Profilazione dell'espressione genica e analisi bioinformatica Identificazione di geni e percorsi biochimici nel diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è un disordine del sistema metabolico che incide notevolmente sulla salute individuale e impone un costo significativo alla società per l'assistenza sanitaria. È necessario avviare una ricerca che ponga l'accento sul miglioramento della qualità della vita e sulla riduzione delle gravi complicanze dovute al diabete di tipo 2.

Nel diabete di tipo 2 l'insulino-resistenza e la compromissione della secrezione di insulina da parte delle cellule beta sono i principali difetti fisiopatologici e sono caratterizzati da elevati livelli di glucosio plasmatico. Oggi si sa poco sulla regolazione genica e sui percorsi biochimici coinvolti nella malattia.

La bioinformatica ei microarray di espressione genica (GEM) saranno applicati per ottenere informazioni sulla patofisiologia molecolare del diabete di tipo 2. Il monitoraggio simultaneo di migliaia di geni in parallelo può identificare nuovi geni e interi percorsi biochimici che sono disregolati a livello trascrizionale. I chip Affymetrix Inc. o gli array maculati verranno applicati come strumenti per microarray di DNA. Programmi software e database bioinformatici saranno impiegati come strumenti di data mining per eseguire analisi statistiche, cluster analysis e analisi di pathway biochimici.

Verranno applicate biopsie del muscolo scheletrico e del tessuto adiposo sia di diabetici che di non diabetici. Saranno studiati i cambiamenti nei geni e nei percorsi biochimici tra diabetici e non diabetici e le relazioni funzionali tra tessuto adiposo e muscolo scheletrico.

Verrà eseguito il raggruppamento dei sottotipi nel diabete di tipo 2 e verrà costruito un sistema di classificazione. Costruire un classificatore può fornire una diagnosi migliore e più precisa del diabete di tipo 2.

I principali progressi nella scienza della salute del diabete di tipo 2 sembrano quindi essere promettenti e aprire la strada a un trattamento individuale basato su una diagnosi più precisa.