Salute della pelle online per il melanoma: migliore valutazione del rischio (SOMBRA)

Questo studio avrà due fasi, con un test di usabilità aggiunto dopo la Fase I e prima della Fase 2. Fase 1: Interviste conoscitive in spagnolo. Fase 2: test genomici personalizzati per il cancro della pelle (PGT-SC).

L'obiettivo generale di questo studio è quello di saperne di più su come massimizzare la disponibilità, la comprensione e l'adozione appropriata della genomica personalizzata tra le diverse popolazioni del New Mexico. Lo studio è stato finanziato come R01 dal NCI per tre anni.

Obiettivo I: esaminare l'utilità personale (ovvero, in che modo il test genomico personale aiuta l'individuo) del test genomico personale per il cancro della pelle (PGT-SC) in termini di protezione solare a breve termine (tre mesi dopo il test), screening cutaneo (cioè, comportamenti), comunicazione, minaccia di melanoma e convinzioni di controllo (cioè, presunti mediatori del cambiamento comportamentale). Guidati dalla teoria della motivazione della protezione, gli investigatori ipotizzano che i comportamenti e i presunti mediatori saranno più alti in coloro che testano, rispetto a coloro che rifiutano i test o i controlli in lista di attesa.

Obiettivo Ia. Un'importante sfida della genomica personale riguarda la possibilità per coloro che ricevono un feedback genetico "negativo" di aumentare i comportamenti a rischio. Per esaminare questa potenziale conseguenza indesiderata dei test, i ricercatori condurranno un'analisi di sottogruppo tra coloro che ricevono risultati PGT-SC a rischio medio, esaminando come risultato la protezione solare a tre mesi. I predittori includeranno la minaccia del cancro della pelle di base e le convinzioni di controllo, i fattori di rischio del cancro della pelle e i dati demografici. Questi risultati saranno utilizzati in studi futuri per sviluppare messaggi per i gruppi che ricevono un feedback sul rischio medio, che rappresenta ampi segmenti di quelli testati per fattori di suscettibilità al rischio moderati in molte malattie.

Obiettivo II: esaminare la portata differenziale di PGT-SC tra ispanici e non ispanici e le potenziali spiegazioni per qualsiasi portata differenziale. La portata è definita come la misura in cui i test genomici sono diffusi nella popolazione. La portata sarà misurata negli individui come considerazione dei pro e dei contro del test e della registrazione della decisione del test. Ulteriori valutazioni della portata includono il completamento del sondaggio di base e la decisione di proseguire il test PGT-SC. Gli investigatori ipotizzano che coloro che sono ispanici autoidentificati mostreranno una portata ridotta, ma che le differenze nell'alfabetizzazione sanitaria, nella sfiducia nel sistema sanitario e nei fattori socioculturali ispanici tra cui il fatalismo del cancro, l'orientamento alla salute della famiglia e le percezioni errate del cancro della pelle spiegheranno le differenze nella portata tra gli ispanici e non ispanici e fornire indicazioni per le future modifiche PGT-SC per gli ispanici.

Obiettivo III: Tra coloro che si sottopongono a test, esaminare (due settimane dopo la ricezione del risultato del test PGT-SC) la comprensione, il ricordo, la soddisfazione e il disagio correlato al cancro del test e se questi risultati differiscono per etnia (ispanici rispetto a non ispanici) o alfabetizzazione sanitaria, sfiducia, fattori socioculturali o demografici. Gli investigatori ipotizzano, sulla base del lavoro precedente che ha fornito questo intervento nelle cure primarie, che i risultati rifletteranno un'elevata comprensione del test, un'accurata interpretazione del feedback e un basso disagio del test in coloro che vengono testati.

