PCORI Urea Cycle Disorder Study

Ureasyklusforstyrrelser (UCD) er genetiske lidelser forårsaket av leverens manglende evne til å bryte ned ammoniakk fra proteiner; ammoniakk samler seg da og er giftig for hjernen. UCD forårsaker hjerneskade og intellektuelle og utviklingshemminger og til og med død.

Behandlingen innebærer en spesiell diett med lite protein, medisiner som hjelper til med å metabolisere ammoniakk og aminosyretilskudd (konservativ behandling). Mange pasienter og familier velger levertransplantasjon fremfor konservativ behandling; begge alternativene er effektive for å redusere eller normalisere blodammoniakk. Mens levertransplantasjon eliminerer ammoniakkproblemet, gjør konservativ behandling det bare midlertidig, og hos mange pasienter kan blodammoniakk stige under en infeksjon.

Det langsiktige målet med denne studien er å hjelpe pasienter med å ta beslutninger om behandlingsalternativer (konservativ vs. levertransplantasjon) ved å gi dem vitenskapelig informasjon som for tiden mangler. Spørsmålene etterforskerne vil ta opp er:

1. Hva er sykdommens risiko for dødelighet og sykdom i de to behandlingstilnærmingene?
2. Hva kan foreldre forvente med tanke på utviklingen til barnet deres og dets skoleprestasjoner?
3. Hva er de forventede effektene av hver behandling på kortsiktig og langsiktig livskvalitet?

Etterforskerne vil bruke statistiske metoder for å sammenligne antall eller prosentandeler av overlevelse, sykdom, psykologisk testing for IQ, eksekutiv funksjon, hukommelse, atferd og livskvalitet blant pasienter som velger konservativ behandling og de som har valgt levertransplantasjon. Noe av denne informasjonen blir allerede samlet inn av Urea Cycle Disorders Consortium (UCDC) i 14 metabolske klinikker (11 av dem i USA) som en del av den langsiktige oppfølgingsstudien. For å sikre at informasjonen etterforskerne analyserer er representativ for UCD-pasientpopulasjonen i USA, vil etterforskerne også innhente data fra registeret Studies of Pediatric Liver Transplantation (SPLIT), som samler informasjon om barn som gjennomgår levertransplantasjon for mange forskjellige sykdommer. (inkludert UCD).

National Urea Cycle Disorders Foundation (NUCDF) og Patients' Research Working Group samarbeidet med de kliniske etterforskerne for å utforme denne forskningen og for å sikre at den dekker de spørsmålene som er viktigst for pasienter og deres familier. Resultatene av denne studien vil bli formidlet til pasienter, deres leger og klinisk personale slik at de får oppdatert, validert informasjon før de tar en beslutning om den beste behandlingen for dem.