Sicurezza ed efficacia del PRX-102 nei pazienti con malattia di Fabry attualmente trattati con REPLAGAL® (Agalsidase Alfa)

Criterio di inclusione:

1. Età: 18-60 anni
2. Una diagnosi documentata della malattia di Fabry
3. Maschi: attività dell'alfa galattosidasi plasmatica e/o dei leucociti (secondo il test di attività) inferiore al limite inferiore della norma secondo il range di laboratorio e uno o più dei segni caratteristici della malattia di Fabry i. Dolore neuropatico ii. Cornea verticillata iii. Angiocheratoma a grappolo
4. Femmine: risultati storici dei test genetici coerenti con le mutazioni di Fabry o, nel caso di nuove mutazioni, un parente maschio di primo grado affetto dalla malattia di Fabry e uno o più dei tratti caratteristici della malattia di Fabry i. Dolore neuropatico ii. Cornea verticillata iii. Angiocheratoma a grappolo
5. Trattamento con agalsidasi alfa per almeno 2 anni e con una dose stabile (> 80% dose marcata/kg) per almeno 6 mesi
6. eGFR ≥ 40 ml/min/1,73 m2 dall'equazione CKD-EPI
7. Disponibilità di almeno 2 valutazioni storiche della creatinina sierica dall'inizio del trattamento con agalsidasi alfa e non più di 2 anni
8. Le pazienti di sesso femminile e i pazienti di sesso maschile i cui co-partner sono in età fertile accettano di utilizzare un metodo contraccettivo accettabile dal punto di vista medico, escluso il metodo del ritmo

Criteri di esclusione:

1. Storia di anafilassi o reazione di ipersensibilità di tipo 1 all'agalsidasi alfa
2. Storia di dialisi renale o trapianto
3. Anamnesi di danno renale acuto nei 12 mesi precedenti lo screening, comprese malattie renali specifiche (ad esempio, nefrite interstiziale acuta, malattie renali glomerulari e vasculitiche acute); condizioni non specifiche (ad es. ischemia, danno tossico); così come la patologia extrarenale (ad esempio, azotemia prerenale e nefropatia ostruttiva postrenale acuta)
4. Terapia con inibitore dell'enzima di conversione dell'angiotensina (ACE) o bloccante del recettore dell'angiotensina (ARB) iniziata o dose modificata nelle 4 settimane precedenti lo screening
5. Rapporto proteine ​​urinarie/creatinina (UPCR) > 0,5 g/g e non trattato con un ACE-inibitore o ARB
6. Storia nota di ipersensibilità all'agente di contrasto al gadolinio che non è stata gestita mediante l'uso della premedicazione;
7. Donne in gravidanza, che stanno pianificando una gravidanza durante lo studio o che stanno allattando
8. Evento cardiovascolare (infarto del miocardio, angina instabile) nel periodo di 6 mesi prima dello screening
9. Insufficienza cardiaca congestizia NYHA Classe IV
10. Evento cerebrovascolare (ictus, attacco ischemico transitorio) nel periodo di 6 mesi prima dello screening
11. Presenza di qualsiasi condizione medica, emotiva, comportamentale o psicologica che, a giudizio dello sperimentatore e/o del monitor medico, interferirebbe con la conformità del paziente ai requisiti dello studio