Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

A rotátorköpeny könnyeinek genetikai epidemiológiája: A mandzsettaGEN-tanulmány

2024. április 11. frissítette: Nitin Jain, University of Texas Southwestern Medical Center

A rotátor mandzsetta elszakadása az egyik leggyakoribb oka a mozgásszervi ellátás igénybevételének, a mandzsetta javítása pedig az egyik leggyorsabban növekvő ambuláns sebészeti eljárás. Azonban a mandzsetta szakadásának etiológiája, a variabilitás kezelésének sikerének okai és az FI okai nem ismertek. A nagyszabású, genomra kiterjedő asszociációs vizsgálatok (GWAS) képalkotó módszerrel igazolt rotátor mandzsetta szakadási eseteket és kontrollokat alkalmazva kezelhetik a korábbi kutatások szigorúságának korlátait, és felmérhetik az FI genetikai alapját és a mandzsettaszakadás kezelésének funkcionális eredményeit.

Elsődleges cél: Eset-ellenőrző GWAS-vizsgálat leképezéssel igazolt, tüneti rotátorköpeny-szakadásra körülbelül 3000-6000 egyeden, és a lelet megismétlése 3000-6000 vagy több képalkotó egyedből álló független halmazban, hogy azonosítsa a közös változatokat számos genetikai lókuszban, növeli a rotátor mandzsetta elszakadásának kockázatát.

Hipotézis: Számos genetikai lókuszban előforduló gyakori változatok növelik a rotátor mandzsetta elszakadásának kockázatát.

Másodlagos célok:

  1. Imputált transzkriptom-szintű asszociációs vizsgálat (TWAS) elvégzése a rotátor mandzsetta szakadásához kapcsolódó géncélpontok azonosítása és prioritása érdekében a GWAS összefoglaló statisztikák és a GTEx projektben elérhető izom- és zsírszövetekből származó génexpressziós súlyok integrálásával.

    Hipotézis: Több gén genetikailag megjósolt génexpressziója izom- és zsírszövetben összefügg a rotátorköpeny szakadással.

  2. Annak azonosítása, hogy a rotátor mandzsetta szakadásához kapcsolódó egynukleotidos polimorfizmusok (SNP-k) és azok genetikai kockázati pontszáma (GRS) előre jelzik-e a fájdalom és a funkció javulását, az Amerikai váll- és könyöksebészek szabványosított formája (ASES) és más eredménymérők szerint.

    Hipotézis: Bizonyos SNP-k és GRS előrejelzik az ASES kimenetelét.

  3. A Zsírinfiltrációval (FI) kapcsolatos genetikai variánsok azonosítása mandzsettaszakadásban szenvedő betegeknél a leképezett rotátor mandzsetta kétfázisú GWAS-jában, és a géncélpontok prioritása az imputált TWAS révén izom- és zsírszövetben.

Hipotézis: Számos genetikai variáns kapcsolódik az FI-hez, és néhányuk úgy fejti ki hatását, hogy megváltoztatja a génexpressziót az izom- és zsírszövetben.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Részletes leírás

A résztvevők kitöltenek egy strukturált kérdőívet (B. függelék), amely tartalmazza az orvosi és mozgásszervi társbetegségeket, a Mental Health Inventory-5148-at, a Fear Avoidance Beliefs Questionnaire-t (FABQ)149 és a kezeléssel kapcsolatos javulás elvárásait. Vizsgálatunk elsődleges, a betegek által bejelentett eredménye (2. cél) az American Shoulder and Elbow Surgeons Standardized Form (ASES), amely a fájdalom és a funkció összetett mérőszáma. Az ASES-re azért esett a választás, mert széles körben használják; vállspecifikus és 2 percet vesz igénybe; a megállapított minimális klinikailag fontos különbség (MCID) >9 pont151; és jó pszichometriai tulajdonságokkal rendelkezik152-155. Másodlagos eredményként a vállfájdalom és rokkantsági indexet (SPADI) használjuk. A SPADI jó pszichometriai tulajdonságokkal rendelkezik, és a megállapított MCID >10 pont.

