PCORI尿素サイクル障害研究

尿素サイクル障害 (UCD) は、肝臓がタンパク質からアンモニアを分解できないことによって引き起こされる遺伝性疾患です。その後、アンモニアが蓄積し、脳に有毒になります。 UCD は、脳の損傷、知的障害、発達障害、さらには死に至ることさえあります。

治療には、タンパク質の少ない特別な食事、アンモニアの代謝を助ける薬、およびアミノ酸のサプリメントが含まれます (保存的管理)。 多くの患者と家族は、保存的治療ではなく肝移植を選択します。どちらの方法も、血中アンモニアの減少または正常化に効果的です。 肝移植はアンモニアの問題を解消しますが、保守的な管理は一時的なものにすぎず、多くの患者では、感染中に血中アンモニアが上昇する可能性があります.

この研究の長期的な目的は、現在不足している科学的情報を患者に提供することにより、患者が管理の選択肢 (保存的対肝移植) について決定を下すのを助けることです。 調査員が取り組む質問は次のとおりです。

1. 2 つの治療法における死亡率と疾病のリスクはどれくらいですか?
2. 子供の成長と学校の成績に関して、保護者は何を期待できますか?
3. 短期および長期の生活の質に対する各治療の予想される効果は何ですか?

治験責任医師は、統計的方法を使用して、保存的管理を選択した患者と肝移植を選択した患者の生存率、疾患、IQ の心理テスト、実行機能、記憶、行動、生活の質を比較します。 この情報の一部は、長期追跡調査の一環として、14 のメタボリック クリニック (うち 11 は米国内) の尿素サイクル障害コンソーシアム (UCDC) によって既に収集されています。 研究者が分析する情報が米国のUCD患者集団を代表するものであることを確認するために、研究者は小児肝移植研究（SPLIT）レジストリからもデータを取得します。 (UCD を含む)。

National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) と患者の研究ワーキング グループは、臨床研究者と協力してこの研究を設計し、患者とその家族にとって最も重要な問題をカバーするようにしました。 この研究の結果は、患者、その医師、および臨床スタッフに配布されるため、彼らは最善の治療法について決定を下す前に、最新の検証済みの情報を受け取ることができます。