Ossigeno come trattamento acuto nell'emiplegia alternante dell'infanzia (OXYTAHANE)

Si tratta di uno studio crossover multicentrico, randomizzato, controllato con placebo, in doppio cieco, con due periodi successivi di 5 settimane.

I partecipanti verranno randomizzati in un rapporto 1:1 per ricevere una delle due sequenze di trattamento: ossigeno seguito da placebo o placebo seguito da ossigeno. I due periodi di trattamento saranno separati da un periodo di wash-out di 10 giorni +/- 4 giorni.

Il placebo consisterà nella somministrazione di aria medicale. Verrà utilizzata la stessa procedura per entrambi i trattamenti (ossigeno e aria medicale): somministrazione con un flusso di 12 L/min attraverso una maschera facciale non respirante utilizzando bottiglie indiscernibili.

Il trattamento verrà somministrato il prima possibile dopo l'inizio dell'attacco e per 15 minuti. Se l'attacco non si ferma entro 30 minuti dall'inizio dei sintomi motori, i pazienti potranno ricevere il consueto trattamento farmacologico acuto se loro (o il loro caregiver) lo riterranno necessario.

L'outcome primario sarà la percentuale di attacchi motori interrotti 30 minuti dopo l'inizio dei sintomi motori nell'arco di 5 settimane. I risultati secondari saranno:

1. la durata media degli attacchi distonici e plegici è superiore a 5 settimane
2. la valutazione della qualità della vita dei pazienti (PELHS-QOL-2) e dei caregiver (adattato dal PELHS-QOL-2) al termine delle 5 settimane di trattamento
3. la frequenza degli attacchi motori nell'arco di 5 settimane
4. il consumo di trattamenti sedativi nell'arco di 5 settimane (numero di dosi utilizzate)
5. tolleranza al trattamento, in particolare secchezza della bocca e del naso, irritazione cutanea, tosse, congestione nasale, nausea, altri effetti collaterali inattesi
6. la proporzione degli attacchi distonici e plegici si è interrotta rispettivamente 30 minuti dopo l'inizio dei sintomi motori nell'arco di 5 settimane
7. il numero e la proporzione degli attacchi trattati nell’arco di 5 settimane
8. il numero e la percentuale di attacchi iniziati meno di 2 ore dopo la fine dell'attacco precedente
9. la durata del primo attacco per ciascuno dei due periodi di trattamento
10. la percezione dei pazienti e dei caregiver al termine delle 5 settimane di trattamento, valutata con interviste registrate