PCORI 우레아 순환 장애 연구

요소 순환 장애(UCD)는 간이 단백질에서 암모니아를 분해할 수 없기 때문에 발생하는 유전 장애입니다. 그런 다음 암모니아가 축적되어 뇌에 유독합니다. UCD는 뇌 ​​손상, 지적 및 발달 장애, 심지어 사망까지 유발합니다.

치료에는 단백질이 적은 특수 식이, 암모니아 대사를 돕는 약물 및 아미노산 보충제(보존적 관리)가 포함됩니다. 많은 환자와 가족이 보존적 치료보다 간 이식을 선택합니다. 두 대안 모두 혈액 암모니아를 감소시키거나 정상화하는 데 효과적입니다. 간 이식은 암모니아 문제를 제거하지만 보수적 관리는 일시적인 일이며 많은 환자에서 감염 중에 혈액 암모니아가 증가할 수 있습니다.

이 연구의 장기적인 목표는 현재 부족한 과학적 정보를 환자에게 제공하여 환자가 관리 대안(보존적 대 간 이식)에 대한 결정을 내리는 데 도움을 주는 것입니다. 조사관이 다룰 질문은 다음과 같습니다.

1. 두 치료 접근법에서 질병의 사망 및 질병 위험은 무엇입니까?
2. 학부모는 자녀의 발달과 학교 성적 측면에서 무엇을 기대할 수 있습니까?
3. 단기 및 장기 삶의 질에 대한 각 치료의 예상 효과는 무엇입니까?

연구자들은 통계적 방법을 사용하여 보존적 관리를 선택한 환자와 간 이식을 선택한 환자 사이에서 생존, 질병, IQ에 대한 심리 테스트, 실행 기능, 기억, 행동 및 삶의 질의 수 또는 백분율을 비교할 것입니다. 이 정보 중 일부는 장기 후속 연구의 일환으로 이미 14개 대사 클리닉(이 중 11개는 미국에 있음)의 요소 순환 장애 컨소시엄(Urea Cycle Disorders Consortium, UCDC)에서 수집하고 있습니다. 조사관이 분석하는 정보가 미국의 UCD 환자 모집단을 대표하는지 확인하기 위해 조사관은 다양한 질병에 대해 간 이식을 받는 어린이에 대한 정보를 수집하는 소아 간 이식 연구(SPLIT) 레지스트리에서 데이터를 얻을 것입니다. (UCD 포함).

NUCDF(National Urea Cycle Disorders Foundation)와 Patients' Research Working Group은 임상 연구자와 협력하여 이 연구를 설계하고 환자와 그 가족에게 가장 중요한 질문을 다루도록 했습니다. 이 연구의 결과는 환자, 의사 및 임상 직원에게 배포되어 최상의 치료에 대한 결정을 내리기 전에 최신의 검증된 정보를 받을 수 있습니다.