Determinanti e modelli biomeccanici associati alla cascata fisiopatologica dell'artropatia della caviglia nei bambini con emofilia: misurazione in vivo non invasiva delle articolazioni del piede nei bambini con emofilia durante l'andatura. (3DMKFM)

L'emofilia è una rara malattia della coagulazione legata al cromosoma X risultante da una deficienza congenita o dall'assenza di fattore VIII circolante (emofilia A) o fattore IX (emofilia B). Di conseguenza, i pazienti con emofilia non sono in grado di generare trombina adeguata con conseguente sanguinamento anomalo. . Circa l'80-90% degli episodi di sanguinamento si verifica nel sistema muscolo-scheletrico, in particolare nelle grandi articolazioni sinoviali e nei muscoli. L'emartrosi ripetuta induce danni alla cartilagine articolare e malattie articolari degenerative irreversibili.

La regolare somministrazione endovenosa di concentrati di fattori della coagulazione a partire dalla prima emorragia articolare e/o prima dei 2 anni (profilassi "primaria") è ora il trattamento di prima scelta basato sull'evidenza nei bambini con emofilia grave. Questa profilassi primaria ha ridotto radicalmente l'incidenza di artropatia nei pazienti con emofilia. Nonostante l'effetto positivo della profilassi primaria sull'artropatia di diverse articolazioni, l'articolazione della caviglia sembra essere un'eccezione alla regola, poiché i pazienti con emofilia trattati con la profilassi primaria presentano ancora artropatia della caviglia. Pertanto, la caviglia ora è la principale articolazione colpita nei pazienti con emofilia di età inferiore ai 20 anni. Ciò pone la comunità scientifica di fronte a una nuova sfida. Determinare i fattori eziologici/contribuenti associati alla cascata fisiopatologica dell'artropatia della caviglia nei bambini con emofilia (CwH) è quindi un obiettivo primario nella comunità di ricerca sull'emofilia al giorno d'oggi.

Il carico della caviglia è fondamentale in quanto i flessori plantari della caviglia forniscono la principale forza propulsiva durante la deambulazione, l'articolazione tibioastragalica è soggetta a una complessa distribuzione delle sollecitazioni articolari come conseguenza della morfologia e della cinematica dell'astragalo e, dal punto di vista biomeccanico e biochimico, differisce significativamente dalle altre principali articolazioni degli arti inferiori. Precedenti studi biomeccanici si sono concentrati su misure cinematiche e di forza, tuttavia, hanno omesso di incorporare misure fondamentali del carico articolare (cinetica articolare) e dell'integrità strutturale articolare (JSI, valutazione dei tessuti molli e dell'integrità osteocondrale attraverso la risonanza magnetica). Ciò rende impossibile trarre conclusioni definitive sui fattori biomeccanici che contribuiscono. Inoltre, pochi studi di bassa qualità si sono concentrati su strategie di trattamento conservativo (ad es. allenamento della forza, mobilizzazione, allenamento propriocettivo) in pazienti con artropatia della caviglia. In una minoranza dei casi sono stati segnalati importanti effetti avversi (sanguinamento articolare durante l'allenamento della forza e della propriocezione). A causa della bassa qualità degli studi di intervento e della mancanza di studi biomeccanici incentrati sul carico articolare e sull'integrità articolare, è impossibile individuare l'eziologia di questi effetti collaterali. Un presupposto potrebbe essere che gli effetti collaterali derivino da approcci conservativi inappropriati come conseguenza della mancanza di conoscenze sul carico articolare e sull'integrità articolare.

Un approccio innovativo nell'ambito dell'artropatia della caviglia in CwH è quindi quello di studiare la cinetica del piede e dell'arto inferiore durante la deambulazione. La quantificazione della cinetica delle articolazioni del piede comporta notevoli sfide e, fino a poco tempo fa, sono stati utilizzati solo modelli semplificati del piede a segmento singolo. Questi modelli tipicamente sottostimano il contributo meccanico delle diverse articolazioni del piede e, di pari importanza, sopravvalutano il contributo cinetico dell'articolazione tibiotalare.

Per superare le suddette carenze, un valido modello cinetico del piede multisegmento 3D (3DMFKM) dovrebbe essere sviluppato e introdotto all'interno della popolazione di CwH. Questo è importante in quanto consente di quantificare l'aumento del carico a livello dell'articolazione tibiotalare (o di altre articolazioni) che può aiutare a spiegare questa artropatia della caviglia in questi pazienti. Questo non è stato notato da ricerche precedenti a causa della considerazione del piede come un intero segmento.

Fornire un sistema di classificazione basato su questi dati cinetici sarebbe, in una seconda fase, un approccio pertinente e prezioso in quanto fornisce una motivazione per la progettazione di studi controllati randomizzati.

In questa prospettiva, si raccomanda anche di valutare la relazione con altri determinanti biomeccanici e anatomici, soprattutto se si mira a sviluppare strategie gestionali e riabilitative ottimali.