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Prove cliniche su Disturbo dello sviluppo sessuale, 46,XY

Totale 568 risultati

  • Oslo University Hospital
    Iscrizione su invito
    Attività fisica, competenza motoria, funzione polmonare e qualità della vita nei bambini con grave malattia spinale
    Scoliosi | Scoliosi; Giovanile | Scoliosi; Idiopatico, infantile | Scoliosi neuromuscolare | Scoliosi nella neurofibromatosi | Scoliosi; Congenito, Posturale | Scoliosi nella displasia scheletrica | Scoliosi associata ad altre condizioni | Scoliosi; Congenita, dovuta a malformazione ossea
    Norvegia
  • Lisa M. Guay-Woodford
    National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
    Reclutamento
    UAB HRFD Core Center: Core A: The Hepato/Renal Fibrocystic Diseases Translational Resource
    Nefronoftisi | Sindrome di Joubert | Sindrome di Bardet-Biedl | Rene policistico autosomico recessivo | Fibrosi epatica congenita | Malattia fibrocistica epato/renale | Sindrome di Meckel-Gruber | Sindrome di Caroli | Sindrome oro-facciale-digitale di tipo I | Malattia renale glomerulocistica
    Stati Uniti
  • Children's Hospitals and Clinics of Minnesota
    M.D. Anderson Cancer Center; Washington University School of Medicine; Dana-Farber... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro internazionale PPB/DICER1
    Neuroblastoma | Carcinoma tiroideo | Pineoblastoma | Tumore di Wilms | Rabdomiosarcoma embrionale | Sarcoma ovarico | Tumore a cellule di Sertoli-Leydig | Blastoma pleuropolmonare | Ginandroblastoma | Sindrome DICER1 | Nefroma cistico | Sarcoma renale | Iperplasia nodulare della tiroide | Amartoma nasale condromesenchimale e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Ashley Hill
    Completato
    Chiarimento della base genetica della sindrome del cancro familiare da blastoma pleuropolmonare (PPB) (PPB)
    Sarcoma | Gozzo | Pineoblastoma | Tumore di Wilms | Medulloepitelioma | Blastoma pleuropolmonare | Tumori ipofisari | Nefroma cistico | Tumore a cellule di Sertoli-Leydig dell'ovaio | Rabdomiosarcoma embrionale della cervice
    Stati Uniti
  • Cure CMD
    Reclutamento
    Studio sulla malattia muscolare congenita delle informazioni mediche riportate dal paziente e dalla famiglia (CMDPROS)
    Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
    Non ancora reclutamento
    Sviluppo della diagnosi prenatale non invasiva per i disturbi di un singolo gene (DANNIgene)
    Emofilia A | Emofilia B | Fibrosi cistica | Anemia falciforme | Distrofia muscolare, Duchenne | Sindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica | Rene policistico autosomico recessivo | Neurofibromatosi-sindrome di Noonan | Distrofia muscolare, Becker | Diagnosi prenatale invasiva in un... e altre condizioni
    Francia
  • RTI International
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    Controllo anticipato: screening esteso nei neonati
    Iperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Children's Hospital Los Angeles
    Completato
    Trapianto di cellule staminali ematopoietiche non correlate (HSCT) per malattie genetiche delle cellule del sangue
    Granulomi | Anemia | Trombocitopenia | Neutropenia | Anemia falciforme | Talassemia | Malattia di Niemann-Pick | Sindrome di Wiskott-Aldrich | Osteopetrosi | Fucosidosi | Sindrome di Chediak-Higashi | Malattia di Huller
    Stati Uniti
  • Epizyme, Inc.
    Non più disponibile
    Programma di accesso esteso a Tazemetostat per adulti con tumori solidi
    Carcinoma a cellule renali | Mesotelioma maligno | Condrosarcoma | Sarcoma sinoviale | Carcinoma midollare renale | Tumore rabdoide maligno | Cordoma scarsamente differenziato | Tumore rabdoide maligno dell'ovaio | Tumore epitelioide maligno della guaina del nervo periferico | Carcinoma sinusale | Sarcoma a... e altre condizioni
  • St. Jude Children's Research Hospital
    Reclutamento
    Indagini familiari sulla predisposizione al cancro infantile (SJFAMILY)
    Tumore del pancreas | Linfoma di Hodgkin | Sindrome di Lynch | Sclerosi tuberosa | Anemia di Fanconi | Antiriciclaggio | Linfoma non Hodgkin | Poliposi adenomatosa familiare | Leucemia acuta | Sindrome da carcinoma basocellulare nevoide | Neurofibromatosi di tipo 1 | Neuroblastoma | Retinoblastoma | MDS | Rabdomiosarcoma | Malattia di Von Hippel-Lindau e altre condizioni
    Stati Uniti
  • University of Bern
