Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Elsődleges immunrendszeri rendellenességben szenvedő emberek bélgyulladásának természetrajza

2023. szeptember 8. frissítette: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Elsődleges immunrendszeri rendellenességben szenvedő betegek bélgyulladásának természetes története

Háttér:

A PIDD az elsődleges immunrendszeri diszregulációt jelenti. Ez egy általános kifejezés, amely számos különböző öröklött immunrendszeri rendellenességet foglal magában. Az immunrendszer a test azon része, amely segít a betegségek és fertőzések leküzdésében. A PIDD-s betegek sokféle egészségügyi problémát okozhatnak. Ezek egyike a gyulladásos bélbetegség (IBD), amely hasmenést és görcsöket okoz. A kutatók többet szeretnének megtudni ezekről a rendellenességekről a lehetséges kezelések kidolgozása érdekében.

Célkitűzés:

További információ arról, hogy mikor és miért alakulhat ki IBD egyes PIDD-s betegekben.

Jogosultság:

3 éves és idősebb emberek, akik PIDD-ben vagy IBD-ben szenvednek.

Egészséges önkéntesekre is szükség van ebben a korosztályban.

Tervezés:

1. látogatás: A résztvevőket fizikális vizsgálattal, kórtörténettel, valamint vér- és vizeletvizsgálattal szűrik.

2. látogatás: A résztvevők:

  • Több fizikális vizsgálat, vér- és vizeletvizsgálat legyen.
  • Válaszoljon az életminőséggel és az élelmiszertörténettel kapcsolatos kérdésekre.
  • Adjon székletmintát.
  • Vegyünk pálcikát az orrból és a végbélből.
  • Gyűjtsd össze a nyálat.

A résztvevőknek évente 1 ellenőrző látogatást kell végezniük. 2 eljárást megismételnek.

A résztvevőkkel telefonon vagy e-mailben felvesszük a kapcsolatot az éves látogatások között. Megkérdezik őket az egészségi állapotukról. Ki kell tölteni egy életminőségi kérdőívet, és elküldik az otthon gyűjtött székletmintát.

Ha a résztvevők hirtelen változást tapasztalnak a tünetekben vagy új kezelésen esnek át, felkérhetik őket a 2. látogatás elvégzésére.

Ha a résztvevők nem tudnak eljönni az NIH-hoz, a vizsgálati adatok és minták személyes látogatás nélkül is gyűjthetők.

Körülbelül 10 évvel az 1. látogatás után a résztvevőknek utolsó tanulmányi látogatásuk lesz. 2 eljárást megismételnek.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Visszavont

Körülmények

Részletes leírás

Az Egyesült Államokban több mint 1 millió ember szenved IBD-ben. Bár a pontos patogenezis nem tisztázott, az IBD a bélmikrobákra adott nem megfelelő gyulladásos válasz eredménye, amelyet a környezet befolyásol egy genetikailag fogékony gazdaszervezetben. Az IBD-ket hagyományos (Crohn-betegség (CD) és colitis ulcerosa (UC)) és nem osztályozott (korai megjelenésű, nehezen kezelhető, monogén rendellenességekkel és PIDD-kkel társuló) kategóriába sorolhatjuk. A genom-szintű asszociációs vizsgálatokban (GWAS) azonosított 200 IBD-érzékenységi lókusz között átfedést figyeltek meg a PIDD-kben azonosított rendellenességekkel, ami támogatja a PIDD-k tanulmányozását a hagyományos IBD-patogenezis jobb megértése érdekében, miközben a PIDD-hez kapcsolódó IBD-ket különálló betegségi entitásokként ismeri fel. speciális irányítást igényel.

A PIDD-k előfordulását világszerte 2000 élveszületésből 1-re becsülik, és egyre több mint 300 PIDD-t foglal magában. Annak ellenére, hogy a GI-betegség a második leggyakoribb szövődmény a PIDD-ben szenvedő betegeknél (arányok 5-50%), keveset tudunk a PIDD-specifikusról.