Egy genomszintű asszociációs metaanalízist (GWAMA) fogunk végezni körülbelül 10 000 képalkotó vizsgálattal igazolt rotátor mandzsetta szakadási esetben és képalkotással igazolt kontrollban. A felfedezési metaanalízis a mandzsettaGEN kohorszból származó mintákból fog állni MRI képalkotással (N=1250 eset és 1250 kontroll), valamint a BioVU-ból származó mintákból, az MRI-jelentéssel megerősített esetek és kontrollok alapján (N ~ 2400 egyenlő esetekkel és kontrollokkal). Az asszociáció bizonyos bizonyítékát mutató célváltozatokat (P < 5 x 10-6) a GERA vizsgálatból származó, képalkotó igazolt mandzsettaszakadási esetek (N > 2500) és kontrollok (N > 2500) független kohorszában replikálják. Az esetek képalkotó megerősítésen keresztüli gondos kiválasztásán túlmenően a szakadások hiányának képalkotással történő megerősítésére fordított egyenlő figyelem nagymértékben csökkenti az esetek és a kontrollok téves osztályozását, és lehetővé teszi a valószínűleg nagyobb hatásbecslések kimutatását (a nullától távol). Ugyanazon szigorú felfedezési és replikációs kritériumok betartása nagymértékben javítja a korábbi tanulmányokhoz képest azon képességünket, hogy azonosítani tudjuk a mandzsettaszakadásokkal kapcsolatos változatokat.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

1500

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Egyesült Államok, 52242
        • Még nincs toborzás
        • University of Iowa
        • Kapcsolatba lépni:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02215
        • Toborzás
        • Beth Israel Deaconess Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02118
        • Toborzás
        • Boston Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
      • Boston, Massachusetts, Egyesült Államok, 02115
        • Még nincs toborzás
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kapcsolatba lépni:
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Egyesült Államok, 48108
        • Toborzás
        • University of Michigan
        • Kapcsolatba lépni:
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Egyesült Államok, 43202
        • Még nincs toborzás
        • Ohio State University
        • Kapcsolatba lépni:
          • Gregory Cvetanovich, MD
    • South Dakota
      • Sioux Falls, South Dakota, Egyesült Államok, 57117
        • Toborzás
        • Orthopedic Institute
        • Kapcsolatba lépni:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Egyesült Államok, 37232
        • Toborzás
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Kapcsolatba lépni:
    • Texas
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390
      • Dallas, Texas, Egyesült Államok, 75390

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

40 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

N/A

Mintavételi módszer

Valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Azokat a felnőtteket, akiknél MRI-vel megerősítették a rotátor mandzsetta szakadását vagy hiányát, felkeresik, hogy bevonják őket a vizsgálatba.

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • ≥40 évtől < 85 éves korig
  • Részleges vagy teljes vastagságú mandzsetta szakadás megerősített diagnózisa az MRI-n (esetek), VAGY a rotátor mandzsetta szakadás hiánya a váll MRI-n (kontroll)
  • Képesség és hajlandóság a tájékozott beleegyezés megadására
  • Lehetőség kérdőívek angol nyelvű kitöltésére (a tudományos integritás megőrzése érdekében, mivel a szabványos kérdőívek széles körben érvényesek angol nyelven)

Kizárási kritériumok:

  • Súlyos trauma által okozott akut forgómandzsetta szakadás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Ügy
Az MRI-vel végzett betegek rotátor mandzsetta szakadást igazoltak
Egyéb: NA (nem intervenciós vizsgálat)
(nem intervenciós vizsgálat)
Ellenőrzés
A rotátor mandzsetta szakadása nélküli betegek
Egyéb: NA (nem intervenciós vizsgálat)
(nem intervenciós vizsgálat)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Esetek és kontrollok genomszintű asszociációs metaanalízise
Időkeret: 10 év
Célváltozatok felfedezése MRI-vel igazolt esetekben és kontrollokban
10 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Texas Southwestern Medical Center

Együttműködők

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Nitin Jain, MD, UTexasSouthwester

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2021. március 4.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. december 31.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2031. december 31.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2021. március 31.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2021. március 31.

Első közzététel (Tényleges)

2021. április 5.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2024. április 12.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2024. április 11.

Utolsó ellenőrzés

2024. április 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • STU-2020-0689
  • 1R01AR074989-01A1 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Rotator Cuff Tears

Klinikai vizsgálatok a NA (nem intervenciós vizsgálat)

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in India

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel