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Combinazione di lovastatina e intervento linguistico implementato dai genitori per la sindrome dell'X fragile

22 agosto 2019 aggiornato da: University of California, Davis

Combinazione di lovastatina e intervento linguistico implementato dai genitori in un trattamento multimodale per la sindrome dell'X fragile

Lo scopo dello studio è testare l'efficacia di un trattamento multimodale di 20 settimane composto da lovastatina o placebo e l'intervento linguistico implementato dai genitori (PILI) nei bambini con sindrome dell'X fragile (FXS). I bambini saranno randomizzati al farmaco o al placebo in un disegno in doppio cieco con tutti i partecipanti al PILI. L'endpoint primario sarà misurare i miglioramenti nel linguaggio parlato e nel comportamento tra i partecipanti trattati con lovastatina rispetto a quelli trattati con placebo.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Questo è il primo trattamento multimodale che combina un trattamento mirato per FXS, lovastatina, con un innovativo intervento implementato dai genitori (PILI) mirato al linguaggio e al comportamento stimolante fornito attraverso la tecnologia di telemedicina. L'ipotesi è che i trattamenti mirati saranno più efficaci se applicati in combinazione con PILI. Esame del fatto che i cambiamenti nell'attività di percorsi/proteine ​​chiave influenzati dalla fragile X proteina del ritardo mentale (FMRP) (la proteina chinasi attivata dal mitogeno (ERK) e MMP-9) siano biomarcatori della risposta al trattamento. Poiché la lovastatina è anche un antinfiammatorio, sarà effettuata la caratterizzazione della segnalazione MEK/ERK nelle cellule immunitarie periferiche sia prima che dopo il trattamento per determinare se i livelli di queste molecole di segnalazione sono biomarcatori predittivi della risposta al trattamento. Si ipotizza che gli individui con elevati profili di citochine infiammatorie rispondano maggiormente al trattamento con lovastatina. Una volta modellati in FXS, i risultati di questi studi possono quindi essere applicati ad altri disturbi dello sviluppo neurologico, comprese le RASopatie.

La componente comportamentale del trattamento multimodale proposto sarà un intervento implementato dai genitori (PILI) che mira a migliorare il linguaggio parlato e il comportamento stimolante per i bambini di età compresa tra 10 e 17 anni con FXS aumentando la reattività verbale dei genitori (PVR) all'interno dell'immagine - Episodi narrativi basati su libri. I genitori saranno incoraggiati a utilizzare le strategie mirate in altre interazioni quotidiane con i propri figli. L'intervento sarà consegnato ai genitori nelle loro case tramite video teleconferenza (VTC). I partecipanti verranno assegnati in modo casuale a ricevere l'intervento comportamentale da solo o in combinazione con Lovastatin.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

30

Fase

  • Fase 4

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • California
      • Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
        • UC Davis MIND Institute

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 10 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Documentazione di una mutazione completa con assenza o carenza di livelli di FMRP.
  • Maschi e femmine dai 10 ai 17 anni
  • Disponibilità del potenziale partecipante allo studio, nonché di un genitore o tutore a partecipare al protocollo.
  • La parola è il principale mezzo di comunicazione con espressioni di tre o più parole utilizzate quotidianamente.
  • Quoziente intellettivo (QI) ≤70 misurato dal Leiter-R.
  • Le donne sessualmente attive in età fertile (WCBP) devono utilizzare un metodo di controllo delle nascite accettabile dal punto di vista medico e avere un test qualitativo negativo di β-ormone della crescita corionico umano (β-HCG) o urina di gravidanza raccolto alla visita di screening iniziale.

