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Epidemiologia genetica delle lacrime della cuffia dei rotatori: lo studio cuffGEN

11 aprile 2024 aggiornato da: Nitin Jain, University of Texas Southwestern Medical Center

La rottura della cuffia dei rotatori è uno dei motivi più comuni per cercare assistenza muscoloscheletrica e la riparazione della cuffia è una delle procedure chirurgiche ambulatoriali in più rapida crescita. Tuttavia, l'eziologia delle rotture della cuffia, le ragioni del successo del trattamento della variabilità e le cause dell'IF sono poco conosciute. Uno studio di associazione genome-wide su larga scala (GWAS) che utilizza casi e controlli di rottura della cuffia dei rotatori verificati per immagini può affrontare i limiti nel rigore della ricerca precedente e valutare la base genetica dell'IF e gli esiti funzionali dei trattamenti di rottura della cuffia.

Obiettivo primario: condurre un GWAS caso-controllo di lesione sintomatica della cuffia dei rotatori verificata mediante imaging in circa 3000-6000 individui e replicare i risultati in un gruppo indipendente di 3000-6000 o più individui verificati mediante imaging per identificare varianti comuni in diversi loci genetici che aumentare il rischio di rotture della cuffia dei rotatori.

Ipotesi: varianti comuni in diversi loci genetici aumentano il rischio di rotture della cuffia dei rotatori.

Obiettivi secondari:

  1. Eseguire uno studio di associazione a livello di trascrittoma imputato (TWAS) per identificare e dare priorità ai bersagli genici associati alla rottura della cuffia dei rotatori integrando le statistiche riassuntive GWAS e i pesi di espressione genica dal tessuto muscolare e adiposo disponibili nel progetto GTEx.

    Ipotesi: l'espressione genica geneticamente prevista di più geni nel muscolo e nel tessuto adiposo è associata alla rottura della cuffia dei rotatori.

  2. Per identificare se i polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) associati alla rottura della cuffia dei rotatori e il loro punteggio di rischio genetico (GRS) predicono il miglioramento del dolore e della funzione misurati dall'American Shoulder and Elbow Surgeons Standardized Form (ASES) e altre misure di esito.

    Ipotesi: SNP selezionati e GRS prevedono l'esito ASES.

  3. Identificare le varianti genetiche associate a Fatty Infiltration (FI) in pazienti con rotture della cuffia in un GWAS a due stadi delle cuffie dei rotatori con immagini e dare la priorità ai bersagli genici attraverso un TWAS imputato nel muscolo e nel tessuto adiposo.

Ipotesi: più varianti genetiche sono associate a FI e alcune esercitano la loro influenza alterando l'espressione genica nel muscolo e nel tessuto adiposo.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

I partecipanti completeranno un questionario strutturato (Appendice B) che include comorbilità mediche e muscoloscheletriche, Mental Health Inventory-5148, Fear Avoidance Beliefs Questionnaire (FABQ)149 e aspettative di miglioramento dal trattamento. L'esito primario riportato dal paziente (Obiettivo 2) del nostro studio è l'American Shoulder and Elbow Surgeons Standardized Form (ASES), che è una misura composita del dolore e della funzione. ASES è stato scelto perché è ampiamente utilizzato; è specifico per la spalla e richiede 2 minuti per essere completato; ha una differenza minima clinicamente importante (MCID) stabilita di >9 punti151; e ha buone proprietà psicometriche152-155. Useremo lo Shoulder Pain and Disability Index (SPADI) come risultato secondario. SPADI ha buone proprietà psicometriche e un MCID stabilito di> 10 punti.

Effettueremo una meta-analisi dell'associazione genome-wide (GWAMA) in circa 10.000 casi di rottura della cuffia dei rotatori verificati per imaging e controlli verificati per imaging. La meta-analisi di scoperta consisterà in campioni dalla coorte cuffGEN con imaging MRI (N = 1.250 casi e 1.250 controlli) e campioni da BioVU basati su casi e controlli confermati da rapporto MRI (N ~ 2400 con casi e controlli uguali). Le varianti mirate che mostrano alcune prove di associazione (P <5 x 10-6) saranno replicate in una coorte indipendente di casi di rottura della cuffia confermati con imaging (N > 2.500) e controlli (N > 2.500) dallo studio GERA. Oltre a fornire un'attenta selezione dei casi tramite la conferma dell'imaging, la stessa attenzione alla conferma della mancanza di lacrime tramite l'imaging riduce notevolmente l'errata classificazione di casi e controlli e consente il rilevamento di stime dell'effetto che sono probabilmente maggiori (lontano dal nulla). L'adesione agli stessi criteri rigorosi per la scoperta e la replicazione migliora notevolmente la nostra capacità rispetto agli studi precedenti di identificare le varianti associate alle lacerazioni della cuffia.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02215
        • Reclutamento
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Contatto:
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02118
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48108
        • Reclutamento
        • University of Michigan
        • Contatto:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43202
        • Non ancora reclutamento
        • Ohio State University
        • Contatto:
          • Gregory Cvetanovich, MD
    • South Dakota
      • Sioux Falls, South Dakota, Stati Uniti, 57117
        • Reclutamento
        • Orthopedic Institute
        • Contatto:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contatto:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390
      • Dallas, Texas, Stati Uniti, 75390

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 40 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Gli adulti con lesioni della cuffia dei rotatori confermate dalla risonanza magnetica o assenza di lacrime verranno contattati per essere reclutati per lo studio.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Età compresa tra ≥40 anni e <85 anni
  • Diagnosi confermata di lesione parziale o totale della cuffia alla risonanza magnetica (casi) OPPURE assenza di lesione della cuffia dei rotatori alla risonanza magnetica della spalla (controlli)
  • Capacità e disponibilità a fornire il consenso informato
  • Capacità di completare questionari in inglese (per mantenere l'integrità scientifica poiché i questionari standardizzati sono ampiamente convalidati in inglese)

Criteri di esclusione:

  • Lesione acuta della cuffia dei rotatori causata da un grave trauma

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Caso
I pazienti con risonanza magnetica hanno confermato le lacrime della cuffia dei rotatori
Altro: NA (non uno studio interventistico)
(non uno studio interventistico)
Controllo
Pazienti senza rotture della cuffia dei rotatori
Altro: NA (non uno studio interventistico)
(non uno studio interventistico)

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Meta-analisi dell'associazione genome wide di casi e controlli
Lasso di tempo: 10 anni
Scoperta di varianti mirate in casi e controlli verificati con risonanza magnetica
10 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Texas Southwestern Medical Center

Collaboratori

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Investigatori

  • Investigatore principale: Nitin Jain, MD, UTexasSouthwester

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

4 marzo 2021

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2026

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2031

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 marzo 2021

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 marzo 2021

Primo Inserito (Effettivo)

5 aprile 2021

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

12 aprile 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 aprile 2024

Ultimo verificato

1 aprile 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • STU-2020-0689
  • 1R01AR074989-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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