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X連鎖重度複合免疫不全症に対する遺伝子治療 (SCID2)

2026年3月9日 更新者：Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

自己レトロウイルスベクター - SCID2 を用いた X 染色体連鎖型重症複合免疫不全症 (SCID-X1) の遺伝子治療のプロトコル No. 2

X連鎖重度複合免疫不全症（SCID-X1）は、男児の免疫系の発達障害を引き起こす遺伝性疾患です。 この試験は、欠陥遺伝子を置き換える遺伝子治療を使用して SCID-X1 患者を治療することを目的としています。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

このプロトコルの目的は、HLA 同一家族ドナーまたは HLA 同一血縁関係のないドナー (骨髄および臍帯血) のない SCID-X1 患者を治療するための ex vivo 遺伝子治療臨床プロトコルを再開することです。診断時の患者（約6週間）。 この SCID-X1 の臨床プロトコル No. 2 は、以前のものと同じくらい効率的でなければなりませんが、最初のプロトコルと比較して大幅に減少した挿入変異誘発のリスクを伴う必要があります。

この研究の主な目的は、毒性の研究です。耐性と深刻な副作用の発生率です。

二次的な目標は、遺伝子治療時に存在する感染症の治癒を可能にする免疫再構成の評価、統合部位の評価、そして最後に免疫抑制の長期的な修正です。

  1. 安全性評価 : 臨床効果、クローン性リンパ球増殖の出現の可能性、癌原遺伝子の活性化の可能性;
  2. レトロウイルスベクター pSRS11.EFS.IL2RG.pre を使用した、患者の CD34 + 造血幹細胞の ex vivo 形質導入の有効性評価。
  3. 免疫再構築の評価: 異なる T、NK、および B 細胞亜集団の表現型、数および機能。
  4. 免疫の改善または完全な回復に関する臨床効果の縦断的評価;
  5. この新しいベクターSINの生物学的有効性評価、レトロウイルス統合の分子特性の評価。

研究の種類

介入

入学 (実際)

5

段階

  • フェーズ2
  • フェーズ 1

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準 :

  • 生後1年以内に診断された男児
  • -免疫表現型（非機能性Tリンパ球の欠如または減少）に基づく古典的SCID-X1の診断およびDNA配列決定による確認
  • 検索開始後 6 週間で、HLA 同一家族ドナーおよび HLA 同一非血縁ドナー (10/10 抗原) は見つかりませんでした。 ドナーを見つける可能性が低い場合、または臨床状況 (重力) が必要な場合は、この期間を短縮できます。
  • 重度の感染症の存在：肺炎および/または慢性下痢、またはヘルペスウイルスまたはパラインフルエンザ3型またはアデノウイルスによる感染、または播種性BCG感染、または重度の下痢の存在および栄養失調を伴う全身状態の重度の妥協
  • または移植後10年以内のHLA HAPLO同一骨髄移植の失敗

  • すべての場合:

    • 小児がんの家族歴なし。
    • 細胞遺伝学的異常（髄核型）および小児の急性白血病に関連する主要な再編成の検出なし
    • 親/保護者の自発的な同意

除外基準 :

  • 自家 T> 500/ml3 の非典型的な健康状態
  • HIV 1 または 2 による感染
  • 同種HSC完了（失敗の状況を除く）
  • -HLA同一家族ドナーまたはHLA同一非血縁ドナーの存在
  • 全身状態が保たれている子供に重篤な感染症はない
  • 小児がんの家族背景
  • 小児の急性白血病に関連する細胞遺伝学的異常および/または再編成の検出
  • 社会保障制度に加入していない（受益者または譲受人）

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：1
遺伝子導入
他の：遺伝子導入
自己不活化 (SIN) GAMMARETROVIRAL ベクター pSRS11.EFS.IL2RG.pre で形質導入された自己 CD34+ 細胞の単回注入

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
短期での免疫学的再構築の評価
時間枠：月 4
T 細胞の増殖 免疫蛍光による T 細胞と B 細胞のレパートリー T、NK、および B リンパ球の表現型検査 免疫グロブリン投与量 IgG、A、M、E および抗体産生
月 4

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
遺伝子導入の分子特性
時間枠：3 か月間は 15 日ごと、6 か月までは 1 か月に 1 回、1 年目までは 3 か月ごと、10 年目までは毎年
ベクターのPCR
3 か月間は 15 日ごと、6 か月までは 1 か月に 1 回、1 年目までは 3 か月ごと、10 年目までは毎年
活性化がん原遺伝子の発現解析
時間枠：2 年間は 4 か月ごと、無期限に 6 か月ごと
TCRアルファベータおよびガンマデルタLAMの異なるファミリーの相対的発現の免疫蛍光分析 PCR分析および組み込み部位の配列決定
2 年間は 4 か月ごと、無期限に 6 か月ごと

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

協力者

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

捜査官

  • スタディディレクター：Alain FISCHER, MD, PhD、Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始

2010年12月1日

一次修了 (実際)

2015年6月16日

研究の完了 (実際)

2015年6月16日

試験登録日

最初に提出

2011年6月21日

QC基準を満たした最初の提出物

2011年8月3日

最初の投稿 (推定)

2011年8月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年3月11日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年3月9日

最終確認日

2026年3月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • P071204
  • 2008-002380-14 (EudraCT番号)

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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