Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Farmakogenetiikan poikkeamien tutkimus lapsilla ja nuorilla, joilla on farmakologinen resistenssi psykotrooppisille lääkkeille (M4P)

maanantai 25. helmikuuta 2019 päivittänyt: Fondation Lenval

Henkilökohtainen lääketiede: Farmakogenetiikan poikkeamien tutkimus lapsilla ja nuorilla, joilla on farmakologinen resistenssi psykotrooppisille lääkkeille

Ranskassa lapsilla ja nuorilla käytetään usein psykotrooppisia lääkkeitä, joiden määrä on 2,5 prosenttia. Antipsykootit (PA) ja masennuslääkkeet (AD) koskevat kumpikin 0,3 % lapsiväestöstä (Kovess et al., 2015). Asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta jotkut potilaat ovat lääkeresistenttejä ja heillä on jatkuvia oireita ja tehottomia psykotrooppisia hoitoja. Nämä lapset ja nuoret altistuvat yleensä monille psykotrooppisille molekyyleille ja usein polyterapialle.

Useimmat psykotrooppiset hoidot, erityisesti AP ja AD, metaboloituvat maksatasolla sytokromi P450:n ja erityisesti CYP2D6:n vaikutuksesta. CYP2D6-geenin kaksinkertaistuminen / lisääntyminen indusoi lääkkeiden liian nopeaa metaboliaa.

CYP2D6-poikkeavuuden osoittamisella on suora vaikutus potilaan hoitoon ja kliinikon kliinisiin päätöksiin. Siten yksilöllisen aineenvaihdunnan tuntemus vähentää hoidon epäonnistumista, parantaa elämänlaatua ja hoitomyöntyvyyttä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Ranskassa lapsilla ja nuorilla käytetään usein psykotrooppisia lääkkeitä, joiden määrä on 2,5 prosenttia. Antipsykootit (PA) ja masennuslääkkeet (AD) koskevat kumpikin 0,3 % lapsiväestöstä (Kovess et al., 2015). Asianmukaisesta lääkehoidosta huolimatta jotkut potilaat ovat lääkeresistenttejä ja heillä on jatkuvia oireita ja tehottomia psykotrooppisia hoitoja. Nämä lapset ja nuoret altistuvat yleensä monille psykotrooppisille molekyyleille ja usein polyterapialle. Lisäksi lasten psykiatrian sairaalahoidot, joskus pitkiä, ovat näille potilaille yleisiä. Ranskassa psykiatri on toistaiseksi harvoin käyttänyt farmakogeneettistä arviointia täydentävänä välineenä psykotrooppisten lääkkeiden määräämisessä. Kuitenkin yksilöllinen resepti, jossa otetaan huomioon potilaan yksilöllinen aineenvaihdunta, voisi merkittävästi parantaa psykotrooppisten hoitojen hyötyä ja vähentää riskiä lapsiväestössä.

Useimmat psykotrooppiset hoidot, erityisesti AP ja AD, metaboloituvat maksatasolla sytokromi P450:n ja erityisesti CYP2D6:n vaikutuksesta. CYP2D6-geenin kaksinkertaistuminen / lisääntyminen indusoi lääkkeiden liian nopeaa metaboliaa (ultranopea metaboloija). Se liittyy hoitojen kliiniseen tehottomuuteen, ja se koskee jopa 10 prosenttia Etelä-Euroopan väestöstä (Scordo et al., 2004).

Nizzassa tehdyssä alustavassa tutkimuksessa CYP2D6:n poikkeavuus havaittiin neljällä seitsemästä testatusta potilaasta, joilla oli lääkeresistenttejä ja/tai lukuisia haittavaikutuksia AP:lle, joista kolmella viidestä farmakologisesti resistentistä potilaasta oli geenin kaksoiskappale. .

CYP2D6-poikkeavuuden osoittamisella on suora vaikutus potilaan hoitoon ja kliinikon kliinisiin päätöksiin. Siten yksilöllisen aineenvaihdunnan tuntemus vähentää hoidon epäonnistumista, parantaa elämänlaatua ja hoitomyöntyvyyttä.

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Todellinen)

22

Vaihe

  • Ei sovellettavissa

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Nice, Ranska, 06200
        • Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 18 vuotta (Lapsi, Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Lääkeresistenssi psykotrooppisille lääkkeille
  • Potilaan ja hänen vanhempiensa tai laillisen huoltajansa tietoisen suostumuksen hankkiminen
  • Sosiaaliturvajärjestelmään kuuluminen

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilas riistetty vapaudesta

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Diagnostiikka
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: CYP2D6-geenin poikkeavuudet
  • Sylkinäyte (2 ml näyte), jonka avulla voidaan tutkia psykotrooppisten aineenvaihdunnan poikkeavuuksia.
  • Hoidon sietokyvyn arvioimiseksi otetaan verinäyte (6 ml). Näyte (4 ml) säilytetään mahdollisia myöhempiä analyyseja varten, jotka liittyvät tämän Nizzan rekrytointikeskuksen tämän tutkimuksen tavoitteisiin.
  • Elektrokardiogrammi
  • Kliininen tutkimus
  • Kliininen globaali impressioasteikko (CGI-S)
  • Lasten globaali arviointiasteikko (CGAS)
  • Sheehanin vammaisuusasteikko (SDS)
  • Wechslerin esikoulu ja primary Scale of Intelligence III (WPPSI-III)
  • Wechslerin älyvaaka lapsille – 4 (WISC-4)
  • Wechsler Adult Intelligence Scale 4 (WAIS 4)
  • Mielenterveyshäiriöiden diagnostinen ja tilastollinen käsikirja (DSM)
  • Autismin diagnostinen haastattelu (ADI)
Muut: geenipoikkeavuuksia
Sylkinäyte (2 ml näyte) Verinäyte otetaan hoidon sietokyvyn arvioimiseksi (6 ml)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
CYP2D6-kaksoistumisen tai polymorfismien esiintyvyys
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
tutkia CYP2D6-kaksoistumisen tai polymorfismien esiintyvyyttä, jotka liittyvät ultranopeasti metaboloituvaan fenotyyppiin lapsilla ja nuorilla, jotka ovat lääkeresistenttejä antipsykoottisille ja masennuslääkkeille psykotrooppisille lääkkeille. suoritettu analysoimalla sylkinäytteestä
Lähtötilanteessa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Psykiatrinen diagnoosi ja liitännäissairaudet
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Mielenterveyshäiriöiden diagnostinen ja tilastollinen käsikirja 5 DSM5
Lähtötilanteessa
Sairauden maailmanlaajuinen vakavuus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Kliininen globaali impressioasteikko (échelle CGI-I)
Lähtötilanteessa
Lasten sairauden vakavuus
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Lasten globaali arviointiasteikko (CGAS)
Lähtötilanteessa
Nykyinen ja aiempi psykotrooppinen hoito
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Potilaan hoitohistorian aikana käytettyjen eri molekyylien (antipsykoottinen masennuslääke) lukumäärä, kunkin molekyylin hoidon kesto, nykyisten ja aikaisempien psykotrooppisten hoitojen tyyppi ja enimmäisannos.
Lähtötilanteessa
Sivuvaikutukset erilaisissa psykotrooppisten hoidoissa
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Erilaisten psykotrooppisten hoitojen aikana havaittujen haittavaikutusten tyyppi ja vakavuus kerätään. Tämä kokoelma suoritetaan kuulustelun ja lääketieteellisen asiakirjan tutkimisen kautta
Lähtötilanteessa
CYP2D6-geenin uudet poikkeavuudet
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Etsiä mitä tahansa muuta CYP2D6-geenin poikkeavuutta, jonka ei tiedetä liittyvän ultranopeasti metaboloituvaan fenotyyppiin
Lähtötilanteessa
Kuvaus potilaiden kliinisestä fenotyypistä
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Kliinisen fenotyypin karakterisointi suoritetaan toisaalta standardoidulla diagnostisella haastattelulla MINI Mini International Neuropsychiatric Interview
Lähtötilanteessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Fondation Lenval

Tutkijat

  • Päätutkija: Susanne THÜMMLER, MD, Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 7. joulukuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Keskiviikko 12. joulukuuta 2018

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Torstai 31. tammikuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 22. helmikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 13. huhtikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 14. huhtikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 26. helmikuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 25. helmikuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 16-HPNCL-02

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset geenipoikkeavuuksia

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Slovakia

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa