Investigación de anomalías farmacogenéticas en niños y adolescentes con resistencia farmacológica a psicofármacos (M4P)
Medicina Personalizada: Investigación de Anomalías Farmacogenéticas en Niños y Adolescentes con Resistencia Farmacológica a Psicofármacos
Los psicofármacos se utilizan con frecuencia en niños y adolescentes en Francia con una tasa de prescripción del 2,5%. Los antipsicóticos (PA) y los antidepresivos (AD), preocupan cada uno al 0,3 % de la población pediátrica (Kovess et al., 2015). A pesar del tratamiento farmacológico apropiado, algunos pacientes son resistentes a los medicamentos y tienen síntomas persistentes y tratamientos psicotrópicos ineficaces. Estos niños y adolescentes están generalmente expuestos a muchas moléculas psicotrópicas ya menudo a politerapia.
La mayoría de los tratamientos psicotrópicos, especialmente AP y AD, son metabolizados a nivel hepático por el citocromo P450 y en particular por CYP2D6. La duplicación/multiplicación del gen CYP2D6 induce un metabolismo demasiado rápido de los fármacos.
La demostración de una anomalía de CYP2D6 tiene un impacto directo en el manejo del paciente y en las decisiones clínicas del médico. Así, el conocimiento del metabolismo individual disminuirá el fracaso del tratamiento, mejorará la calidad de vida y el cumplimiento terapéutico.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Los psicofármacos se utilizan con frecuencia en niños y adolescentes en Francia con una tasa de prescripción del 2,5%. Los antipsicóticos (PA) y los antidepresivos (AD) afectan cada uno al 0,3 % de la población pediátrica (Kovess et al., 2015). A pesar del tratamiento farmacológico apropiado, algunos pacientes son resistentes a los medicamentos y tienen síntomas persistentes y tratamientos psicotrópicos ineficaces. Estos niños y adolescentes están generalmente expuestos a muchas moléculas psicotrópicas ya menudo a politerapia. Además, las hospitalizaciones por psiquiatría infantil, en ocasiones de duración prolongada, son frecuentes para estos pacientes. En Francia, hasta la fecha, el médico psiquiatra rara vez utiliza la evaluación farmacogenética como herramienta complementaria para prescribir psicofármacos. No obstante, una prescripción individualizada teniendo en cuenta el metabolismo individual del paciente podría mejorar en gran medida el beneficio y reducir el riesgo de los tratamientos psicotrópicos en la población pediátrica.
La mayoría de los tratamientos psicotrópicos, especialmente AP y AD, son metabolizados a nivel hepático por el citocromo P450 y en particular por CYP2D6. La duplicación/multiplicación del gen CYP2D6 induce un metabolismo demasiado rápido de los fármacos (metabolizador ultrarrápido). Está relacionado con una ineficacia clínica de los tratamientos y afecta hasta al 10% de la población general del sur de Europa (Scordo et al., 2004).
En un estudio preliminar en Niza, se encontró una anomalía de CYP2D6 en 4 de los 7 pacientes probados con farmacorresistentes y/o con numerosos efectos adversos a la AP, de los cuales 3 de los 5 pacientes farmacológicamente resistentes muestran una duplicación del gen .
La demostración de una anomalía de CYP2D6 tiene un impacto directo en el manejo del paciente y en las decisiones clínicas del médico. Así, el conocimiento del metabolismo individual disminuirá el fracaso del tratamiento, mejorará la calidad de vida y el cumplimiento terapéutico.
Tipo de estudio
Inscripción (Actual)
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Nice, Francia, 06200
- Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Farmacorresistencia a los psicofármacos
- Obtención del consentimiento informado del paciente y de sus padres o tutor legal
- Afiliación a un sistema de seguridad social
Criterio de exclusión:
- Paciente privado de libertad
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Diagnóstico
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
|
Experimental: Anomalías del gen CYP2D6
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Una muestra de saliva (muestra de 2 ml) Se tomará una muestra de sangre para evaluar la tolerancia al tratamiento (6 ml)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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prevalencia de una duplicación o polimorfismos de CYP2D6
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
estudiar la prevalencia de una duplicación de CYP2D6 o polimorfismos asociados con un fenotipo de metabolismo ultrarrápido en una población de niños y adolescentes resistentes a los fármacos antipsicóticos y psicotrópicos antidepresivos.
realizado por análisis de muestra salival
|
En la línea de base
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
|
Diagnóstico psiquiátrico y comorbilidades
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales 5 DSM5
|
En la línea de base
|
|
Gravedad global de la enfermedad
Periodo de tiempo: En la línea de base
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Escala de Impresión Clínica Global (échelle CGI-I)
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En la línea de base
|
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Gravedad de la enfermedad de los niños
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Escala de evaluación global para niños (CGAS)
|
En la línea de base
|
|
Tratamiento psicotrópico actual y previo
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Número de moléculas diferentes (antidepresivo antipsicótico) utilizadas durante la historia terapéutica del paciente, duración del tratamiento con cada molécula, tipo y dosis máxima de tratamientos psicotrópicos actuales y previos.
|
En la línea de base
|
|
Efectos secundarios en diferentes tratamientos psicotrópicos
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Se recogerá el tipo y gravedad de los efectos adversos identificados durante los distintos tratamientos psicotrópicos.
Esta recogida se realizará mediante el interrogatorio y estudio del expediente médico.
|
En la línea de base
|
|
Nuevas anomalías del gen CYP2D6
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
Para buscar cualquier otra anomalía del gen CYP2D6 que no se sepa que esté asociada con un fenotipo de metabolismo ultrarrápido
|
En la línea de base
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|
Descripción del fenotipo clínico de los pacientes
Periodo de tiempo: En la línea de base
|
La caracterización del fenotipo clínico se realizará por un lado mediante la entrevista diagnóstica estandarizada MINI Mini International Neuropsychiatric Interview
|
En la línea de base
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Susanne THÜMMLER, MD, Fondation Lenval Hôpitaux Pédiatriques de Nice CHU-LENVAL
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Actual)
Finalización del estudio (Actual)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 16-HPNCL-02
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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