Follow-up a lungo termine per la terapia RAD001 dell'angiomiolipoma in pazienti con sclerosi tuberosa (TSC) e linfangioleiomiomatosi sporadica (LAM)

Criterio di inclusione:

• I soggetti devono aver soddisfatto tutti i criteri di ammissibilità per il protocollo RAD001 iniziale (CCHMC IRB 2008-0812)
• Soggetti con riduzione documentata del volume dell'angiomiolipoma rispetto alle misurazioni basali alla fine di 12 mesi con il farmaco in studio pari o superiore al 30% durante il protocollo RAD001 iniziale OPPURE soggetti con diminuzione inferiore al 30% degli angiomiolipomi alla fine di 12 mesi con il farmaco in studio ma con documentata miglioramento, o stabilizzazione, dello stato clinico basale mediante esame fisico, polmonare e/o di laboratorio alla fine di 12 mesi con il farmaco in studio che non è stato mantenuto durante un periodo di 12 o più mesi senza il farmaco in studio.
• Se di sesso femminile e potenzialmente fertile, documentazione del test di gravidanza negativo prima dell'inizio del farmaco in studio
• Creatinina <3 mg/dl, entro 30 giorni prima dell'inizio del trattamento

Criteri di esclusione:

• Impossibilità di completare il protocollo RAD001 iniziale (CCHMC IRB # 2008-0812) a causa di tossicità che richiedono l'interruzione del trattamento.
• Dimostrato un aumento delle dimensioni dell'angiomiolipoma rispetto al basale alla fine di 12 mesi con il farmaco oggetto dello studio iniziale RAD001.
• Significativa anomalia ematologica o epatica (es. ALT e AST >2,5x ULN), albumina sierica <3 g/dl, HCT <30%, piastrine <75.000/cumm, conta assoluta dei neutrofili aggiustata <1.000/cumm, globuli bianchi totali <3.000/cumm).
• Richiesta continua di ossigeno supplementare.
• Infezione intercorrente all'inizio di RAD001.
• Embolizzazione di angiomiolipoma entro un mese; qualsiasi altro intervento chirurgico recente (entro 2 mesi dall'inizio di RAD001).
• Donne in gravidanza o in allattamento o donne che intendono rimanere incinte nel corso di questo studio a causa di effetti sconosciuti di RAD001 sul feto.
• Contraccezione inadeguata (i partecipanti che sono fertili devono mantenere un'adeguata contraccezione durante lo studio e per tre mesi dopo l'interruzione del farmaco). Misure contraccettive accettabili includono regime contraccettivo contraccettivo senza estrogeni (contraccettivi a base di progestinico), precedente isterectomia, legatura delle tube, astinenza completa, metodi di barriera che includono un diaframma cervicale e gelatina spermicida, IUD o vasectomia nel partner.
• Uso di un farmaco sperimentale, inclusa la rapamicina, negli ultimi 30 giorni.