Ranibizumab intravitreale (Lucentis®) nel trattamento delle cisti maculari senza perdite nella distrofia retinica

Il trattamento dell'edema maculare cistoide (CME) nella retinite pigmentosa (RP) è ben consolidato nella letteratura medica. Questi trattamenti includono inibitori dell'anidrasi carbonica (CAI) topici e orali, triamcinolone acetonide intravitreale e fotocoagulazione laser. L'acetazolamide orale, un inibitore dell'anidrasi carbonica (CAI), è risultata efficace nel trattamento della CME correlata a RP con miglioramento sia dell'acuità visiva che dell'angiografia con fluoresceina del fondo oculare (FFA). Tuttavia, alcuni pazienti potrebbero non beneficiare del trattamento o non tollerarlo, mentre altri potrebbero sviluppare CME di rimbalzo con un uso prolungato di almeno 8-12 settimane.

Una modalità di trattamento emergente per CME in RP è l'uso di iniezioni intravitreali di fattori di crescita endoteliale anti-vascolare (anti-VEGF) come bevacizumab (Avastin®) e ranibizumab (Lucentis®). L'anti-VEGF è stato utilizzato con successo per il trattamento dell'edema maculare diabetico e dell'edema maculare secondario all'occlusione della vena retinica e alla neovascolarizzazione coroidale, con effetti collaterali limitati.

Un sottogruppo di pazienti con distrofia retinica sviluppa cisti maculari senza perdite che possono essere confuse con CME all'oftalmoscopia e alla tomografia a coerenza ottica (OCT). FFA stabilisce la natura cavitaria della maculopatia, senza iperfluorescenza osservata all'angiografia rispetto alla perdita osservata nei pazienti con CME e distrofia retinica.

CAI può promuovere la risoluzione delle cisti maculari non colanti. Ci sono studi limitati che esplorano l'effetto dell'anti-VEGF specificamente sulle cisti maculari senza perdite nelle distrofie retiniche.

Obiettivi:

- Valutare l'efficacia dell'iniezione intravitreale di ranibizumab (IVR) nel trattamento delle lesioni cistiche maculari senza perdite in pazienti con distrofia retinica che non hanno risposto alla terapia con CAI orale o topico.

Obiettivi:

• Delineare l'entità delle cisti maculari non colanti mediante OCT e FFA.
• Valutare l'efficacia del trattamento CAI orale e topico a breve termine sulle cisti maculari senza perdite nelle distrofie retiniche.
• Studia la risposta visiva e la risoluzione strutturale delle cisti maculari senza perdite in risposta all'IVR.

Disegno: studio clinico prospettico in due fasi, non randomizzato, in aperto, comparativo interventistico.

Criterio di inclusione:

1. Pazienti dell'Oman di età superiore ai 18 anni
2. Distrofia retinica e cisti maculari senza perdite confermate da esame del fondo oculare, elettroretinografia (ERG), OCT, FFA e test genetici.
3. Capacità e cooperazione per sottoporsi a valutazione della funzione visiva (es. acuità visiva meglio corretta (BCVA), nonché le indagini sopra menzionate.
4. Consenso scritto e informato alla partecipazione allo studio

Criteri di esclusione:

1. Pazienti con pseudo-RP
2. Pazienti con lesioni maculari cistiche o malattia retinica progressiva dovuta a qualsiasi causa diversa dalla distrofia retinica
3. Pazienti con acuità visiva ridotta a causa di opacità dei media (ad es. cataratta).
4. Pazienti con qualsiasi controindicazione o allergia nota a CAI o agenti anti-VEGF
5. Pazienti sottoposti a chirurgia vitreo-retinica o iniezione intravitreale.

Metodi:

Fase 1: i pazienti con la migliore acuità visiva corretta (BCVA) <0,5 riceveranno inibitori dell'anidrasi carbonica (CAI) [acetazolamide orale 500 mg/die o brinzolamide topica due volte al giorno] e seguiti per tre mesi. L'urea e l'elettrolito (U&E) al basale saranno testati prima di ricevere CAI e monitorati ogni mese durante il trattamento. Al termine del ciclo di trattamento, i pazienti saranno valutati per la risposta con valutazione della funzione visiva e spessore maculare centrale (CMT) su OCT. I pazienti che mostrano una risposta adeguata (definita come riduzione > 10% della CMT) e/o un miglioramento della BCVA di due linee o più) continueranno nel braccio CAI.

Fase 2: i pazienti che non mostrano una risposta adeguata con CAI o sviluppano effetti collaterali significativi dal trattamento con CAI smetteranno di ricevere CAI e passeranno alla Fase 2 dello studio e riceveranno tre iniezioni di IVR da 0,5 mg a intervalli mensili. Al completamento del ciclo di trattamento, i pazienti saranno valutati per la risposta con valutazione della funzione visiva e CMT su OCT.

Lo scopo delle procedure/trattamenti proposti, così come le potenziali complicazioni, saranno chiaramente spiegati ai partecipanti. Sarà chiarito al paziente che il trattamento IVR è sperimentale e può portare o meno a un miglioramento della vista. Il paziente sarà inoltre informato che il trattamento sarà sospeso in caso di allergia o complicanze. Si sottolinea che può ritirarsi dallo studio in qualsiasi momento.

I pazienti saranno sottoposti a regolare e stretto follow-up. Saranno monitorati per lo sviluppo di eventuali complicanze durante lo studio. Qualsiasi complicazione verrà registrata e trattata in modo appropriato. Le informazioni personali dei pazienti, la storia clinica, l'esame, i risultati delle indagini e l'andamento del trattamento saranno trattati in modo confidenziale.

L'approvazione del comitato etico della ricerca istituzionale sarà ottenuta prima dell'inizio dello studio.