    Novartis; University Hospital Inselspital, Berne; Schweizerische Multiple Sklerose... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Registro svizzero delle malattie cerebrali infiammatorie pediatriche (Swiss-Ped-IBrainD)
    Sclerosi multipla | Neurite ottica | Disturbo dello spettro della neuromielite ottica | Sarcoidosi del SNC | Vasculite del SNC | Mielite trasversa | Encefalite di Rasmussen | Encefalomielite disseminata acuta | Encefalite anti-NMDAR | Encefalite autoimmune associata ad anti-GAD65 | Encefalite autoimmune associata... e altre condizioni
    Svizzera
  • University of Pittsburgh
    Reclutamento
    Studio longitudinale delle malattie neurodegenerative
    Malattie da accumulo lisosomiale | Leucodistrofia | Malattie di Niemann-Pick | Malattia di Batten | Malattia di Gaucher | Malattia di Krabbe | Alfa-mannosidosi | Osteopetrosi | Malattia di Tay-Sachs | Malattia di Pelizaeus-Merzbacher | Malattia di Sandoff | Gangliosidosi GM1 | MPS I | MPS II | Malattia della sostanza bianca... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Albert Einstein College of Medicine
    Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratori
    Iscrizione su invito
    ScreenPlus: un programma di screening neonatale completo, flessibile e multi-disturbo (ScreenPlus)
    Mucopolisaccaridosi II | Malattia di Fabri | Malattia di Niemann-Pick, tipo C | Mucopolisaccaridosi VI | Carenza di lipasi acida lisosomiale | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Gaucher | Xantomatosi cerebrotendinea | Mucopolisaccaridosi IV A | Gangliosidosi GM1 | Mucopolisaccaridosi VII | Deficit di sfingomielinasi... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • National Human Genome Research Institute (NHGRI)
    Reclutamento
    Studio prospettico dei determinanti clinici, genomici, farmacologici, di laboratorio e dietetici dei disturbi del metabolismo delle pirimidine e delle purine
    Malattia metabolica | Metabolismo purina-pirimidina | AICDA, OMIM *605257, Immunodeficienza con iper-IgM, tipo 2; HIGM2 | UNG, OMIM *191525, Sindrome da iper-IgM 5 | NT5C3A, OMIM *606224, Anemia, emolitica, dovuta a deficit di UMPH1 | UMPS, OMIM *613891, Aciduria orotica | DHODH, OMIM *126064, Sindrome... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • National Cancer Institute (NCI)
    Attivo, non reclutante
    Nivolumab e Ipilimumab nel trattamento di pazienti con tumori rari
    Tumori solidi maligni | Carcinoma rinofaringeo | Carcinoma adenoideo cistico | Carcinoma a cellule di transizione | Colangiocarcinoma | Colangiocarcinoma intraepatico | Cordoma | Tumore trofoblastico gestazionale | Pseudomixoma peritoneale | Adenocarcinoma cervicale | Adenocarcinoma vaginale | Carcinoma vaginale... e altre condizioni
    Stati Uniti, Guam
  • Centre Hospitalier Universitaire de Liege
    Sanofi; Takeda; University of Liege; Orchard Therapeutics; Centre Hospitalier Régional... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Baby Detect: screening genomico neonatale
    Iperplasia surrenale congenita | Emofilia A | Emofilia B | Mucopolisaccaridosi I | Mucopolisaccaridosi II | Fibrosi cistica | Deficit di alfa 1-antitripsina | Anemia falciforme | Anemia di Fanconi | Malattia granulomatosa cronica | Malattia di Wilson | Neutropenia congenita grave | Deficit di ornitina transcarbamilasi e altre condizioni
    Belgio
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Eli Lilly and Company; University of Pennsylvania; Takeda; National Institute of... e altri collaboratori
    Reclutamento
    Il progetto Biorepository dei disturbi della mielina (MDBP)
    Mucopolisaccaridosi | Leucoencefalopatie | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della... e altre condizioni
    Stati Uniti
  • Children's Hospital of Philadelphia
    Illumina, Inc.
    Attivo, non reclutante
    LeukoSEQ: sequenziamento dell'intero genoma come strumento diagnostico di prima linea per le leucodistrofie
    Mucopolisaccaridosi | Leucodistrofia | Adrenoleucodistrofia | Adrenomieloneuropatia | Adrenoleucodistrofia legata all'X | Gangliosidosi | Leucodistrofia metacromatica | Malattia di Krabbe | Malattia di Refsum | Cadasil | Sindrome di Sjogren-Larsson | Sindrome di Allan-Herndon-Dudley | Malattia della sostanza bianca | Gangliosidosi GM2 e altre condizioni
    Stati Uniti

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Belgium

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

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