Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genterapi for X-bundet svær kombineret immundefekt (SCID2)

9. marts 2026 opdateret af: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Protokol nr. 2 til genterapi for X-bundet svær kombineret immundefekt (SCID-X1) ved brug af en selvretroviral vektor - SCID2

X-bundet svær kombineret immundefekt (SCID-X1) er en arvelig lidelse, der resulterer i svigt i udviklingen af ​​immunsystemet hos drenge. Dette forsøg har til formål at behandle SCID-X1-patienter ved hjælp af genterapi til at erstatte det defekte gen.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne protokol er at genstarte en ex vivo-genterapi-klinisk protokol til behandling af patienter med SCID-X1 uden HLA-identisk familiedonor eller HLA-identisk ubeslægtet donor (knoglemarv og navlestrengsblod) tilgængelig i en passende tid med de kliniske tilstande i patient ved diagnose (ca. 6 uger). Denne kliniske protokol nr. 2 af SCID-X1 skal være lige så effektiv end den foregående, men skal indebære en risiko for insertionsmutagenese betydeligt reduceret sammenlignet med den første protokol.

Hovedformålet med undersøgelsen er undersøgelsen af ​​toksicitet: tolerance og forekomst af alvorlige bivirkninger.

Sekundære mål er evaluering af immunrekonstitution, der muliggør helbredelse af infektioner, der er til stede på tidspunktet for genterapi, vurdering af integrationssteder og endelig langsigtet korrektion af immunsuppression.

  1. sikkerhedsvurdering: kliniske effekter, mulig fremkomst af klonal lymfocytproliferation, potentiel aktivering af proto-onkogen;
  2. effektivitetsvurdering af ex vivo transduktion af CD34+ hæmatopoietiske stamceller fra patienten ved brug af retroviral vektor pSRS11.EFS.IL2RG.pre;
  3. vurdering af immunrekonstitution: fænotype, antal og funktion af forskellige T-, NK- og B-cellesubpopulationer;
  4. langsgående evaluering af kliniske effekter i form af forbedring eller fuldstændig genopretning af immunitet;
  5. biologisk effektivitetsvurdering af denne nye vektor SIN, vurdering af molekylære egenskaber ved retroviral integration.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Faktiske)

5

Fase

  • Fase 2
  • Fase 1

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Paris, Frankrig, 75015
        • Hopital Necker

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 2 år (Barn)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Drenge diagnosticeret i det første leveår
  • Diagnose af klassisk SCID-X1 baseret på immunfænotype (fraværende eller reduceret antal ikke-funktionelle T-lymfocytter) og bekræftet ved DNA-sekventering
  • Ingen HLA identisk familiedonor og ingen HLA identisk ubeslægtet donor (10/10 antigener) fundet i de 6 uger efter begyndelsen af ​​søgningen. Denne periode kan forkortes, hvis sandsynligheden for at finde en donor er lav, eller hvis den kliniske situation (tyngdekraften) kræves
  • Tilstedeværelse af en alvorlig infektion: lungebetændelse og/eller kronisk diarré, eller infektion med herpesvirus eller parainfluenza type 3 eller adenovirus, eller spredt BCG-infektion, eller tilstedeværelse af svær diarré og et alvorligt kompromittering af den generelle tilstand med denernæring
  • Eller svigt af en HLA HAPLO-identisk knoglemarvstransplantation inden for 10 år efter transplantationen

  • I alle tilfælde:

    • Ingen familiebaggrund for kræft i barndommen.
    • Ingen cytogenetiske abnormiteter (medullær karyotype) og ingen påvisning af hovedomlejringer forbundet med akut leukæmi hos børn
    • Forældre/værge frivilligt samtykke

Eksklusionskriterier:

  • Atypisk sundhed med autolog T> 500/ml3
  • Infektion med HIV 1 eller 2
  • Allogen HSC gennemført (eksklusive situationer med fejl)
  • Eksistensen af ​​en HLA identisk familiedonor eller HLA identisk ubeslægtet donor
  • Ingen alvorlige infektioner hos et barn med bevaret almentilstand
  • Familiebaggrund for kræft i barndommen
  • Påvisning af cytogenetisk abnormitet og/eller omlejring forbundet med akut leukæmi hos børn
  • Ingen tilknytning til en social sikringsordning (begunstiget eller modtager)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Behandling
  • Tildeling: N/A
  • Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: 1
Genoverførsel
Andet: Genoverførsel
Enkelt infusion af autologe CD34+ celler transduceret med den selvinaktiverende (SIN) GAMMARETROVIRAL vektor pSRS11.EFS.IL2RG.pre

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vurdering af immunologisk rekonstitution på kort sigt
Tidsramme: måned 4
T-celleproliferation T-celler og B-celler repertoire ved immunfluorescens T-, NK- og B-lymfocytter fænotypebestemmelse Immunoglobulindosering IgG, A, M, E og antistofproduktion
måned 4

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Molekylær karakterisering af genoverførsel
Tidsramme: hver 15. dag i 3 måneder, en gang om måneden indtil 6 måneder, hver 3. måned indtil år 1, hvert år indtil år 10
PCR af vektor
hver 15. dag i 3 måneder, en gang om måneden indtil 6 måneder, hver 3. måned indtil år 1, hvert år indtil år 10
Analyse af aktiveret proto-onkogens ekspression
Tidsramme: hver 4. måned i løbet af 2 år og hver 6. måned på ubestemt tid
Immunfluorescensanalyse af den relative ekspression af forskellige familier af TCR alfa beta og gamma delta LAM PCR-analyse og sekventering af integrationssteder
hver 4. måned i løbet af 2 år og hver 6. måned på ubestemt tid

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Samarbejdspartnere

Unité de Recherche Clinique Necker Cochin, France

Efterforskere

  • Studieleder: Alain FISCHER, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 2010

Primær færdiggørelse (Faktiske)

16. juni 2015

Studieafslutning (Faktiske)

16. juni 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. juni 2011

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. august 2011

Først opslået (Anslået)

4. august 2011

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

11. marts 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

9. marts 2026

Sidst verificeret

1. marts 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • P071204
  • 2008-002380-14 (EudraCT nummer)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med X-bundet svær kombineret immundefekt

Kliniske forsøg med Genoverførsel

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Guinea

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner