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脊髄性筋萎縮症タイプ1の参加者に対する遺伝子置換療法の臨床試験 (STR1VE)

2026年1月7日 更新者：Novartis Gene Therapies

静脈内注入による AVXS-101 を送達する 1 つまたは 2 つの SMN2 コピーを有する脊髄性筋萎縮症タイプ 1 の患者に対する第 3 相、非盲検、単腕、単回投与遺伝子置換療法の臨床試験

脊髄性筋萎縮症 (SMA) タイプ 1 の参加者を対象に、オナセムノ遺伝子 abeparvovec-xioi の非盲検静脈内投与を研究する米国の第 3 相ピボタル試験。

調査の概要

状態

完了

条件

介入・治療

詳細な説明

登録基準を満たし、非機能的生存運動ニューロンによって遺伝的に定義されている脊髄性筋萎縮症（SMA）1型の参加者におけるオナセムノ遺伝子abeparvovec-xioi（遺伝子置換療法）の第3相、非盲検、単群、単回投与の研究生存運動ニューロン 2 遺伝子 (SMN2) の 1 つまたは 2 つのコピーを持つ 1 つの遺伝子 (SMN1)。 遺伝子置換療法（1日目）の時点で生後6か月未満（180日未満）の15人の参加者が登録されます。

研究の種類

介入

入学 (実際)

22

段階

  • フェーズ 3

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

  • アメリカ
    • California
      • Los Angeles、California、アメリカ、90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
      • Stanford、California、アメリカ、94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora、Colorado、アメリカ、80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Orlando、Florida、アメリカ、32827
        • Nemours Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、アメリカ、60611
        • Ann and Robert H Lurie Children's Hospital
    • Maryland
      • Baltimore、Maryland、アメリカ、21287
        • Johns Hopkins Pediatric Neurology
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis、Missouri、アメリカ、63110
        • Washington Unviersity School of Medicine
    • New York
      • New York、New York、アメリカ、10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、アメリカ、27713
        • Duke University
    • Ohio
      • Columbus、Ohio、アメリカ、43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland、Oregon、アメリカ、97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas、Texas、アメリカ、75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、アメリカ、84112
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison、Wisconsin、アメリカ、53792
        • University of Wisconsin (Madison)

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

5ヶ月歳未満 (子)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

説明

包含基準:

  • 以下の特徴により決定されるＳＭＡタイプ１の参加者： SMA の診断は、両対立遺伝子 SMN1 変異 (欠失または点変異) および 1 または 2 コピーの SMN2 (既知の SMN2 遺伝子修飾変異 (c.859G>C) を含む) を用いた遺伝子変異解析に基づく 2
  • 登録された最初の 3 人の参加者は、Intent-To-Treat 母集団の基準を満たさなければなりません
  • -参加者は、オナセムノゲン abeparvovec-xioi 注入時の生後 6 か月未満（180 日未満）でなければなりません
  • 参加者は、遺伝子置換療法の投与前に嚥下評価試験を実施する必要があります
  • 子どもの予防接種についてまとめました。 米国小児科学会に従って、呼吸器合胞体ウイルス (RSV) 感染を予防するためのパリビズマブ予防 (Synagis としても知られる) を含む季節ごとのワクチン接種も推奨されています。
  • -インフォームドコンセントプロセスを完了し、研究手順と訪問スケジュールを順守することをいとわない親/法定後見人

除外基準:

