Lo studio del consorzio iCat2, GAIN (Genomic Assessment Informs Novel Therapy).

Criterio di inclusione:

• Età - Età ≤ 30 anni al momento della diagnosi iniziale di tumore solido qualificante

• Diagnosi -- Diagnosi istologica di tumore maligno solido (esclusi tumori cerebrali e linfomi) che soddisfa almeno uno dei seguenti criteri:

  • Refrattaria, definita come progressione del tumore dopo l'inizio della terapia standard di prima linea senza aver ottenuto una precedente remissione parziale o completa OPPURE malattia residua comprovata dalla biopsia al completamento della terapia iniziale standard pianificata di prima linea.
  • Ricorrente, definita come progressione del tumore dopo aver raggiunto una precedente remissione parziale o completa
  • Malattia ad alto rischio di nuova diagnosi, definita come avente una sopravvivenza libera da eventi prevista <50% a 2 anni.
  • Manca la diagnosi definitiva o i reperti genomici classici dopo la revisione istologica e i test molecolari standard (gruppo di tumori rari).
• Gli esempi includono (ammissibilità non limitata a questi esempi):
• Istologia tipicamente associata a una fusione in cui la fusione non viene rilevata.
• Sarcoma simile a Ewing
• Sarcoma indifferenziato
• Tumore miofibroblastico infiammatorio senza fusione ALK
• Fibrosarcoma infantile senza fusione NTRK

• Campioni di campioni

  • Campione di tumore disponibile sufficiente per soddisfare i requisiti minimi per la profilazione dalla diagnosi o progressione/recidiva

    --- O

  • Chirurgia / biopsia pianificata come parte dell'assistenza clinica che si prevede fornisca materiale sufficiente per soddisfare i requisiti minimi per la profilazione; O
  • Il paziente ha già avuto un profilo molecolare e il paziente non ha ancora iniziato la terapia mirata corrispondente sulla base del rapporto.

Criteri di esclusione:

• Nessuna terapia pianificata

  -- Saranno esclusi i pazienti che hanno rifiutato ulteriori terapie antitumorali.

• Lo stato della prestazione

  -- Saranno esclusi i pazienti con punteggio Lansky (età < 16 anni) o Karnofsky (età ≥16 anni) < 50.

• Aspettativa di vita -- Saranno esclusi i pazienti con aspettativa di vita prevista < 3 mesi.