Prove cliniche su Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2
Totale 16 risultati
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Newcastle-upon-Tyne Hospitals NHS TrustReclutamentoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, digenica, Col6A1/Col6A2 | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica recessiva | Distrofia muscolare congenita di Ullrich 1, autosomica dominante | Miopatia di Bethlem 1, autosomica recessiva | UCMD | BTHLM1Regno Unito
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Istituto Ortopedico RizzoliCompletatoMiopatia di Betlemme | Distrofia muscolare congenita di UllrichItalia
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Myotonic Dystrophy FoundationReclutamentoDistrofia miotonica | Distrofia miotonica 1 | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica congenita | PROMM (miopatia miotonica prossimale) | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica 1 | Distrofia miotonica 2 | Distrofia Miotonica | Distrofia miotonica 2 | Miotonia distrofica | Distrofia miotonica, congenita | Miopatia... e altre condizioniStati Uniti
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Laurent ServaisSYSNAVReclutamentoValutazioni in pazienti con patologia muscolare e in soggetti di controllo: lo studio ActiLiège NextDistrofia muscolare di Duchenne | Distrofia miotonica 1 | Distrofia muscolare congenita | Miopatia centronucleare | Charcot-Marie-Tooth | Distrofia muscolare fascio-scapolo-omeraleBelgio
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Ohio State UniversityGilead SciencesCompletatoDistrofia miotonica 1 | Miotonia congenita | Paramiotonia congenitaStati Uniti
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University of RochesterNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)ReclutamentoDistrofia muscolare | Distrofia miotonica di tipo 2 | Distrofia miotonica di tipo 1 | Distrofia miotonica | Distrofia muscolare facioscapolo-omerale | Malattia di Steinert | Distrofia miotonica congenita | PROMM (miopatia miotonica prossimale) | Distrofia muscolare miotonicaStati Uniti
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Bionano GenomicsColumbia University; University of Iowa; Medical College of Wisconsin; Augusta University e altri collaboratoriReclutamentoDisabilità intellettuale | Disturbo dello spettro autistico | Sindrome dell'X fragile | Disabilità dello sviluppo | Anomalia congenita | Distrofia muscolare facioscapolo-omerale 1Stati Uniti
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Grete Andersen, MDCompletatoParalisi periodica iperkaliemica | Miotonia congenita | Paramiotonia congenita | Distrofia miotonica di tipo 1 | Miotonia aggravata dal potassioDanimarca
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Cure CMDReclutamentoDistrofia muscolare di Emery-Dreifuss | Sindrome miastenica congenita | Distrofia muscolare dei cingoli | Distrofia muscolare congenita con deficit di ITGA7 (integrina alfa-7). | Alfa-distroglicanopatia (distrofia muscolare congenita e glicosilazione anormale del distroglicano con grave epilessia) e altre condizioniStati Uniti
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National Taiwan University HospitalReclutamentoIctus | Risonanza magnetica | Malattia di Fabri | Malattie dei piccoli vasi cerebrali | Cadasil | Angiopatia cerebrale autosomica dominante correlata a HTRA1 | Malattia dei piccoli vasi cerebrali correlata a COL4A1 con emorragia | Sequenziamento di nuova generazioneTaiwan
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RTI InternationalEunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development... e altri collaboratoriIscrizione su invitoIperossaluria primaria di tipo 3 | Diabete mellito | Emofilia A | Emofilia B | Intolleranza ereditaria al fruttosio | Fibrosi cistica | Carenza di fattore VII | Fenilchetonuria | Anemia falciforme | Sindrome di Dravet | Distrofia muscolare di Duchenne | Sindrome di Prader-Willi | Sindrome dell'X fragile | Malattia granulomatosa... e altre condizioniStati Uniti
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University Hospital, MontpellierAgence de La BiomédecineAttivo, non reclutanteSindrome dell'X fragile | Malattia di Huntington | Distrofia miotonica 1Francia
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Nemours Children's ClinicReclutamentoMalattia di Charcot-Marie-Tooth | Malattia del motoneurone | Sclerosi laterale amiotrofica | Distrofia muscolare | Atrofia muscolare spinale | Malattia neuromuscolare | Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio 1 | Atrofia muscolare peronealeStati Uniti
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Freeman-Sheldon Research Group, Inc.TerminatoAnomalie craniofacciali | Artrogriposi | Sindrome di Freeman-Sheldon | Artrogriposi distale di tipo 2A | Sindrome del viso fischiante | Displasia craniocarpotarsale | Distrofia craniocarpotarsale | Variante della sindrome di Freeman-Sheldon | Sindrome di Sheldon-Hall | Artrogriposi distale di tipo 2B | Sindrome... e altre condizioniStati Uniti
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Sanford HealthNational Ataxia Foundation; Beyond Batten Disease Foundation; Pitt Hopkins Research... e altri collaboratoriReclutamentoMalattie mitocondriali | Retinite pigmentosa | Miastenia grave | Gastroenterite eosinofila | Atrofia multisistemica | Leiomiosarcoma | Leucodistrofia | Fistola anale | Atassia spinocerebellare di tipo 3 | Atassia di Friedrich | Malattia Kennedy | Malattia di Lyme | Linfoistiocitosi emofagocitica | Atassia spinocerebellare... e altre condizioniStati Uniti, Australia
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Roswell Park Cancer InstituteCompletatoMielofibrosi primaria | Policitemia vera | Leucemia Mielomonocitica Cronica | Leucemia mieloide acuta ricorrente dell'adulto | Leucemia mielomonocitica giovanile | Linfoma a cellule B della zona marginale extranodale del tessuto linfoide associato alla mucosa | Linfoma a cellule B della zona marginale... e altre condizioniStati Uniti