Az IBD patogenezise és még kevésbé ismert a mikrobiota szerepe, mint az immunválasz következménye és modulátora ezekben az öröklött betegségekben. Ezen túlmenően előfordulhat egy időben korlátozott időszak („immunológiai lehetőségek ablaka”), amely egybeesik a gazdaszervezet mikrobiómának érésével, és amely során a korai immunoktatás hosszú távú hatással lehet a rendellenes immunválaszokra és a gyulladásos diszregulációra való hajlamra. Ennek a vizsgálatnak az elsődleges célja annak meghatározása, hogy a PIDD-k okoznak-e bélrendszeri diszbiózisokat, amelyek megváltoztatják a helyi és szisztémás immunválaszokat. Hosszú távú célunk, hogy átfogóan megvizsgáljuk a PIDD-hez kapcsolódó IBD-kkel kapcsolatos immunológiai lehetőségeket, hogy meghatározzuk a terápiás beavatkozás időérzékeny immunregulációs célpontjait. Ezt a célt prospektív, longitudinális vizsgálattal fogjuk elérni PIDD-vel (IBD-vel és anélkül) szenvedő gyermek- és felnőtt betegek körében a kezelés és/vagy diagnosztikai beavatkozások előtt és után, beleértve, de nem kizárólagosan a vérképző őssejt-transzplantációt (HSCT). A PIDD-s alanyok eredményeit összehasonlítják az IBD-ben szenvedő alanyok és egészséges önkéntesek eredményeivel. Ez a sokrétű vizsgálat kiegészíti az elsődleges betegprotokollokat, miközben lehetővé teszi a veleszületett és adaptív immunitás specifikus karjainak közvetlen kikérdezését a gazda-mikrobióm kölcsönhatások összefüggésében. A betegeket idővel tanulmányozzák klinikai metaadatok, vér, széklet, vizelet, nyál, bőrtamponok és a klinikailag indikált endoszkópiákból származó biopsziák gyűjtésével, életkoruknak megfelelő betegeknél. Az érdeklődésre számot tartó PIDD-k közé tartozik, de nem kizárólagosan: CGD, CTLA4 és LRBA fehérjehiány, hipomorf RAG-hiány és IPEX-szindróma.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Egyesült Államok, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

3 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A vizsgálati populáció 3 éves vagy annál idősebb betegeket és egészséges önkénteseket foglal magában; Érdekes PIDD-k, IBD és nem PIDD/nem IBD (egészséges önkéntesek)@@@@@@

Leírás

  • BEVÉTEL KRITÉRIUMAI:

  • Általános felvételi kritériumok – Minden személynek meg kell felelnie a következő kritériumoknak, hogy részt vegyen a tanulmányban:

    • 3 éves vagy annál nagyobb életkor.
    • Lehetővé teszi a minták tárolását a jövőbeni kutatásokhoz.
    • Hajlandóak engedélyezni mintáik genetikai vizsgálatát.
    • Negatív vizelet vagy szérum terhességi teszt fogamzóképes korú nők számára.
  • Speciális felvételi kritériumok az érdeklődésre számot tartó PIDD kohorszhoz: Megerősített PIDD vagy hordozó státuszú betegként történő felvétel az aktuális NIH protokollba, függetlenül az IBD összetevőtől.

  • Speciális felvételi kritériumok az IBD kohorszhoz:

    • Megerősített IBD-ben szenvedő betegként történő felvétel az aktuális NIH protokollba.
    • Primer vagy szerzett immunhiányra utaló klinikai leletek vagy anamnézis hiánya (ide nem értve bizonyos IBD-kezelések által okozott immunhiányt).

  • Speciális befogadási kritériumok nem PIDD/nem IBD kohorszhoz (egészséges önkéntesek):

    • Primer vagy szerzett immunhiányra utaló klinikai tünetek vagy anamnézis hiánya.
    • Az IBD-re utaló klinikai leletek vagy anamnézis hiánya.

KIZÁRÁSI KRITÉRIUMOK:

  • Általános kizárási kritériumok – Az a személy, aki megfelel az alábbi kritériumok bármelyikének, kizárásra kerül a tanulmányban való részvételből:

    • Kezelést igénylő aktív rosszindulatú daganat.
    • HIV.
    • A hepatitis B jelenlegi kezelése.
    • A hepatitis C jelenlegi kezelése.
    • Rekreációs IV kábítószer-használat az elmúlt 6 hónapban (tantárgyi jelentés alapján).
    • Részvétel egy vizsgálati vakcina kutatásában az elmúlt 6 hónapban.
    • Minden olyan állapot, amely a vizsgáló véleménye szerint ellenjavallt a vizsgálatban való részvételtől.
  • Speciális kizárási kritériumok a PIDD érdeklődési csoporthoz: nincs.
  • Specifikus kizárási kritériumok az IBD kohorszhoz: Nincs.

