尿素サイクル障害の小児におけるフェニル酪酸ナトリウムと比較した HPN-100 の安全性と忍容性の研究

包含基準:

• 対象は6～17歳の男女。
• -該当する場合、被験者の法的に許容される代表者による署名済みのインフォームドコンセントおよび被験者による同意。
• 酵素的、生化学的、または遺伝子検査によって確認された尿素サイクル障害（酵素または輸送体の欠乏）の診断。

• -1日目の訪問の少なくとも1週間前に、UCDの診断のためのNaPBAの安定した用量で。

  *最初のスクリーニング訪問時に安定した用量の NaPBA を服用していない被験者は、スクリーニング期間中に安定した用量の NaPBA に変換され、1 日目の少なくとも 1 週間前に安定した用量の NaPBA を服用している限り、登録されます。

• -採血や尿の収集を含む研究活動を実行および遵守できる。
• 出産の可能性のあるすべての女性の妊娠検査が陰性。
• 妊娠可能年齢のすべての女性とすべての性的に活発な男性は、研究を通して許容される避妊方法を使用することに同意する必要があります。

除外基準:

• ≥100 μmol/L のアンモニア濃度または高アンモニア血症を示す徴候および症状のスクリーニング;被験者は、研究者の裁量により、アンモニアが制御された後に再スクリーニングされる場合があります。
• -セクション3.5.1で定義されている4つ以上の高アンモニア血症イベントの履歴 過去12か月。
• -1日目から30日以内の治験薬の使用。
• 活発な感染（ウイルスまたは細菌）またはアンモニアレベルを上昇させる可能性のあるその他の状態。
• -CTCAE v3.0によるグレード3以上の重大度の臨床的または検査的異常。ただし、ALT / SGPT、アスパラギン酸アミノトランスフェラーゼ（AST / SGOT）、またはガンマのULNの5〜20倍のレベルとして定義される肝臓酵素のグレード3の上昇を除く臨床的に安定した被験者におけるグルタミルトランスペプチダーゼ（GGT）。
• -治験責任医師の裁量により、この研究に参加することにより被験者をリスクにさらす可能性のある臨床的または実験室の異常または病状。
• -腎クリアランスに有意に影響することが知られている薬物（例、プロベネシド）またはタンパク質異化作用（例、コルチコステロイド）、またはアンモニアレベルを増加させることが知られている他の薬物（例、バルプロ酸）の使用、1日目の24時間前から研究。
• -スクリーニングまたはベースラインでQTc間隔延長またはQTc間隔> 450ミリ秒の履歴。
• -PAAまたはPBAに対する既知の過敏症。
• 肝細胞移植を含む肝移植。
• 現在、安息香酸ナトリウムまたは Carbaglu® (カルグルミン酸) で治療されています。 治験責任医師の裁量により、安息香酸ナトリウムを服用していて、そうでなければ参加資格がある被験者は、治験の一環として 30 日間のスクリーニング期間中、および 1 日目（来院 2）の少なくとも 7 日前に 100% NaPBA に切り替えることができます。
• 授乳中または授乳中の女性。