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L'effetto della variazione genetica nel gene TMPRSS6 (SNP rs855791) sull'assorbimento orale del ferro: uno studio sull'isotopo stabile del ferro

11 giugno 2019 aggiornato da: Swiss Federal Institute of Technology

La carenza di ferro è considerata la carenza nutrizionale più comune in tutto il mondo e colpisce bambini e donne sia nei paesi non industrializzati che in quelli industrializzati. La principale molecola regolatrice del metabolismo del ferro è l'epcidina, un ormone prodotto nel fegato che regola l'assorbimento intestinale del ferro, il trasporto placentare, il riciclaggio del ferro da parte dei macrofagi e il rilascio dai depositi. L'espressione dell'epcidina è regolata da molti mediatori, uno dei quali è Matriptase-2, una proteasi transmembrana. La completa perdita della funzione porta alla malattia rara anemia da carenza di ferro refrattaria al ferro (IRIDA). La matriptasi-2 è codificata dal gene TMPRSS6 e il polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) rs855791 provoca una sostituzione non sinonimo (V736A) che riduce l'attività della proteasi per inibire la trascrizione dell'epcidina. Studi di associazione sull'intero genoma hanno identificato che TMPRSS6 SNP rs855791 ha una forte associazione con i parametri dei globuli rossi e del ferro nella popolazione generale.

Gli obiettivi dello studio sono misurare l'assorbimento orale del ferro e l'utilizzo sistemico del ferro nei globuli rossi (RBC) utilizzando etichette isotopiche orali in soggetti omozigoti per varianti comuni del gene TMPRSS6 con SNP rs855791 (A736V); Soggetti AA vs soggetti VV.

L'obiettivo è condurre uno studio sull'assorbimento del ferro in 80 donne taiwanesi in età riproduttiva, non gravide, non anemiche, indagando l'effetto delle varianti genetiche del SNP rs855791. I partecipanti saranno divisi in due gruppi di uguali dimensioni; wild type AA rispetto alla mutazione VV. L'assorbimento del ferro e l'utilizzo sistemico saranno valutati da due pasti di prova contenenti isotopi stabili di ferro. L'esito primario della sperimentazione è l'assorbimento orale del ferro da un pasto di prova rispetto ai due genotipi AA vs VV. Gli esiti secondari sono i marcatori di stato del ferro di confronto tra i due genotipi.

Panoramica dello studio

Stato

Stato

Indica lo stato di reclutamento attuale o lo stato di accesso ampliato.
Completato

Condizioni

Condizioni

La malattia, il disturbo, la sindrome, la malattia o la lesione oggetto di studio. Su ClinicalTrials.gov, le condizioni possono includere anche altri problemi relativi alla salute, come la durata della vita, la qualità della vita e i rischi per la salute.

Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.

Tipo di studio

Tipo di studio

Descrive la natura di uno studio clinico. I tipi di studio includono studi interventistici (chiamati anche studi clinici), studi osservazionali (compresi i registri dei pazienti) e accesso allargato.
Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

Iscrizione

Il numero di partecipanti a uno studio clinico. L'iscrizione "anticipata" è il numero target di partecipanti di cui i ricercatori hanno bisogno per lo studio.
80

Fase

Fase

La fase di una sperimentazione clinica che studia un farmaco o un prodotto biologico, sulla base delle definizioni sviluppate dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense. La fase si basa sull'obiettivo dello studio, sul numero di partecipanti e su altre caratteristiche. Ci sono cinque fasi: Early Phase 1 (precedentemente indicata come Fase 0), Phase 1, Phase 2, Phase 3 e Phase 4. Not Applicable è usato per descrivere sperimentazioni senza fasi definite dalla FDA, incluse sperimentazioni di dispositivi o interventi comportamentali.
  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Taiwan
    • Kaohsiung
      • Kaohsiung City, Kaohsiung, Taiwan, 83301
        • Kaohsiung-Chang Gun Memorial Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Criteri di ammissibilità

I requisiti chiave che devono soddisfare le persone che vogliono partecipare a uno studio clinico o le caratteristiche che devono avere. I criteri di ammissibilità sono costituiti sia da criteri di inclusione (necessari a una persona per partecipare allo studio) sia da criteri di esclusione (che impediscono a una persona di partecipare). I tipi di criteri di ammissibilità includono se uno studio accetta volontari sani, ha requisiti di età o gruppo di età o è limitato dal sesso.

