INFARTI MIOCARDIALI SILENZIOSI E FIBROSI NELL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE (CHOLCOEUR) (CHOLCOEUR)

110 materie suddivise in:

• 75 pazienti con forma eterozigote ad alto rischio cardiovascolare
• 35 controlli pazienti senza dislipidemia

Criterio di inclusione:

Per i pazienti con forma eterozigote di ipercolesterolemia familiare:

• Età compresa tra i 40 e i 60 anni
• Con una mutazione genetica identificata (LDL-R, ApoB, PCSK9)
• asintomatico,
• Senza nessun segno di ischemia all'elettrocardiogramma
• Nessuna storia personale di malattia coronarica.
• Trattata o non trattata con trattamento ipolipemizzante

• Alto rischio cardiovascolare identificato da 1 dei seguenti criteri:

  1. Fumo attuale (1 sigaretta al giorno) 2 Storia familiare di CHD ad esordio molto prematuro: parente maschio di primo o secondo grado esordio prima dei 45 anni, parente femmina di primo o secondo grado esordio prima dei 55 anni 3. Due o più malattie cardiovascolari fattori di rischio in questo elenco: aumento dell'età (uomini > 30, donne > 40 anni), LDL-C > 250 mg/dL, sesso maschile, storia familiare di CHD ad esordio prematuro, parente maschio di primo grado con esordio prima dei 55 anni, parente femminile di primo grado insorgenza prima dei 65 anni, sindrome metabolica, colesterolo HDL < 40 mg/dL, ipertensione (pressione arteriosa > 140/o > 90 mmHg o trattamento farmacologico), Lp(a) ≥ 50 mg/dL, xantoma tendineo

Per i soggetti di controllo:

• Età compresa tra i 40 e i 60 anni
• Con un profilo lipidico normale (LDL-C < 1,6 g/L HDL-C > 0,45 g/L e TG < 4 g/L) e non trattati con terapie ipolipemizzanti
• asintomatico,
• Con ECG che mostra ritmo sinusale normale, nessun segno di ischemia né blocco di branca sinistra
• Nessuna storia personale di malattia coronarica.
• I soggetti di controllo saranno abbinati per età/sesso/fumo e pressione arteriosa

Criteri di esclusione:

• Non appartenenza a un sistema sanitario
• Rifiuto del consenso
• Controindicazione alla risonanza magnetica o all'iniezione di gadolinio.
• Claustrofobia, dispositivi metallici, pacemaker, valvola meccanica impiantata prima del 1985, gravidanza, allattamento
• Insufficienza renale
• Controindicazione tecnica: diametro paziente > 70 cm peso > 250 kg
• Storia personale di malattie cardiovascolari e infarto del miocardio
• Diabete mellito
• Ipertensione incontrollata
• TG < 4 g/L
• Precedente utilizzo di un prodotto Amgen negli ultimi 12 mesi