagine di un'anomalia del metabolismo dello psicofarmaco.
  • Verrà eseguito il prelievo di sangue per valutare la tolleranza al trattamento (6 ml). Un campione (4 ml) verrà conservato per eventuali analisi future in relazione agli obiettivi di questo studio per il centro di reclutamento di Nizza.
  • Elettrocardiogramma
  • Esame clinico
  • Scala delle impressioni globali cliniche (CGI-S)
  • Scala di valutazione globale dei bambini (CGAS)
  • Scala di disabilità di Sheehan (SDS)
  • Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence III (WPPSI-III)
  • Scala di intelligenza Wechsler per bambini - 4 (WISC-4)
  • Wechsler Adult Intelligence Scale 4 (WAIS 4)
  • Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali (DSM)
  • Colloquio diagnostico sull'autismo (ADI)
Altro: anomalie genetiche
Un campione salivare (campione da 2 ml) Verrà eseguito un prelievo di sangue per valutare la tolleranza al trattamento (6 ml)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
prevalenza di una duplicazione o di polimorfismi del CYP2D6
Lasso di tempo: Alla base
studiare la prevalenza di una duplicazione del CYP2D6 o di polimorfismi associati a un fenotipo a metabolismo ultrarapido in una popolazione di bambini e adolescenti resistenti ai farmaci psicotropi antipsicotici e antidepressivi. eseguita mediante analisi del campione salivare
Alla base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Diagnosi psichiatrica e comorbilità
Lasso di tempo: Alla base
Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali 5 DSM5
Alla base
Gravità globale della malattia
Lasso di tempo: Alla base
Scala delle impressioni globali cliniche (échelle CGI-I)
Alla base
Gravità della malattia per i bambini
Lasso di tempo: Alla base
Scala di valutazione globale dei bambini (CGAS)
Alla base
Trattamento psicotropo attuale e precedente
Lasso di tempo: Alla base
Numero di diverse molecole (antidepressivo antipsicotico) utilizzate durante la storia terapeutica del paziente, durata del trattamento con ciascuna molecola, tipo e dose massima dei trattamenti psicotropi attuali e precedenti.
Alla base
Effetti collaterali in diversi trattamenti psicotropi
Lasso di tempo: Alla base
Verranno raccolti il ​​tipo e la gravità degli effetti avversi identificati durante i vari trattamenti psicotropi. Tale raccolta sarà effettuata attraverso l'interrogazione e lo studio della cartella clinica
Alla base
Nuove anomalie del gene CYP2D6
Lasso di tempo: Alla base
Cercare qualsiasi altra anomalia del gene CYP2D6 non nota per essere associata a un fenotipo a metabolismo ultrarapido
Alla base
Descrizione del fenotipo clinico dei pazienti
Lasso di tempo: Alla base
La caratterizzazione del fenotipo clinico sarà effettuata da un lato mediante il colloquio diagnostico standardizzato MINI Mini International Neuropsychiatric Interview
Alla base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Fondation Lenval

Investigatori

  • Investigatore principale: Susanne THÜMMLER, MD, Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

7 dicembre 2016

Completamento primario (Effettivo)

12 dicembre 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

31 gennaio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

22 febbraio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

13 aprile 2017

Primo Inserito (Effettivo)

14 aprile 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

26 febbraio 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

25 febbraio 2019

Ultimo verificato

1 luglio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 16-HPNCL-02

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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