Età idonea allo studio

Da 20 anni a 45 anni (Adulto)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Femmina

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Soggetti omozigoti per la variante per AA (CC) o VV (TT) dell'SNP rs855791 del gene TMPRSS6.
  • Donne di età compresa tra 20 e 45 anni (stato premenopausale)
  • ottenuto il consenso informato
  • ciclo mestruale regolare, ± 2 giorni

Criteri di esclusione:

  • Gravidanza o allattamento (valutati rispettivamente mediante test di gravidanza e autodichiarazione)
  • Anemia definita come Hb < 120 g/L
  • Ferritina plasmatica < 30 µg/l o > 120 µg/l
  • Proteina C-reattiva > 5 mg/l
  • Peso corporeo > 65 kg
  • Indice di massa corporea (BMI) 18,5 - 25
  • Disturbi metabolici o gastrointestinali diagnosticati, disturbi alimentari o allergia alimentare agli ingredienti del pasto di prova.
  • Trasfusione di sangue, donazione di sangue o significativa perdita di sangue (incidente, intervento chirurgico) negli ultimi 6 mesi, prima del primo giorno di studio.
  • Soggetti che non possono essere tenuti a rispettare il protocollo dello studio (ad es. non residenti).
  • Uso di farmaci a lungo termine durante lo studio
  • Soggetti che prenderanno parte a un altro studio clinico contemporaneamente o lo hanno avuto negli ultimi 30 giorni prima del primo giorno di studio
  • Assunzione di integratori minerali/vitaminici 2 settimane prima del primo giorno di studio e durante lo studio

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Prevenzione
  • Assegnazione: Non randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm

Gruppo di partecipanti / Arm

Un gruppo o sottogruppo di partecipanti a uno studio clinico che riceve un intervento/trattamento specifico o nessun intervento, secondo il protocollo dello studio.
Intervento / Trattamento

Intervento / Trattamento

Un processo o un'azione che è al centro di uno studio clinico. Gli interventi includono farmaci, dispositivi medici, procedure, vaccini e altri prodotti sperimentali o già disponibili. Gli interventi possono anche includere approcci non invasivi, come l'educazione o la modifica della dieta e dell'esercizio fisico.
Sperimentale: tipo selvaggio AA (CC)
Tutti i partecipanti con il genotipo AA (CC) di tipo selvaggio verranno assegnati a questo gruppo
Integratore alimentare: Pasto di prova A
Il tesmeal A è riso semplice, con salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Integratore alimentare: Pasto di prova B
Il tesmeal B è riso semplice, con una salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Sperimentale: mutazione VV (TT)
Tutti i partecipanti con la mutazione del genotipo VV (TT) saranno assegnati a questo gruppo
Integratore alimentare: Pasto di prova A
Il tesmeal A è riso semplice, con salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso
Integratore alimentare: Pasto di prova B
Il tesmeal B è riso semplice, con una salsa di alghe, fortificato con ferro etichettato come isotopo di ferro stabile come solfato ferroso

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misure di risultato primarie

Nel protocollo di uno studio clinico, la misura dell'esito pianificato più importante per valutare l'effetto di un intervento/trattamento. La maggior parte degli studi clinici ha una misura di esito primaria, ma alcuni ne hanno più di una.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione rispetto al basale del rapporto isotopico del ferro nel sangue alla settimana 2
Lasso di tempo: basale, 2 settimane
La variazione del rapporto isotopico del ferro nel sangue sarà misurata dopo la somministrazione del pasto di prova contenente gli isotopi del ferro.
basale, 2 settimane

Misure di risultato secondarie

Misure di risultato secondarie

Nel protocollo di uno studio clinico, una misura dell'esito pianificato che non è importante quanto la misura dell'esito primario per valutare l'effetto di un intervento ma è comunque di interesse. La maggior parte degli studi clinici ha più di una misura di esito secondaria.
Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
epcidina
Lasso di tempo: linea di base
concentrazioni a digiuno di epcidina plasmatica nelle varianti AA e VV di SNP rs855791
linea di base
stato di ferro
Lasso di tempo: linea di base
La differenza nelle concentrazioni a digiuno di sideremia, saturazione della transferrina, ferritina sierica, emoglobina, volume degli eritrociti nelle varianti AA e VV di SNP rs855791
linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Sponsor

L'organizzazione o la persona che avvia lo studio e che ha autorità e controllo sullo studio.
Swiss Federal Institute of Technology

Collaboratori

Collaboratori

Un'organizzazione diversa dallo sponsor che fornisce supporto per uno studio clinico. Questo supporto può includere attività relative al finanziamento, alla progettazione, all'implementazione, all'analisi dei dati o al reporting.
Chang Gung Memorial Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

Inizio studio

La data effettiva in cui il primo partecipante è stato arruolato in uno studio clinico. La data di inizio dello studio "prevista" è la data che i ricercatori pensano sarà la data di inizio dello studio.
1 novembre 2017

Completamento primario (Effettivo)

Completamento primario

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento per raccogliere i dati finali per la misura dell'esito primario. Il fatto che lo studio clinico sia terminato secondo il protocollo o sia stato interrotto non influisce su questa data. Per gli studi clinici con più di una misura di esito primario con diverse date di completamento, questo termine si riferisce alla data in cui la raccolta dei dati è completata per tutte le misure di esito primario. La data di completamento principale "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento principale per lo studio.
19 febbraio 2019

Completamento dello studio (Effettivo)

Completamento dello studio

La data in cui l'ultimo partecipante a uno studio clinico è stato esaminato o ha ricevuto un intervento/trattamento per raccogliere i dati finali per le misure di esito primarie, le misure di esito secondarie e gli eventi avversi (ovvero l'ultima visita dell'ultimo partecipante). La data di completamento dello studio "prevista" è la data che i ricercatori ritengono sarà la data di completamento dello studio.
19 febbraio 2019

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

Primo inviato

La data in cui lo sponsor o il ricercatore dello studio ha inviato per la prima volta un record di studio a ClinicalTrials.gov. In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la prima data di invio e la disponibilità del record su ClinicalTrials.gov (la prima data di invio).
18 ottobre 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

La data in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore invia per la prima volta un record di studio che è coerente con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). Lo sponsor o lo sperimentatore potrebbe dover rivedere e inviare un record di studio una o più volte prima che i criteri di revisione QC di NLM siano soddisfatti. È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
18 ottobre 2017

Primo Inserito (Effettivo)

Primo Inserito

La data in cui il record dello studio è stato disponibile per la prima volta su ClinicalTrials.gov dopo la conclusione della revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). In genere c'è un ritardo di alcuni giorni tra la data in cui lo sponsor dello studio o lo sperimentatore ha presentato il record dello studio e la prima data pubblicata.
23 ottobre 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

Ultimo aggiornamento pubblicato

La data più recente in cui le modifiche al record di uno studio sono state rese disponibili su ClinicalTrials.gov. Potrebbe esserci un ritardo tra il momento in cui le modifiche sono state inviate a ClinicalTrials.gov dallo sponsor o dallo sperimentatore dello studio (data di invio dell'ultimo aggiornamento) e la data di pubblicazione dell'ultimo aggiornamento.
12 giugno 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha presentato modifiche a un record di studio che sono coerenti con i criteri di revisione del controllo di qualità (QC) della National Library of Medicine (NLM). È responsabilità dello sponsor o dello sperimentatore garantire che il record dello studio sia coerente con i criteri di revisione QC NLM.
11 giugno 2019

Ultimo verificato

Ultimo verificato

La data più recente in cui lo sponsor dello studio o il ricercatore ha confermato che le informazioni su uno studio clinico su ClinicalTrials.gov sono accurate e aggiornate. Se uno studio con stato di reclutamento di reclutamento; non ancora reclutamento; o attivo, non reclutamento non è stato confermato negli ultimi 2 anni, lo stato di reclutamento dello studio viene mostrato come sconosciuto.
1 giugno 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

Altri numeri di identificazione dello studio

Identificatori o numeri ID diversi dal numero NCT assegnati a uno studio clinico dallo sponsor, dai finanziatori o da altri dello studio. Questi numeri possono includere identificatori univoci di altri registri di sperimentazione e numeri di sovvenzioni del National Institutes of Health.
  • TMPRSS6_Fe

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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