  • -研究評価期間中の以前の、計画された、または予想される脊柱側弯症修復手術/手順
  • 参加者が酸素補給または呼吸補助なしで覚醒または睡眠している間のスクリーニングでのパルスオキシメトリー < 96% 飽和、または高度が 1000 m を超える場合、酸素飽和度 < 92% 覚醒または補助酸素または呼吸補助なしの睡眠 パルスオキシメトリー飽和は減少する可能性があります彩度が 4 パーセンテージ ポイント以上低下しないことを条件に、スクリーニング後に < 96% まで
  • -気管切開または現在の使用または非侵襲的換気サポートの必要性 スクリーニング訪問前の7日間、毎日平均6時間以上。またはスクリーニング期間中の平均で1日6時間以上、またはスクリーニング前の7日間または投薬前のスクリーニング期間中の任意の時点で起きている間に換気サポートを必要とする
  • -スクリーニングの一環として行われた正式な嚥下テストに基づいて、非増粘液体に耐えられない/吸引の兆候がある参加者。 -嚥下テストに合格した胃瘻チューブを持つ参加者は、研究への登録が許可されます
  • -年齢に対する体重が世界保健機関（WHO）の子供の成長基準に基づく3番目のパーセンタイル未満の参加者
  • 活動性のウイルス感染（ヒト免疫不全ウイルス［HIV］、B型またはC型肝炎の血清学的検査陽性、またはジカウイルスを含む）
  • -スクリーニング前の2週間以内に全身治療および/または入院を必要とする重篤な非気道疾患
  • -スクリーニング前4週間以内に、医学的処置、医学的介入、または支持療法の増加を必要とする上気道または下気道感染症
  • -遺伝子置換療法の投与前4週間以内の重度の非肺/気道感染症、または遺伝子置換療法に不必要なリスクを引き起こす付随する病気：重大な腎臓または肝臓の機能障害 ｂ． 既知の発作障害 ｃ． 糖尿病 ｄ． 特発性低カルシウム血症 ｅ．症候性心筋症
  • -プレドニゾロンまたは他のグルココルチコステロイドまたはそれらの賦形剤に対する既知のアレルギーまたは過敏症
  • -次のいずれかの併用：ミオパシーまたはニューロパシーの治療薬、真性糖尿病の治療に使用される薬剤、または進行中の免疫抑制療法、プラズマフェレーシス、アダリムマブなどの免疫調節剤、免疫抑制療法 遺伝子置換療法の前3か月以内
  • -抗アデノ随伴ウイルス血清型9（AAV9）抗体価> 1:50（酵素結合免疫吸着アッセイ（ELISA）結合イムノアッセイで測定）。 -潜在的な参加者が抗AAV9抗体価> 1:50を示す場合、スクリーニング期間の30日以内に再検査を受けることができ、再検査時の抗AAV9抗体価が≤1:50の場合、参加資格があります
  • -臨床的に重大な異常検査値（ガンマグルタミルトランスペプチダーゼ[GGT]、ALT、およびAST > 3×ULN、ビリルビン≥3.0mg/dL、クレアチニン≥1.0mg/dL、ヘモグロビン[Hgb]<8または>18g/dL;遺伝子置換療法前の白血球 [WBC] > 20,000/cmm)
  • -最近のSMA治療の臨床研究（観察コホート研究または非介入研究を除く）への参加、またはこの研究のスクリーニング前の任意の時点でSMAを治療する目的で投与された治験用または市販の化合物、製品、または療法の受領. 経口β-アゴニストは、遺伝子治療の投与の少なくとも30日前に中止する必要があります。 呼吸器（気管支拡張薬）管理の目的で特別に処方された吸入アルブテロールは許容され、この研究のスクリーニング前のいつでも禁忌ではありません
  • -研究評価期間中の主要な外科的処置の期待
  • 両親/法定後見人が研究手順に従うことができない、または従うことを望まない、または再訪問のために旅行することができない
  • 親/法定後見人が研究結果/観察結果の秘密を保持したくない、または研究結果/観察結果の秘密をソーシャル メディア サイトに投稿することを控えている
  • 親/法定後見人が同意書への署名を拒否する
  • 出生時の在胎週数 < 35 週 (245 日)

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

  • 主な目的：処理
  • 割り当て：なし
  • 介入モデル：単一グループの割り当て
  • マスキング：なし（オープンラベル）

武器と介入

参加者グループ / アーム
介入・治療
実験的：オナセムノ遺伝子 Abeparvovec-xioi
治療用量のオナセムノ遺伝子 abeparvovec-xioi の 1 回の静脈内投与。
生物学的：オナセムノ遺伝子 Abeparvovec-xioi
サイトメガロ ウイルス (CMV) エンハンサー/チキン-β-アクチン ハイブリッド プロモーター (CB) の制御下にあるヒト SMN 遺伝子の相補的デオキシリボ核酸 (cDNA) を含む非複製組換えアデノ随伴ウイルス血清型 9 (AAV9)。 AAV 逆方向末端反復 (ITR) は、導入遺伝子の分子内アニーリングを促進するように変更されているため、転写の準備が整った二本鎖導入遺伝子が形成されます。
他の名前：
  • ゾルゲンスマ