Criteri di esclusione:

  • Persone che non parlano inglese.
  • Modifiche di eventuali farmaci (compresi i farmaci sperimentali) nell'ultimo mese (4 settimane). Tutti i farmaci concomitanti devono essere stati su un decorso stabile per almeno 4 settimane prima dell'arruolamento nello studio e mantenere la stabilità per tutto il corso dello studio.
  • Cambiamenti nella terapia comportamentale o nella programmazione educativa durante lo studio. Questo non include le vacanze scolastiche programmate.
  • Avere qualsiasi malattia o condizione (medica o chirurgica) allo screening che potrebbe compromettere i sistemi ematologico, cardiovascolare, polmonare, renale, gastrointestinale o epatico; o altre condizioni che potrebbero interferire con l'assorbimento, la distribuzione, il metabolismo o l'escrezione del prodotto sperimentale, o esporrebbe il soggetto a un rischio maggiore.
  • Pazienti che, a parere dello sperimentatore, non sono idonei in altro modo a partecipare a questo studio, incluso l'impossibilità di soddisfare i requisiti dello studio o la visualizzazione di anomalie clinicamente significative nelle valutazioni di sicurezza durante lo screening.
  • Pazienti che assumono farmaci proibiti
  • Storia di stato epilettico ricorrente.
  • Incapacità di trattenere il pompelmo e il succo di pompelmo dalla dieta durante l'intero studio clinico.
  • Soggetti non disposti ad astenersi dalle bevande alcoliche durante il processo.
  • Soggetti che sono attivamente suicidari.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Trattamento
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Quadruplicare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Comparatore attivo: Lovastatina e PILI
I soggetti riceveranno il Parent Implemented Language Intervention (PILI) in combinazione con il farmaco in studio Lovastatin.
Droga: Lovastatina
Dosaggio una volta al giorno
Altri nomi:
  • Mevacor
Comparatore placebo: Placebo e PILI
I soggetti riceveranno il Parent Implemented Language Intervention (PILI) in combinazione con placebo.
Altro: Placebo
Dosaggio una volta al giorno

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Partitura composita campione di linguaggio espressivo nella casa
Lasso di tempo: Linea di base
Il risultato primario riflette la diversità del vocabolario utilizzato. Punteggi più alti riflettono più abilità. Il valore più basso possibile è zero. Non è possibile definire un massimo teorico perché i libri illustrati senza parole possono portare a un insieme ampio e indeterminato di opzioni per la quantità di discorsi e il vocabolario utilizzato. In uno studio precedente su un intervento non farmacologico, l'intervallo al basale era 9-177 e, dopo il trattamento, l'intervallo per i gruppi combinati trattati e non trattati era 23-214, sebbene questi valori non fossero corretti per il numero di C- unità prodotte (McDuffie a el. 2018 Developmental Neurorehabilitation).
Linea di base
Partitura composita campione di linguaggio espressivo nella casa
Lasso di tempo: 20 settimane
Il risultato primario riflette la diversità del vocabolario utilizzato. Punteggi più alti riflettono più abilità. Il valore più basso possibile è zero. Non è possibile definire un massimo teorico perché i libri illustrati senza parole possono portare a un insieme ampio e indeterminato di opzioni per la quantità di discorsi e il vocabolario utilizzato. In uno studio precedente su un intervento non farmacologico, l'intervallo al basale era 9-177 e, dopo il trattamento, l'intervallo per i gruppi combinati trattati e non trattati era 23-214, sebbene questi valori non fossero corretti per il numero di C- unità prodotte (McDuffie a el. 2018 Developmental Neurorehabilitation).
20 settimane

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
FXS- Sottoscala per l'evitamento sociale della lista di controllo del comportamento aberrante normato (ABC).
Lasso di tempo: Linea di base
L'ABC-C è una scala comportamentale di 58 elementi valutata dal caregiver utilizzata per esaminare gli effetti del trattamento sui comportamenti problematici per le persone con FXS nei seguenti domini: (1) irritabilità; (2) letargia/ritiro sociale; (3) comportamento stereotipato; (4) iperattività; e (5) discorso inappropriato. Il caregiver valuta il comportamento del soggetto come segue: 0 = non è un problema, l = il comportamento è un problema ma di grado lieve, 2 = il problema è moderatamente grave, 3 = il problema è di grado grave. Sansino et al. (2012) hanno ulteriormente suddiviso il ritiro sociale per valutare l'evitamento sociale in FXS. La sottoscala include 4 item che originariamente facevano parte della sottoscala Letargia/Ritiro. Questa sottoscala cattura gli aspetti fondamentali del fenotipo FXS relativi all'evitamento dello sguardo, ai comportamenti di "fuga" sociale e all'ansia sociale. Il punteggio della sottoscala va da 0 a 12, i punteggi più alti riflettono un comportamento più problematico.
Linea di base
FXS- Sottoscala per l'evitamento sociale della lista di controllo del comportamento aberrante normato (ABC).
Lasso di tempo: 10 settimane
L'ABC-C è una scala comportamentale di 58 elementi valutata dal caregiver utilizzata per esaminare gli effetti del trattamento sui comportamenti problematici per le persone con FXS nei seguenti domini: (1) irritabilità; (2) letargia/ritiro sociale; (3) comportamento stereotipato; (4) iperattività; e (5) discorso inappropriato. Il caregiver valuta il comportamento del soggetto come segue: 0 = non è un problema, l = il comportamento è un problema ma di grado lieve, 2 = il problema è moderatamente grave, 3 = il problema è di grado grave. Sansino et al. (2012) hanno ulteriormente suddiviso il ritiro sociale per valutare l'evitamento sociale in FXS. La sottoscala include 4 item che originariamente facevano parte della sottoscala Letargia/Ritiro. Questa sottoscala cattura gli aspetti fondamentali del fenotipo FXS relativi all'evitamento dello sguardo, ai comportamenti di "fuga" sociale e all'ansia sociale. Il punteggio della sottoscala va da 0 a 12, i punteggi più alti riflettono un comportamento più problematico. Qui sono mostrati i punteggi medi della sottoscala di evitamento sociale ABC della visita di follow-up di 10 settimane.
10 settimane
FXS- Sottoscala per l'evitamento sociale della lista di controllo del comportamento aberrante normato (ABC).
Lasso di tempo: 20 settimane
L'ABC-C è una scala comportamentale di 58 elementi valutata dal caregiver utilizzata per esaminare gli effetti del trattamento sui comportamenti problematici per le persone con FXS nei seguenti domini: (1) irritabilità; (2) letargia/ritiro sociale; (3) comportamento stereotipato; (4) iperattività; e (5) discorso inappropriato. Il caregiver valuta il comportamento del soggetto come segue: 0 = non è un problema, l = il comportamento è un problema ma di grado lieve, 2 = il problema è moderatamente grave, 3 = il problema è di grado grave. Sansino et al. (2012) hanno ulteriormente suddiviso il ritiro sociale per valutare l'evitamento sociale in FXS. La sottoscala include 4 item che originariamente facevano parte della sottoscala Letargia/Ritiro. Questa sottoscala cattura gli aspetti fondamentali del fenotipo FXS relativi all'evitamento dello sguardo, ai comportamenti di "fuga" sociale e all'ansia sociale. Il punteggio della sottoscala va da 0 a 12, i punteggi più alti riflettono un comportamento più problematico. Sono mostrati i punteggi medi della sottoscala di evitamento sociale ABC della visita di fine studio di 20 settimane.
20 settimane
Gravità delle impressioni globali cliniche (CGI-S)
Lasso di tempo: Linea di base
Una scala valutata dal medico che utilizza la storia dei genitori o del caregiver e la incorpora in una valutazione clinica per la gravità. Il CGI-S è stato utilizzato nella valutazione pre-trattamento per giudicare la gravità dei sintomi. La scala a 7 punti va da: 1 = Normale; 2 = Borderline malato; 3 = leggermente malato; 4 = Moderatamente malato; 5 = Marcatamente malato; 6 = gravemente malato; e 7 = Estremamente malato. Pertanto, maggiore è il punteggio, maggiore è la gravità della malattia del paziente. Qui sono mostrati i punteggi medi CGI-S della visita di base.
Linea di base
Scala clinica globale di miglioramento dell'impressione (CGI-I).
Lasso di tempo: 10 settimane
Una scala di valutazione clinica che utilizza la storia dei genitori o del caregiver e la incorpora in una valutazione clinica per valutare la risposta terapeutica complessiva. La scala a 7 punti varia da: 1 = Molto migliorato; 2 = Molto migliorato; 3 = Minimamente migliorato; 4 = Nessun cambiamento; 5 = minimamente peggiore; 6 = Molto peggio; e 7 = molto peggio. Pertanto, più basso è il punteggio, maggiore è il miglioramento complessivo valutato dal medico. Il CGI-I è stato utilizzato nelle visite di 10 e 20 settimane. Qui sono mostrati i punteggi CGI-I medi della visita di fine studio di 10 settimane.
10 settimane
Scala clinica globale di miglioramento dell'impressione (CGI-I).
Lasso di tempo: 20 settimane
Una scala di valutazione clinica che utilizza la storia dei genitori o del caregiver e la incorpora in una valutazione clinica per valutare la risposta terapeutica complessiva. La scala a 7 punti varia da: 1 = Molto migliorato; 2 = Molto migliorato; 3 = Minimamente migliorato; 4 = Nessun cambiamento; 5 = minimamente peggiore; 6 = Molto peggio; e 7 = molto peggio. Pertanto, più basso è il punteggio, maggiore è il miglioramento complessivo valutato dal medico. Il CGI-I è stato utilizzato nelle visite di 10 e 20 settimane. Qui sono mostrati i punteggi CGI-I medi della visita di fine studio di 20 settimane.
20 settimane
Scala analogica visiva (VAS) - Compromissione del linguaggio parlato
Lasso di tempo: Linea di base
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala del disturbo del linguaggio parlato, al basale. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
Linea di base
Scala analogica visiva (VAS) - Compromissione del linguaggio parlato
Lasso di tempo: 10 settimane
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala del disturbo del linguaggio parlato, a 10 settimane. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
10 settimane
Scala analogica visiva (VAS) - Compromissione del linguaggio parlato
Lasso di tempo: 20 settimane
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala del disturbo del linguaggio parlato, a 20 settimane. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
20 settimane
Scala analogica visiva (VAS) - Disabilità sociale
Lasso di tempo: Linea di base
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala di menomazione sociale, al basale. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
Linea di base
Scala analogica visiva (VAS) - Disabilità sociale
Lasso di tempo: 10 settimane
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala di menomazione sociale, a 10 settimane. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
10 settimane
Scala analogica visiva (VAS) - Disabilità sociale
Lasso di tempo: 20 settimane
La misura è stata utilizzata per valutare le impressioni dei genitori sui progressi in due sintomi chiave: compromissione del linguaggio parlato e compromissione sociale. La distanza del segno da un'estremità viene utilizzata come variabile di risultato per l'analisi. Gli operatori sanitari segnano su una linea visiva di 10 cm con "comportamento peggiore" a 0 cm e "comportamento migliore" a 10 cm. Per ogni comportamento il caregiver è istruito a contrassegnare la sua impressione del comportamento alla visita di base e di nuovo alle visite di 10 settimane e 20 settimane. La distanza calcolata in cm tra i segni tracciati al basale e le visite di follow-up dimostra quindi se ciascun comportamento è migliorato, peggiorato o è rimasto lo stesso durante lo studio e di quanto. Qui è mostrata la distanza media in cm dal lato del "comportamento peggiore" per la scala di menomazione sociale, a 20 settimane. Minore è il valore, peggiore è il comportamento. L'intervallo va da un minimo di 0 cm a un massimo di 10 cm.
20 settimane

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, Davis

Investigatori

  • Investigatore principale: Randi J Hagerman, MD, UC Davis

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2016

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2018

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2018

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

21 dicembre 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

28 dicembre 2015

Primo Inserito (Stima)

30 dicembre 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 settembre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 agosto 2019

Ultimo verificato

1 agosto 2019

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 520144

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

Sì

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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