Il valore terapeutico di mavacamten nella cardiomiopatia ipertrofica con ostruzione ventricolare sinistra medio-apicale (BRAVE-HCM)

Criteri di inclusione:

• Pazienti con diagnosi di HCM secondo le linee guida cinesi del 2023 per la diagnosi e il trattamento della cardiomiopatia ipertrofica adulta, che soddisfano una delle seguenti:

  1. Spessore della parete ventricolare sinistro ≥15 mm a diastole end in qualsiasi segmento valutato dall'ecocardiografia o dall'imaging a risonanza magnetica cardiaca (CMR);
  2. Spessore della parete ventricolare sinistro ≥13 mm in soggetti con mutazione del gene patogeno confermato o in membri della famiglia geneticamente colpiti;

  3. Esclusione di altri disturbi cardiovascolari, sistemici o metabolici che possono causare ipertrofia ventricolare.

     • I pazienti con HCM ostruttivo del tratto non su flusso sintomatico (criterio di soddisfazione A e almeno uno di B o C):
  1. Presenza di sintomi clinici come dispnea, dolore toracico, vertigini, palpitazioni o sincope, con la classe II-III di classe III Funzionale di New York Heart Association (NYHA);
  2. Gradiente di pressione massima (PGMAX)> 30 mmHg nel medio ventriclo sotto manovra a riposo o Valsalva, valutato dall'ecocardiografia;

  3. PGMAX> 30 mmHg nella regione apicale sotto manovra di riposo o Valsalva sull'ecocardiografia.

     ③Abilità di fornire il consenso informato scritto (ICF) e qualsiasi autorizzazione alla privacy richiesta prima dell'iscrizione allo studio.

     Criteri di esclusione:

     -

• Cardiomiopatia ipertrofica ostruttiva (HCM), definita come un gradiente di pressione del tratto di deflusso ventricolare massimo (LVOT-PGMAX) ≥30 mmHg a riposo e durante la manovra Valsalva sull'ecocardiografia;

  • Gradiente di pressione del tratto di deflusso ventricolare massimo destro (RVOT-PGMAX) ≥16 mmHg a riposo; ③ frazione di eiezione ventricolare sinistra (LVEF) <50% sull'ecocardiografia;

    • Ipertensione primaria non controllata;

      • Stenosi della valvola aortica moderata o grave e/o malattia della valvola mitrale primaria con rigurgito mitrale grave; ⑥ noti disturbi infiltrativi o di stoccaggio che imitano il fenotipo HCM (ad es. Malattia di Fabry, amiloidosi cardiaca); ⑦ Presenza di gravi infezioni, disfunzione epatica, compromissione renale o altre condizioni gravi che influenzano significativamente l'aspettativa di vita.