Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Terapia genowa dla ciężkiego złożonego niedoboru odporności sprzężonego z chromosomem X (SCID2)

9 marca 2026 zaktualizowane przez: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Protokół nr 2 terapii genowej ciężkiego złożonego niedoboru odporności sprzężonego z chromosomem X (SCID-X1) przy użyciu wektora samoretrowirusowego - SCID2

Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X (SCID-X1) jest chorobą dziedziczną, która skutkuje niepowodzeniem w rozwoju układu odpornościowego u chłopców. Ta próba ma na celu leczenie pacjentów z SCID-X1 za pomocą terapii genowej w celu zastąpienia wadliwego genu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Celem tego protokołu jest ponowne zainicjowanie protokołu klinicznego terapii genowej ex vivo w celu leczenia pacjentów ze SCID-X1 bez dawcy rodzinnego identycznego HLA ani dawcy niespokrewnionego identycznego HLA (szpiku kostnego i krwi pępowinowej) dostępnego w odpowiednim czasie z warunkami klinicznymi pacjenta w momencie rozpoznania (około 6 tygodni). Ten protokół kliniczny nr 2 SCID-X1 musi być równie skuteczny jak poprzedni, ale musi wiązać się ze znacznie zmniejszonym ryzykiem mutagenezy insercyjnej w porównaniu z protokołem pierwszym.

Głównym celem badania jest badanie toksyczności: tolerancji i częstości występowania poważnych działań niepożądanych.

Celami drugorzędnymi są ocena odbudowy immunologicznej umożliwiającej wyleczenie infekcji występujących w czasie terapii genowej, ocena miejsc integracji i wreszcie długoterminowa korekta immunosupresji.

  1. ocena bezpieczeństwa: efekty kliniczne, możliwość pojawienia się klonalnej proliferacji limfocytów, potencjalna aktywacja protoonkogenu;
  2. ocena skuteczności transdukcji ex vivo hematopoetycznych komórek macierzystych CD34+ pacjenta z wykorzystaniem wektora retrowirusowego pSRS11.EFS.IL2RG.pre;
  3. ocena rekonstytucji immunologicznej: fenotyp, liczba i funkcja różnych subpopulacji limfocytów T, NK i B;
  4. podłużna ocena efektów klinicznych pod kątem poprawy lub całkowitego przywrócenia odporności;
  5. ocena skuteczności biologicznej tego nowego wektora SIN, ocena charakterystyki molekularnej integracji retrowirusów.

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

5

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • Paris, Francja, 75015
        • Hôpital Necker

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 2 lata (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia :

  • Chłopcy zdiagnozowani w pierwszym roku życia
  • Rozpoznanie klasycznego SCID-X1 na podstawie immunofenotypu (brak lub zmniejszona liczba niefunkcjonalnych limfocytów T) i potwierdzone przez sekwencjonowanie DNA
  • Nie znaleziono dawcy rodzinnego identycznego pod względem HLA ani dawcy niespokrewnionego identycznego pod względem HLA (antygeny 10/10) w ciągu 6 tygodni od rozpoczęcia poszukiwań. Okres ten można skrócić, jeśli prawdopodobieństwo znalezienia dawcy jest niskie lub wymaga tego sytuacja kliniczna (powaga).
  • Obecność ciężkiego zakażenia: zapalenie płuc i/lub przewlekła biegunka lub zakażenie wirusem opryszczki lub grypy rzekomej typu 3 lub adenowirusem lub rozsiane zakażenie BCG lub obecność ciężkiej biegunki i ciężkie pogorszenie stanu ogólnego z niedożywieniem
  • Lub niepowodzenie przeszczepu szpiku kostnego identycznego z HLA HAPLO w ciągu 10 lat po przeszczepie

  • We wszystkich przypadkach:

    • Brak rodzinnego tła raka w dzieciństwie.
    • Brak nieprawidłowości cytogenetycznych (kariotyp rdzeniasty) i brak wykrycia głównych rearanżacji związanych z ostrą białaczką dziecięcą
    • Dobrowolna zgoda rodzica/opiekuna

Kryteria wyłączenia :

  • Nietypowe zdrowie z autologicznym T> 500/ml3
  • Zakażenie wirusem HIV 1 lub 2
  • Allogeniczna HSC zakończona (z wyłączeniem sytuacji niepowodzenia)
  • Istnienie dawcy rodzinnego identycznego pod względem HLA lub dawcy niespokrewnionego identycznego pod względem HLA
  • Brak ciężkich infekcji u dziecka z zachowanym stanem ogólnym
  • Rodzinne pochodzenie raka w dzieciństwie
  • Wykrywanie nieprawidłowości cytogenetycznych i/lub rearanżacji związanych z ostrą białaczką u dzieci
  • Brak przynależności do systemu zabezpieczenia społecznego (beneficjent lub cesjonariusz)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: 1
Transfer genów
Inny: Transfer genów
Pojedyncza infuzja autologicznych komórek CD34+ transdukowanych samoinaktywującym się (SIN) wektorem GAMMARETROVIRAL pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena rekonstytucji immunologicznej w krótkim okresie
Ramy czasowe: miesiąc 4
Proliferacja limfocytów T Repertuar limfocytów T i B metodą immunofluorescencyjną Fenotypowanie limfocytów T, NK i B Dawkowanie immunoglobulin IgG, A, M, E i wytwarzanie przeciwciał
miesiąc 4

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Charakterystyka molekularna transferu genów
Ramy czasowe: co 15 dni przez 3 miesiące, raz w miesiącu do 6 miesięcy, co 3 miesiące do 1 roku, co rok do 10 roku
PCR wektora
co 15 dni przez 3 miesiące, raz w miesiącu do 6 miesięcy, co 3 miesiące do 1 roku, co rok do 10 roku
Analiza ekspresji aktywowanego protoonkogenu
Ramy czasowe: co 4 miesiące przez 2 lata i co 6 miesięcy bezterminowo
Analiza immunofluorescencyjna względnej ekspresji różnych rodzin TCR alfa beta i gamma delta LAM Analiza PCR i sekwencjonowanie miejsc integracji
co 4 miesiące przez 2 lata i co 6 miesięcy bezterminowo

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Współpracownicy

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Alain FISCHER, MD, PhD, Assistance Publique - Hopitaux de Paris

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 grudnia 2010

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

16 czerwca 2015

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

16 czerwca 2015

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 czerwca 2011

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 sierpnia 2011

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 sierpnia 2011

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

11 marca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

9 marca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 marca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • P071204
  • 2008-002380-14 (Numer EudraCT)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Ciężki złożony niedobór odporności sprzężony z chromosomem X

Badania kliniczne na Transfer genów

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Montenegro

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj