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先天性心疾患の遺伝学

2026年4月1日 更新者：Vidu Garg、Nationwide Children's Hospital

先天性心疾患の個人および家族の遺伝子検査

先天性心疾患 (CHD) は、先天性欠損症の最も一般的なタイプですが、心臓性先天性欠損症の大部分の原因は不明のままです。 多数の疫学的研究により、遺伝的要因がCHDの原因ではないにしても寄与する役割を果たしている可能性が高いという証拠が実証されています。 多くの遺伝子が従来の遺伝的アプローチを使用して私たちや他の研究者によって特定されていますが、これらの遺伝子は非症候性CHDの少数を占めるにすぎません. したがって、家族性および孤立性CHDの遺伝的原因を特定するために、染色体マイクロアレイや従来の連鎖分析などのより伝統的な遺伝的手法を追加して、全ゲノム配列決定（WGS）を現在利用しています。 WGS を使用すると、個人のすべての遺伝物質の配列を決定し、特定の孤立した CHD を持つ多重家族またはトリオのコホート (母、父、および CHD を持つ子供) を分析しているかどうかに基づいて、さまざまなデータ分析技術を適用することができます。 したがって、WGS は、CHD の新しい遺伝的原因を特定するための堅牢な方法であり、これらの子供たちにとって重要な診断および治療上の結果をもたらします。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

先天性心疾患 (CHD) は先天性欠損症の最も一般的なタイプですが、CHD の病因はほとんど不明のままです。 遺伝的原因は、いくつかの遺伝的アプローチを利用して、症候性および非症候性 CHD の両方で発見されています (Yasuhara and Garg, 2021)。 これらの遺伝的原因の大部分は、常染色体優性の先天性心疾患を持つ大家族を研究することによって発見されており、私の研究室は過去にこの方法論をうまく使用してきました (Garg、2003; Garg 2005; Pan、2009; Bennett、2022)。 これらのポジショナルクローニングアプローチは非常に強力ですが、多世代家系のまれな性質によって制限され、大きな家系の生成を可能にしたCHDの軽度の形態に限定されます.

冠動脈疾患の遺伝的原因を特定するために伝統的に利用されてきた他の方法は、遺伝的異常（冠動脈疾患の候補遺伝子のヌクレオチド配列の変化または染色体コピー数の変化）について、散発性（非家族性）の冠動脈疾患を持つ子供の大集団のスクリーニングです。 CHD候補遺伝子を含む）。 多数の候補遺伝子がヒトのCHDの潜在的な原因として関与しているため、この作業は面倒でした（Choudhury and Garg、2022）。 このアプローチは成功していますが (Schluterman, 2007; Maitra, 2010; Chang, 2013; Bonachea, 2014)、候補遺伝子リストに限定されています。

全エクソームシーケンシング (WES) は、発現したすべての遺伝子のシーケンシングを可能にする次世代シーケンシング技術です。 私たちのグループは、他のいくつかのグループ (LaHaye、2016; Gordon、2022) に加えて、CHD 遺伝子の発見に WES 技術を利用しています。 私たちのグループは、CHD遺伝子発見の分析において、すべての遺伝物質（WESで配列決定されていないゲノム領域を含む）の配列決定を可能にする次世代配列決定技術である全ゲノム配列決定（WGS）の利用に進みました。 したがって、これらの配列決定法は、複数の家族や散発性症例のコホートに適用して、偏りのない方法でCHDの遺伝的原因を特定できます。 ゲノム配列決定は、配列決定を実行し、データ パイプラインを制御する担当者の技術的およびバイオインフォマティクスの能力に依存しています。 Nationwide Children's Hospital (NCH) の Institute of Genomic Medicine は技術的に熟練しており、独自の強力なデータ パイプラインを開発しています (Kelly, 2015)。 WGS は、単独で、または他のタイプの遺伝子解析と組み合わせて使用​​して、これらの調査の収量を増やすことができる強力な遺伝子ツールです。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

5000

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

  • アメリカ
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • 募集
        • Nationwide Children's Hospital
        • 主任研究者：
          • Vidu Garg, MD

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

はい

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

心臓病クリニックのサンプル、コミュニティのサンプル

説明

包含基準:

  • 被験者は、先天性心疾患の診断を受けているか、先天性心疾患のある個人に関連している必要があります。

除外基準:

  • 先天性心疾患と血縁関係のない健康な人

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

コホートと介入

グループ/コホート
介入・治療
研究対象
先天性心疾患のある個人、および先天性心疾患の有無にかかわらず家族。 すべての研究参加者に血液サンプルの採取が必要です。
他の：採血
ダイレクト シーケンス、マイクロ アレイ、一塩基多型、全ゲノム アレイ比較ゲノム ハイブリダイゼーション DNA 分析、および/または全エクソームまたはゲノム シーケンスのための血液サンプル収集。

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
先天性心疾患の新規遺伝的要因の同定
時間枠：最長 3 年間、遺伝子解析の日から遺伝子データ解析の完了または新規遺伝子寄与者の特定のいずれか早い方まで
ヒトの先天性心疾患に関連することが判明した新しい遺伝子異常
最長 3 年間、遺伝子解析の日から遺伝子データ解析の完了または新規遺伝子寄与者の特定のいずれか早い方まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

スポンサー

Nationwide Children's Hospital

協力者

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

捜査官

  • 主任研究者：Vidu Garg, MD、Nationwide Children's Hospital

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2009年12月1日

一次修了 (推定)

2030年12月1日

研究の完了 (推定)

2030年12月1日

試験登録日

最初に提出

2010年8月30日

QC基準を満たした最初の提出物

2010年8月30日

最初の投稿 (推定)

2010年8月31日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年4月7日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年4月1日

最終確認日

2026年4月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • IRB09-00339
  • R01HL109758 (米国 NIH グラント/契約)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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