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Gentherapie für X-chromosomale schwere kombinierte Immunschwäche (SCID2)

9. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Protokoll Nr. 2 der Gentherapie für X-chromosomalen schweren kombinierten Immundefekt (SCID-X1) unter Verwendung eines selbstretroviralen Vektors – SCID2

X-chromosomaler schwerer kombinierter Immundefekt (SCID-X1) ist eine Erbkrankheit, die bei Jungen zu einem Entwicklungsversagen des Immunsystems führt. Diese Studie zielt darauf ab, SCID-X1-Patienten mit Gentherapie zu behandeln, um das defekte Gen zu ersetzen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Das Ziel dieses Protokolls ist die Wiedereinführung eines klinischen Ex-vivo-Gentherapieprotokolls zur Behandlung von Patienten mit SCID-X1 ohne HLA-identischen Familienspender oder HLA-identischen unabhängigen Spender (Knochenmark und Nabelschnurblut), die in einer angemessenen Zeit mit den klinischen Bedingungen der verfügbar sind Patient zum Zeitpunkt der Diagnose (ca. 6 Wochen). Dieses klinische Protokoll Nr. 2 von SCID-X1 muss genauso effizient sein wie das vorherige, muss aber ein im Vergleich zum ersten Protokoll deutlich reduziertes Risiko einer Insertionsmutagenese beinhalten.

Der Hauptzweck der Studie ist die Untersuchung der Toxizität: Verträglichkeit und Inzidenz schwerwiegender Nebenwirkungen.

Sekundäre Ziele sind die Bewertung der Immunrekonstitution, die die Heilung von zum Zeitpunkt der Gentherapie bestehenden Infektionen ermöglicht, die Bewertung von Integrationsorten und schließlich die langfristige Korrektur der Immunsuppression.

  1. Sicherheitsbewertung: klinische Wirkungen, mögliches Auftreten einer klonalen Lymphozytenproliferation, potenzielle Aktivierung von Proto-Onkogen;
  2. Wirksamkeitsbewertung der Ex-vivo-Transduktion von CD34 + hämatopoetischen Stammzellen des Patienten durch die Verwendung des retroviralen Vektors pSRS11.EFS.IL2RG.pre;
  3. Bewertung der Immunrekonstitution: Phänotyp, Anzahl und Funktion verschiedener T-, NK- und B-Zell-Subpopulationen;
  4. Längsschnittbewertung klinischer Wirkungen im Hinblick auf Verbesserung oder vollständige Wiederherstellung der Immunität;
  5. Bewertung der biologischen Wirksamkeit dieses neuen Vektors SIN, Bewertung der molekularen Eigenschaften der retroviralen Integration.

Studientyp

Interventionell

Einschreibung (Tatsächlich)

5

Phase

  • Phase 2
  • Phase 1

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 75015
        • Hopital Necker

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 2 Jahre (Kind)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Beschreibung

Einschlusskriterien :

  • Jungen im ersten Lebensjahr diagnostiziert
  • Diagnose des klassischen SCID-X1 basierend auf dem Immunphänotyp (fehlende oder reduzierte Anzahl nicht funktionsfähiger T-Lymphozyten) und bestätigt durch DNA-Sequenzierung
  • Kein HLA-identischer Familienspender und kein HLA-identischer nicht verwandter Spender (10/10 Antigene) in den 6 Wochen nach Beginn der Suche gefunden. Dieser Zeitraum könnte verkürzt werden, wenn die Wahrscheinlichkeit, einen Spender zu finden, gering ist oder die klinische Situation (Schwerkraft) dies erfordert
  • Vorhandensein einer schweren Infektion: Pneumonitis und / oder chronischer Durchfall oder Infektion mit Herpesviren oder Parainfluenza Typ 3 oder Adenovirus oder disseminierte BCG-Infektion oder Vorhandensein von schwerem Durchfall und einer schweren Beeinträchtigung des Allgemeinzustands mit Denutrition
  • Oder Versagen einer HLA HAPLO-identischen Knochenmarktransplantation innerhalb von 10 Jahren nach der Transplantation

  • Auf alle Fälle:

    • Kein familiärer Hintergrund von Krebs in der Kindheit.
    • Keine zytogenetischen Anomalien (medullärer Karyotyp) und kein Nachweis der wichtigsten Umlagerungen im Zusammenhang mit akuter Leukämie bei Kindern
    • Freiwillige Zustimmung der Eltern/Erziehungsberechtigten

Ausschlusskriterien :

  • Atypische Gesundheit mit autologem T> 500/ml3
  • Infektion durch HIV 1 oder 2
  • Allogenes HSC abgeschlossen (außer Situationen des Versagens)
  • Existenz eines HLA-identischen Familienspenders oder eines HLA-identischen, nicht verwandten Spenders
  • Keine schweren Infektionen bei einem Kind mit erhaltenem Allgemeinzustand
  • Familiärer Hintergrund von Krebs in der Kindheit
  • Nachweis zytogenetischer Anomalien und / oder Umlagerungen im Zusammenhang mit akuter Leukämie bei Kindern
  • Keine Zugehörigkeit zu einem Sozialversicherungssystem (Begünstigter oder Begünstigter)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Hauptzweck: Behandlung
  • Zuteilung: N / A
  • Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
  • Maskierung: Keine (Offenes Etikett)

Waffen und Interventionen

Teilnehmergruppe / Arm
Intervention / Behandlung
Experimental: 1
Gentransfer
Sonstiges: Gentransfer
Einzelinfusion von autologen CD34+-Zellen, die mit dem selbstinaktivierenden (SIN) GAMMARETROVIRAL-Vektor pSRS11.EFS.IL2RG.pre transduziert wurden

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beurteilung der immunologischen Rekonstitution kurzfristig
Zeitfenster: Monat 4
T-Zellen-Proliferation T-Zellen- und B-Zellen-Repertorium durch Immunfluoreszenz T-, NK- und B-Lymphozyten-Phänotypisierung Immunglobuline-Dosierung IgG, A, M, E und Antikörperproduktion
Monat 4

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Molekulare Charakterisierung des Gentransfers
Zeitfenster: alle 15 Tage während 3 Monaten, einmal pro Monat bis 6 Monate, alle 3 Monate bis zum 1. Jahr, jedes Jahr bis zum 10. Jahr
PCR des Vektors
alle 15 Tage während 3 Monaten, einmal pro Monat bis 6 Monate, alle 3 Monate bis zum 1. Jahr, jedes Jahr bis zum 10. Jahr
Analyse der Expression des aktivierten Protoonkogens
Zeitfenster: alle 4 Monate während 2 Jahren und alle 6 Monate auf unbestimmte Zeit
Immunfluoreszenzanalyse der relativen Expression verschiedener Familien von TCR alpha beta und gamma delta LAM PCR-Analyse und Sequenzierung von Integrationsstellen
alle 4 Monate während 2 Jahren und alle 6 Monate auf unbestimmte Zeit

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Mitarbeiter

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Ermittler

  • Studienleiter: Alain FISCHER, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2010

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

16. Juni 2015

Studienabschluss (Tatsächlich)

16. Juni 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. Juni 2011

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. August 2011

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. August 2011

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

11. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

9. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • P071204
  • 2008-002380-14 (EudraCT-Nummer)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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