Efficacia Sicurezza del trattamento con fattore stimolante le colonie di granulociti Bambini e adolescenti affetti da distrofia muscolare

Importanza: attualmente il trattamento gold standard per i pazienti ambulanti è costituito dai corticosteroidi. È stato riportato che il fattore stimolante le colonie di granulociti (G-CSF) esercita la proliferazione delle cellule satelliti, la regolazione della proliferazione dei mioblasti e la differenziazione e la promozione della rigenerazione e riparazione muscolare.

Obiettivi Valutare la sicurezza e l'efficacia del G-CSF nei bambini e negli adolescenti con distrofie muscolari, distrofia muscolare di Duchenne, distrofia muscolare di Becker, distrofia fascioscapolo-omerale.

Design, impostazione e partecipanti: i pazienti di età compresa tra 5 e 15 anni con distrofie muscolari diagnosticate saranno inclusi in uno studio aperto. Possono partecipare allo studio pazienti in sedia a rotelle, mobili e autosufficienti. I pazienti trattati anche con steroidi possono partecipare a questo studio. Verranno eseguiti esami clinici e fisioterapici e di laboratorio. Il G-CSF (5mcg/kg/corpo/die) viene somministrato per via sottocutanea per cinque giorni consecutivi durante il 1°, 2° e 3° giorno. 6° e 12° mese. Il sangue viene prelevato prima della somministrazione di G-CSF e il 5° giorno di ogni ciclo di trattamento.

Durante ogni ciclo di somministrazione di G-CSF viene applicata anche la fisioterapia. L'ecografia addominale con una valutazione della milza viene eseguita prima e dopo 7 giorni di somministrazione di G-CSF. Vengono inoltre eseguite la spirometria e la registrazione elettrocardiografica. Saranno valutati gli effetti collaterali del trattamento con G-CSF.

Prima e dopo la terapia vengono misurati il ​​test muscolare manuale (test Lovett) degli arti superiori e inferiori, la forza isometrica con il dinamometro manuale e il 6MWT (test del cammino in sei minuti). La risonanza magnetica del muscolo gastrocnemio verrà eseguita all'inizio e alla fine della terapia.