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
少なくとも 30 秒間の独立した座位の達成
時間枠：18ヶ月まで

一人で座っているとは、少なくとも 30 秒間、頭を直立させてまっすぐに座っていることと定義されています。

このエンドポイントは、共同プライマリ エンドポイントです。 2 つの主要な有効性エンドポイントが順番に評価されました。機能的独立着座のエンドポイントが最初に評価され、この評価が統計的有意性を満たした場合にのみ、無イベント生存のエンドポイントが評価されました。
18ヶ月まで
イベントのないサバイバル
時間枠：14ヶ月

生存は、死亡または永久換気の複合エンドポイントの回避によって定義されます。これは、気管切開によって定義されるか、または周術期を除く、可逆性の急性疾患がない場合に 1 日あたり 16 時間以上の呼吸補助が 14 日間連続して必要とされることによって定義されます。換気。 恒久的な換気は、死の代用と見なされます。 急性可逆性疾患は、医療介入の増加をもたらす SMA 以外の状態と定義されます。

エンドポイントは、共同プライマリ エンドポイントです。 2 つの重要な有効性エンドポイントが順番に評価されました。機能的独立着座のエンドポイントが最初に評価され、この評価が統計的有意性を満たした場合にのみ、生存エンドポイントが評価されました。
14ヶ月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
繁栄する能力
時間枠：18ヶ月

成長する能力は、生後 18 か月で次のすべてを達成することとして定義されます。

  • 機械的サポートまたはその他の非経口的な方法で栄養を摂取しない
  • 正式な嚥下テストで実証された薄い液体に耐える能力
  • 体重を維持する

これは副次的エンドポイントです。 2 つの副次的評価項目が順番に評価されました。成長する能力の評価項目が最初に評価され、この評価が統計的有意性を満たした場合にのみ、換気補助の独立性の評価項目が評価されました。
18ヶ月
換気サポートの独立性
時間枠：18ヶ月まで

換気サポートの独立性は、デバイス (Phillips Trilogy BiPAP デバイス) から取得された実際の使用データの評価を通じて、急性可逆性疾患および周術期換気を除き、生後 18 か月で毎日の人工呼吸器サポート/使用を必要としないこととして定義されます。 このエンドポイントは、Phillips Trilogy BiPAP デバイスのみから派生しています。

これは副次的エンドポイントです。 2 つの副次的評価項目が順番に評価されました。成長する能力の評価項目が最初に評価され、この評価が統計的有意性を満たした場合にのみ、換気補助の独立性の評価項目が評価されました。
18ヶ月まで

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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Novartis Gene Therapies

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2017年10月24日

一次修了 (実際)

2019年11月12日

研究の完了 (実際)

2019年11月12日

試験登録日

最初に提出

2017年10月2日

QC基準を満たした最初の提出物

2017年10月4日

最初の投稿 (実際)

2017年10月11日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年1月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年1月7日

最終確認日

2026年1月1日

詳しくは

本研究に関する用語

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • AVXS-101-CL-303
  • 2020-000095-38 (EudraCT番号)
  • COAV101A12302 (その他の識別子：Novartis Pharmaceuticals)

個々の参加者データ (IPD) の計画

個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?

はい

IPD プランの説明

ノバルティスは、適格な外部研究者との共有、患者レベルのデータへのアクセス、適格な研究からの臨床文書の裏付けに取り組んでいます。 これらの要求は、科学的メリットに基づいて、独立した審査委員会によって審査および承認されます。 提供されるすべてのデータは、適用される法律および規制に沿って、治験に参加した患者のプライバシーを尊重するために匿名化されています。

この試験データの入手可能性は、https://www.clinicalstudydatarequest.com/ に記載されている基準とプロセスに従っています。

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

はい

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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