Biomekaniske determinanter og mønstre forbundet med den patofysiologiske kaskade af ankelartropati hos børn med hæmofili: Ikke-invasiv in vivo måling af fodled hos børn med hæmofili under gang. (3DMKFM)

Hæmofili er en sjælden X-kromosom-forbundet koagulationsforstyrrelse, der skyldes en medfødt mangel eller fravær af cirkulerende faktor VIII (hæmofili A) eller faktor IX (hæmofili B). Som følge heraf er patienter med hæmofili ikke i stand til at generere tilstrækkeligt trombin, hvilket resulterer i unormal blødning. . Cirka 80-90 % af blødningsepisoderne forekommer i bevægeapparatet, især i de store synoviale led og muskler. Gentagen hæmartrose inducerer ledbruskskader og irreversibel degenerativ ledsygdom.

Regelmæssig intravenøs administration af koagulationsfaktorkoncentrater startende efter den første ledblødning og/eller før 2 års alderen ('primær' profylakse) er nu den evidensbaserede, førstevalgsbehandling til børn med svær hæmofili. Denne primære profylakse har radikalt reduceret forekomsten af ​​artropati hos patienter med hæmofili. På trods af den positive effekt af primær profylakse på artropati i flere led, ser ankelleddet ud til at være en undtagelse fra reglen, da patienter med hæmofili behandlet med primær profylakse stadig oplever ankelartropati. Som sådan er anklen nu det vigtigste ramte led hos patienter med hæmofili under 20 år. Det gør, at det videnskabelige samfund står over for en ny udfordring. Bestemmelse af ætiologiske/medvirkende faktorer forbundet med den patofysiologiske kaskade af ankelarthropati hos børn med hæmofili (CwH) er derfor et primært mål i det hæmofile forskningsmiljø i dag.

Belastning af anklen er afgørende, da ankel plantar flexorerne giver den primære fremdriftskraft under gang, tibiotalarleddet caries en kompleks fordeling af ledspændinger som følge af talmorfologi og kinematik og, set fra et biomekanisk og biokemisk synspunkt, adskiller sig væsentligt fra andre større led i underekstremiteterne. Tidligere biomekaniske undersøgelser fokuserede på kinematiske og styrkemål, men de undlod at inkorporere grundlæggende mål for ledbelastning (ledkinetik) og ledstrukturel integritet (JSI, vurdering af blødt væv og osteochondral integritet gennem MR). Dette gør det umuligt at drage sikre konklusioner om biomekaniske medvirkende faktorer. Desuden fokuserede få undersøgelser af lav kvalitet på konservative behandlingsstrategier (f. styrketræning, mobilisering, proprioceptiv træning) hos patienter med ankelartropati. I et mindretal af tilfældene er vigtige bivirkninger (ledblødninger under styrke- og proprioceptionstræning) blevet rapporteret. På grund af den lave kvalitet af interventionsundersøgelserne og manglen på biomekaniske undersøgelser med fokus på ledbelastning og ledintegritet, er det umuligt at udpege ætiologien til disse bivirkninger. En antagelse kan være, at bivirkninger stammer fra uhensigtsmæssige konservative tilgange som følge af manglende viden om ledbelastning og ledintegritet.

En innovativ tilgang inden for området ankelarthropati i CwH er derfor at studere fod- og underekstremiteternes kinetik under gang. Kvantificeringen af ​​fodledskinetikken rummer betydelige udfordringer, og indtil for nylig er der kun blevet brugt forenklede enkeltsegmentfodmodeller. Disse modeller undervurderer typisk det mekaniske bidrag fra de forskellige fodled, og af samme betydning overvurderer tibiotalarleddets kinetiske bidrag.

For at overvinde de ovennævnte mangler bør en gyldig 3D Multisegment Foot Kinetic Model (3DMFKM) udvikles og introduceres i befolkningen af ​​CwH. Dette er vigtigt, da det gør det muligt at kvantificere øget belastning ved tibiotalarleddet (eller andre led), som kan være med til at forklare denne ankelarthropati hos disse patienter. Dette vil være gået glip af ved tidligere forskning på grund af betragtningen af ​​foden som et helt segment.

Tilvejebringelse af et klassifikationssystem baseret på disse kinetiske data ville i en anden fase være en relevant og værdifuld tilgang, da dette giver et rationale for at designe randomiserede kontrollerede forsøg.

I dette perspektiv anbefales det også at vurdere sammenhængen med andre biomekaniske og anatomiske determinanter, især hvis man sigter mod at udvikle optimale ledelses- og rehabiliteringsstrategier.