Sfondo. La genomica personalizzata ha attualmente una portata estremamente limitata. In primo luogo, la maggior parte delle scoperte genetiche non ha coinvolto diverse coorti di ricerca. In secondo luogo, i pochi sforzi di ricerca traslazionale che affrontano le sfide e le opportunità genomiche del "mondo reale" hanno coinvolto coloro che hanno uno status socioeconomico e un'alfabetizzazione sanitaria più elevati. In terzo luogo, le minoranze etniche e razziali hanno meno probabilità di partecipare alla ricerca genomica di base e sono anche meno propense a utilizzare le tecnologie genomiche disponibili, anche quando vengono offerte. Idealmente, i ricercatori dovrebbero tutti avere un accesso equo alle conoscenze acquisite dal sequenziamento del genoma umano, ma se queste tendenze continuano, i ricercatori sapranno poco su come massimizzare la disponibilità, la comprensione e l'adozione appropriata della genomica personalizzata tra le grandi sottopopolazioni che stanno per trarne vantaggio.

Per iniziare ad affrontare questo problema, il Multiplex Study condotto dal National Human Genome Research Institute (NHGRI) ha utilizzato strategie di reclutamento basate sulla popolazione a Detroit, Michigan, per valutare un'offerta fornita da Internet di test genomici per malattie comuni, tra cui il melanoma, il più grave forma di cancro della pelle. I risultati dello studio indicano che questo approccio è fattibile, con il risultato di un'elevata comprensione del test, un'accurata interpretazione del feedback e un basso disagio del test in coloro che hanno richiesto il test. Eppure questo studio non ha incluso gli ispanici né ha valutato i risultati comportamentali.

Il test genomico personalizzato per il cancro della pelle (PGT-SC) è un contesto ideale per estendere Multiplex a una nuova popolazione e nuovi risultati. I tumori della pelle sono prevenibili, curabili, molto comuni nella popolazione generale e in aumento sproporzionato negli ispanici. Lo studio NHGRI Multiplex ha offerto test per il rischio di melanoma tramite il gene del recettore della melanocortina 1 (MC1R) perché MC1R è comune nella popolazione generale (50% >1 variante ad alto rischio), interagisce con l'esposizione al sole e conferisce rischio (2-3 volte; coerenti con le varianti di rischio più moderate), anche in quelli con fototipi più scuri. Il feedback MC1R è un veicolo promettente per aumentare la consapevolezza del rischio e il comportamento protettivo nella popolazione generale, compresi gli ispanici che sono in gran parte inconsapevoli dei loro rischi di melanoma. Gli investigatori condurranno uno studio controllato randomizzato che esaminerà la presentazione su Internet dei rischi e dei benefici del PGT-SC (che si è dimostrato fattibile in Multiplex) rispetto ai controlli in lista di attesa a cui non vengono offerti test, confrontando l'utilità personale e la portata in una popolazione generale, inglese o coorte di lingua spagnola ad Albuquerque, nel New Mexico, dove c'è esposizione al sole tutto l'anno.

Precedenti collaborazioni con investigatori. Questo sforzo transdisciplinare riunirà le competenze combinate dei ricercatori - molti dei quali hanno già collaborazioni produttive e di lunga data - per integrare i risultati della ricerca aggiornata dalle rispettive discipline, un passo necessario dato che il rapido dispiegarsi di nuovi metodi di comunicazione e genomica del cancro e le scoperte della scienza comportamentale sono la realtà attesa di questi campi. Gli investigatori utilizzano un piano PI multiplo. La Dott.ssa Jennifer Hay, Principal Investigator è un'esperta in comunicazione del rischio e cambiamento comportamentale che ha lavorato con la Dott.ssa Marianne Berwick, Principal Investigator, epidemiologa genetica e leader nel campo dei fattori genetici nel melanoma per oltre 10 anni. Dott. Hay e Berwick hanno condotto studi che esaminano la comunicazione familiare e il cambiamento del comportamento sanitario (screening, protezione solare) nelle famiglie con melanoma e hanno riscontrato un alto tasso di discussione sul rischio di melanoma nelle famiglie con melanoma, che diversi modelli di comunicazione familiare dopo la diagnosi di melanoma influenzano l'adozione di strategie di prevenzione , adozione incoerente di tali strategie nei sopravvissuti e che i risultati comportamentali associati a ipotetici test genetici sul melanoma differiscono in base al feedback sul rischio positivo rispetto a quello negativo.

La ricerca pilota condotta dai ricercatori dell'Università del New Mexico (UNM) indica che i pazienti di cure primarie sono ricettivi alla comunicazione genomica del cancro della pelle; Gli ispanici dell'UNM riportano idee sbagliate sul cancro della pelle più elevate. Dott. Hay e Berwick hanno condotto questo studio pilota nella clinica UNM 1209 per esaminare 1) la ricettività dei pazienti a studi di ricerca comportamentale sul cancro della pelle e la genetica, 2) per documentare i livelli di utilizzo di creme solari e indumenti protettivi, la ricerca dell'ombra e il cancro della pelle degli operatori sanitari esami di screening, 3) per esaminare precedenti discussioni sulla ricerca di informazioni sulla salute e sul cancro in famiglia e 4) prevalenza di convinzioni accurate sul cancro della pelle. La maggior parte (71%) dei partecipanti era di sesso femminile e aveva un'età compresa tra 19 e 81 anni (n=50), con sottogruppi razziali/etnici coerenti con la popolazione di Albuquerque (il 46% erano ispanici, il 35% bianchi non ispanici, il 6% nativi americani, 3% afroamericani e 10% altro). Il 9% non aveva completato la scuola superiore e il 55% aveva un reddito familiare inferiore a $ 30.000 all'anno. Circa un terzo (30%) ha riportato una storia familiare di cancro della pelle e il 7% una storia personale di cancro della pelle. Circa due terzi (66%) ha riferito di essere interessato alla ricerca sul cancro della pelle comportamentale e mentre pochi (17%) avevano sentito parlare di test genetici commercializzati direttamente ai consumatori, due terzi (76%) hanno affermato che sarebbero interessati a saperne di più sui test genetici per il cancro della pelle. I livelli di protezione solare e di screening del cancro della pelle erano coerenti con i recenti dati nazionali; Il 29% ha riferito di aver usato costantemente la protezione solare, il 62% indossava una maglietta con le maniche, il 34% un cappello e il 47% cercava spesso o sempre l'ombra mentre era fuori in una giornata di sole. Ancora meno (26%) avevano mai ricevuto un esame della pelle da parte di un operatore sanitario. I bianchi non ispanici hanno riportato un uso più consistente della protezione solare e avevano maggiori probabilità di aver ricevuto un precedente esame della pelle da parte di un operatore sanitario rispetto agli ispanici e ad altri gruppi razziali/etnici (tutti valori p <0,01). Due terzi (62%) hanno riferito di avere una probabilità moderata o elevata di sviluppare il cancro della pelle. Le ragioni predominanti per l'aumento del rischio includevano l'esposizione al sole attuale o passata, la pelle chiara e la storia familiare o fattori genetici. La ricerca spontanea di informazioni sulla salute era comune, con il 72% che riferiva di aver mai cercato informazioni su argomenti medici, prevalentemente tramite Internet. Oltre la metà (62%) aveva cercato informazioni sul cancro. Circa la metà (55%) aveva parlato di rischio di cancro e il 37% di rischio di cancro della pelle, in famiglia. Quelli con un rischio di cancro della pelle percepito più elevato ne hanno parlato di più con la loro famiglia (r=0,34, p=0,001) ed erano più interessati alla partecipazione alla ricerca comportamentale sul cancro della pelle (r=0,26, p=0,01). I ricercatori valutano le idee sbagliate sul cancro della pelle come una spiegazione per la portata ridotta del PGT-SC nell'obiettivo II del presente studio, perché gli ispanici hanno riportato più idee sbagliate sul cancro della pelle rispetto ai bianchi non ispanici nello studio pilota dell'UNM dei ricercatori. Oltre la metà degli ispanici ha approvato la confusione su quali raccomandazioni sul cancro della pelle seguire e proporzioni significative di ispanici concordano con l'affermazione "sembra probabile che quasi tutto causi il cancro della pelle" (24%); e "le persone con cancro della pelle avrebbero dolore o altri sintomi prima della diagnosi" (24%). Anche nel precedente lavoro dei ricercatori con campioni rappresentativi a livello nazionale, i ricercatori hanno scoperto che i bianchi non ispanici avevano una maggiore consapevolezza delle cause, delle strategie di prevenzione e dei sintomi accurati del cancro della pelle rispetto agli ispanici. Gli ispanici hanno riportato livelli più elevati di sovraccarico di informazioni e idee sbagliate.