  • Konkrét kizárási kritériumok nem PIDD/nem IBD kohorsz számára (egészséges önkéntesek):

    • Szisztémás antimikrobiális szerekkel végzett kezelés az elmúlt 3 hónapban, kivéve, ha profilaktikus kezelésről van szó, amely azolból, trimetoprim-szulfametoxazolból, kinolonból vagy bármilyen antimikrobiális kezelési rendből áll, amely hasonlít a kérdéses PIDD kezelésére alkalmazott tipikus profilaxisra.
    • Immunmodulátorokkal végzett kezelés az elmúlt 6 hónapban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Kohorsz
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
IBD
- IBD-ben diagnosztizált PIDD nélkül szenvedő betegek. - Olyan PIDD-ben szenvedő betegek első- vagy másodfokú hozzátartozói, akik maguk nem szenvednek PIDD-ben, de IBD-t diagnosztizáltak vagy gyanítanak.
Nem PIDD/nem IBD (egészséges önkéntesek)
egészséges önkéntesek
PIDD
CGD kohorsz; IPEX szindróma kohorsz; CTLA4 haploinsufficiencia kohorsz; LRBA-hiány és hipomorf RAG-hiány kohorszok

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Betegség-specifikus bélmikrobióma aláírások és a kapcsolódó lokalizált és szisztémás immunválaszok.
Időkeret: Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül
1. Az összehasonlító csoportok között megvizsgáljuk a mikrobiomot, a metabolomikát és a transzkriptomikus aláírásokat.
Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Változások a mikrobiom aláírásokban. Változások a metabolomikus és transzkriptomikus aláírásokban.
Időkeret: Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül
1. Az összehasonlító csoportok között megvizsgáljuk a mikrobiomot, a metabolomikát és a transzkriptomikus aláírásokat.
Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül
Változások a veleszületett és adaptív immunitás szisztémás és szövetspecifikus markereiben.
Időkeret: Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül
2. A veleszületett és adaptív immunitás markereinek (lokális és szisztémás) értékeléséhez a legtöbb összehasonlítást kétvégű Student t-teszttel végezzük, amelyek statisztikai szignifikancia értéke 0,05-nél kisebb vagy azzal egyenlő.
Kiindulási és éves nyomon követési látogatások 10 éven keresztül
Betegségspecifikus különbségek a perifériás vér és szöveti immunsejtek (beleértve a hematopoietikus és stromasejteket) relatív mennyiségében és működésében.
Időkeret: A tanulmány teljes időtartama alatt
3. A perifériás vér és szöveti immunsejtek relatív mennyiségében és funkciójában mutatkozó betegség-specifikus különbségek értékeléséhez a legtöbb összehasonlítást 2-farkú Student t-teszttel végezzük, amelyek statisztikai szignifikancia értéke 0,05-nél kisebb vagy azzal egyenlő.
A tanulmány teljes időtartama alatt

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Christa S Zerbe, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2023. szeptember 8.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2023. szeptember 8.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2023. szeptember 8.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. szeptember 9.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. szeptember 9.

Első közzététel (Tényleges)

2017. szeptember 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2023. szeptember 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. szeptember 8.

Utolsó ellenőrzés

2023. szeptember 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 170163
  • 17-I-0163

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

.A következők kerülnek megosztásra:@@@@@@ (összegzés)Az azonosítástól mentes adatok egy NIH által finanszírozott vagy jóváhagyott nyilvános adattárban.@@@@@@ (Összegzés) Azonosított adatok a Biomedical Translational Research Information System-ben (BTRIS).@@@@@@. Azonosított vagy azonosított adatok jóváhagyott NIH-alapú és/vagy külső együttműködőkkel a megfelelő megállapodások alapján.

IPD megosztási időkeret

Az adatokat a közzététel előtt, a közzétételkor vagy röviddel a megjelenés után osztjuk meg.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatok megosztása a következőn keresztül történik:@@@@@@ (összegzés)Egy NIH által finanszírozott vagy jóváhagyott nyilvános adattár: National Center for Biotechnology Information Sequence Read Archive (NCBI SRA) adatbázis.@@@@@@ (összegzés)BTRIS.@@@@@@ (Összegzés) Megfelelő egyedi megállapodások alapján jóváhagyott külső munkatársak.@@@@@@ (Összegzés)Kiadvány és/vagy nyilvános előadások.@@@@@@Az A PI felülvizsgálja és jóváhagyja/elutasítja az IDP kérelmeit.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • NEDV

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Krónikus granulomatózisos betegség

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Gambia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel