Occlusione tracheale endoluminale fetoscopica (FETO)

Nonostante i progressi nella diagnosi prenatale e nelle terapie postnatali, tra cui l'ossigenazione extracorporea a membrana (ECMO), la terapia con ossido nitrico inalato e le strategie di ventilazione che riducono al minimo le lesioni polmonari indotte dal ventilatore, i tassi di morbilità e mortalità per i bambini con CDH grave rimangono elevati. I dati del Children's Hospital of Philadelphia (CHOP) tra gennaio 2006 e dicembre 2010 per l'assistenza prenatale e postnatale per 64 pazienti con CDH sinistro isolato hanno mostrato che la sopravvivenza globale era del 63%. La sopravvivenza è stata del 33% nei pazienti che richiedevano l'uso di ECMO. La morbilità/mortalità immediata è correlata alla gravità dell'ipoplasia polmonare causata dall'effetto massa del contenuto addominale erniato sui polmoni in via di sviluppo. La quantificazione della gravità dell'ipoplasia polmonare è stata eseguita utilizzando il rapporto polmone osservato/previsto rispetto alla circonferenza cranica (O/E LHR). È uno strumento validato in 354 feti con CDH isolato unilaterale valutato tra la 18a e la 38a settimana di gestazione. Per O/E LHR <25%, la sopravvivenza era scarsa a 1/9 o 11% (esperienza CHOP, non pubblicata). I dati pubblicati da un programma di follow-up interdisciplinare presso CHOP mostrano morbilità sorprendenti nel tono neuromuscolare e nello stato di sviluppo neurologico.

Il razionale per la terapia fetale nella CDH grave è quello di migliorare la crescita polmonare fetale e quindi la sopravvivenza neonatale. L'occlusione tracheale prenatale ostacola la normale fuoriuscita del fluido polmonare durante lo sviluppo polmonare, portando ad un aumento dell'allungamento del tessuto polmonare, un aumento della proliferazione cellulare e un'accelerazione della crescita polmonare. I colleghi europei hanno sviluppato l'endoscopia anteriore e le tecniche per posizionare e rimuovere i palloncini tracheali endoluminali in utero. Recentemente, il gruppo belga ha pubblicato i risultati riassuntivi di FETO che mostrano un miglioramento della sopravvivenza in 175 pazienti con CDH sinistro isolato dal 24% al 49%.

L'obiettivo dei ricercatori con questo studio pilota è studiare la fattibilità dell'implementazione della terapia FETO nel gruppo più grave di feti con CDH sinistro (O/E < 25%; O/E < 30%) e CDH destro (O/E < 45 %).