PCORI Urea Cycle Disorder Study

Ureasyklin häiriöt (UCD) ovat geneettisiä häiriöitä, jotka johtuvat maksan kyvyttömyydestä hajottaa ammoniakkia proteiineista; ammoniakki kerääntyy ja on myrkyllistä aivoille. UCD aiheuttaa aivovaurioita ja älyllisiä ja kehitysvammoja ja jopa kuoleman.

Hoito sisältää erityisruokavalion, jossa on vähän proteiinia, lääkkeitä, jotka auttavat metaboloimaan ammoniakkia ja aminohappolisäaineita (konservatiivinen hoito). Monet potilaat ja perheet valitsevat maksansiirron konservatiivisen hoidon sijaan; molemmat vaihtoehdot ovat tehokkaita vähentämään tai normalisoimaan veren ammoniakkia. Maksansiirto poistaa ammoniakkiongelman, mutta konservatiivinen hoito tekee sen vain tilapäisesti ja monilla potilailla veren ammoniakki voi nousta infektion aikana.

Tämän tutkimuksen pitkän aikavälin tavoitteena on auttaa potilaita tekemään päätöksiä hoitovaihtoehdoista (konservatiivinen vs. maksansiirto) tarjoamalla heille tällä hetkellä puuttuvaa tieteellistä tietoa. Kysymykset, joita tutkijat käsittelevät, ovat:

1. Mikä on taudin kuolleisuus- ja sairausriski kahdessa hoitomenetelmässä?
2. Mitä vanhemmat voivat odottaa lapsensa kehitykseltä ja hänen koulumenestystään?
3. Mitkä ovat kunkin hoidon odotetut vaikutukset lyhyen ja pitkän aikavälin elämänlaatuun?

Tutkijat käyttävät tilastollisia menetelmiä vertaillakseen eloonjäämismääriä tai -prosentteja, sairauksia, älykkyysosamäärää, toimeenpanotoimintoja, muistia, käyttäytymistä ja elämänlaatua koskevia psykologisia testejä potilailla, jotka ovat valinneet konservatiivisen hoidon, ja niillä, jotka ovat valinneet maksansiirron. Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) kerää jo osaa näistä tiedoista 14 aineenvaihduntaklinikassa (11 niistä Yhdysvalloissa) osana pitkän aikavälin seurantatutkimustaan. Varmistaakseen, että tutkijoiden analysoimat tiedot edustavat UCD-potilaspopulaatiota Yhdysvalloissa, tutkijat hankkivat tietoja myös SPLIT (Studies of Pediatric Liver Transplantation) -rekisteristä, joka kerää tietoa lapsista, joille tehdään maksansiirto monien eri sairauksien vuoksi. (mukaan lukien UCD).

National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) ja Patients' Research Working Group tekivät yhteistyötä kliinisten tutkijoiden kanssa suunnitellakseen tätä tutkimusta ja varmistaakseen, että se kattaa potilaille ja heidän perheilleen tärkeimmät kysymykset. Tämän tutkimuksen tulokset jaetaan potilaille, heidän lääkäreilleen ja kliiniselle henkilökunnalle, jotta he saavat ajantasaista, validoitua tietoa ennen kuin tekevät päätöksen heille parhaasta hoidosta.