Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie kliniczne terapii zastępczej genu dla uczestników z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 (STR1VE)

7 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Novartis Gene Therapies

Faza 3, otwarte, jednoramienne, jednodawkowe badanie kliniczne terapii zastępczej genu dla pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni typu 1 z jedną lub dwiema kopiami SMN2 Dostarczanie AVXS-101 we wlewie dożylnym

Kluczowe badanie fazy 3 w USA dotyczące otwartego dożylnego podawania onasemnogenu abeparwowek-xioi u pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Faza 3, otwarte, jednoramienne, jednodawkowe badanie onasemnogenu abeparwowek-xioi (genowa terapia zastępcza) u uczestników z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) typu 1, którzy spełniają kryteria włączenia i są genetycznie zdefiniowani przez niefunkcjonalne przeżycie neuronu ruchowego 1 gen (SMN1) z 1 lub 2 kopiami genu przetrwania neuronu ruchowego 2 (SMN2). Zostanie zapisanych piętnastu (15) uczestników w wieku < 6 miesięcy (< 180 dni) w czasie genowej terapii zastępczej (Dzień 1).

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Rzeczywisty)

22

Faza

  • Faza 3

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • David Geffen School of Medicine at UCLA
      • Stanford, California, Stany Zjednoczone, 94305
        • Stanford University
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stany Zjednoczone, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Florida
      • Orlando, Florida, Stany Zjednoczone, 32827
        • Nemours Children's Hospital
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stany Zjednoczone, 60611
        • Ann and Robert H Lurie Children's Hospital
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
        • Johns Hopkins Pediatric Neurology
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stany Zjednoczone, 63110
        • Washington Unviersity School of Medicine
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Columbia University
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stany Zjednoczone, 27713
        • Duke University
    • Ohio
      • Columbus, Ohio, Stany Zjednoczone, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Stany Zjednoczone, 97239
        • Oregon Health and Science University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
    • Texas
      • Dallas, Texas, Stany Zjednoczone, 75235
        • University of Texas Southwestern Medical Center
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stany Zjednoczone, 84112
        • University of Utah
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Stany Zjednoczone, 53792
        • University of Wisconsin (Madison)

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 5 miesięcy (Dziecko)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Uczestnicy z SMA typu 1 na podstawie następujących cech: a. Rozpoznanie SMA na podstawie analizy mutacji genowych z mutacjami biallelicznymi SMN1 (mutacje delecyjne lub punktowe) oraz 1 lub 2 kopiami SMN2 (w tym znana mutacja modyfikująca gen SMN2 (c.859G>C))2
  • Pierwsi 3 zarejestrowani uczestnicy muszą spełniać kryteria populacji zgodnej z zamiarem leczenia
  • Uczestnicy muszą być w wieku < 6 miesięcy (< 180 dni) w momencie infuzji onasemnogenu abeparwowek-xioi
  • Uczestnicy muszą przejść test oceniający połykanie przed podaniem terapii zastępczej genu
  • Aktualne informacje o szczepieniach dzieci. Sezonowe szczepienia, które obejmują profilaktykę paliwizumabem (znanym również jako Synagis) w celu zapobiegania zakażeniom syncytialnym wirusem oddechowym (RSV), są również zalecane zgodnie z American Academy of Pediatrics
  • Rodzic(e)/opiekun(e) prawni chcą i są w stanie ukończyć proces świadomej zgody i przestrzegać procedur badania i harmonogramu wizyt

Kryteria wyłączenia:

  • Wcześniejsza, planowana lub spodziewana operacja/zabieg naprawy skoliozy w okresie oceny badania
  • Pulsoksymetria < 96% saturacji podczas badania przesiewowego, gdy uczestnik nie śpi lub nie ma dodatkowego tlenu ani wspomagania oddychania, lub na wysokości > 1000 m, nasycenie tlenem < 92% czuwania lub snu bez dodatkowego tlenu lub wspomagania oddychania Nasycenie pulsoksymetrem może się zmniejszyć do < 96% po skriningu, pod warunkiem że nasycenie nie spadnie o ≥ 4 punkty procentowe
  • Tracheostomia lub obecne stosowanie lub konieczność nieinwazyjnego wspomagania wentylacji średnio ≥ 6 godzin dziennie w ciągu 7 dni przed wizytą przesiewową; lub ≥ 6 godzin dziennie średnio w okresie badań przesiewowych lub wymagających wspomagania wentylacji podczas czuwania w ciągu 7 dni przed badaniem przesiewowym lub w jakimkolwiek momencie okresu badań przesiewowych przed podaniem dawki
  • Uczestnicy z objawami aspiracji/nietolerancji niezagęszczonych płynów na podstawie formalnego testu połykania przeprowadzonego w ramach badania przesiewowego. Uczestnicy z rurką gastrostomijną, którzy pomyślnie przejdą test połykania, zostaną dopuszczeni do badania
  • Uczestnicy, których waga w stosunku do wieku jest poniżej trzeciego percentyla na podstawie standardów wzrostu dziecka Światowej Organizacji Zdrowia (WHO)
  • Aktywna infekcja wirusowa (w tym ludzki wirus upośledzenia odporności [HIV] lub pozytywny wynik badań serologicznych w kierunku wirusowego zapalenia wątroby typu B lub C lub wirusa Zika)
  • Poważna choroba niezwiązana z układem oddechowym wymagająca leczenia ogólnoustrojowego i/lub hospitalizacji w ciągu 2 tygodni przed badaniem przesiewowym
  • Infekcja górnych lub dolnych dróg oddechowych wymagająca pomocy medycznej, interwencji medycznej lub zwiększenia opieki podtrzymującej w jakikolwiek sposób w ciągu 4 tygodni przed badaniem przesiewowym
  • Ciężka infekcja niezwiązana z płucami/układami oddechowymi w ciągu 4 tygodni przed zastosowaniem genowej terapii zastępczej lub współistniejąca choroba stwarzająca niepotrzebne ryzyko dla genowej terapii zastępczej, taka jak: a. Poważna niewydolność nerek lub wątroby b. znane zaburzenie napadowe c. Cukrzyca D. idiopatyczna hipokalcuria e. Objawowa kardiomiopatia
  • Znana alergia lub nadwrażliwość na prednizolon lub inne glikokortykosteroidy lub ich substancje pomocnicze
  • Jednoczesne stosowanie któregokolwiek z następujących leków: leki stosowane w leczeniu miopatii lub neuropatii, leki stosowane w leczeniu cukrzycy lub trwające leczenie immunosupresyjne, plazmafereza, immunomodulatory, takie jak adalimumab, leczenie immunosupresyjne w ciągu 3 miesięcy przed terapią genową
  • Miano przeciwciał przeciwko serotypowi 9 wirusa związanego z adenowirusem (AAV9) > 1:50, jak określono w teście immunoenzymatycznym (ELISA). Jeśli potencjalny uczestnik wykaże miano przeciwciał anty-AAV9 > 1:50, może zostać poddany ponownemu badaniu w ciągu 30 dni od okresu przesiewowego i będzie uprawniony do udziału, jeśli miano przeciwciał anty-AAV9 po ponownym badaniu wyniesie ≤ 1:50
  • Klinicznie istotne nieprawidłowe wyniki badań laboratoryjnych (gamma-glutamylotranspeptydaza [GGT], ALT i AST > 3 × GGN, bilirubina ≥ 3,0 mg/dl, kreatynina ≥ 1,0 mg/dl, hemoglobina [Hgb] < 8 lub > 18 g/dl; leukocytów [WBC] > 20 000 na cm3) przed terapią zastępczą genu
  • Udział w niedawnym badaniu klinicznym dotyczącym leczenia SMA (z wyjątkiem obserwacyjnych badań kohortowych lub badań nieinterwencyjnych) lub otrzymanie badanego lub komercyjnego związku, produktu lub terapii podawanej z zamiarem leczenia SMA w dowolnym momencie przed badaniem przesiewowym w tym badaniu . Doustne beta-mimetyki należy odstawić co najmniej 30 dni przed dawkowaniem terapii genowej. Wziewny albuterol specjalnie przepisywany w celu leczenia układu oddechowego (rozszerzającego oskrzela) jest dopuszczalny i nie stanowi przeciwwskazania w żadnym momencie przed badaniem przesiewowym w tym badaniu
  • Oczekiwanie poważnych zabiegów chirurgicznych w okresie oceny badania
  • Rodzic(e)/opiekun(e) prawni nie mogą lub nie chcą zastosować się do procedur badania lub nie mogą podróżować na kolejne wizyty
  • Rodzice/opiekunowie prawni niechętni do zachowania poufności wyników badań/obserwacji lub powstrzymania się od publikowania poufnych wyników badań/obserwacji na portalach społecznościowych
  • Rodzice/opiekunowie prawni odmawiają podpisania formularza zgody
  • Wiek ciążowy w chwili urodzenia < 35 tygodni (245 dni)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Jednorazowe podanie dożylne onasemnogenu abeparwowek-xioi w dawce terapeutycznej.
Biologiczny: Onasemnogene Abeparvovec-xioi
Niereplikujący się rekombinowany wirus związany z adenowirusami serotyp 9 (AAV9) zawierający komplementarny kwas dezoksyrybonukleinowy (cDNA) ludzkiego genu SMN pod kontrolą promotora hybrydy cytomegalowirusa (CMV)/promotora β-aktyny kurczaka (CB). Odwrócone powtórzenie końcowe (ITR) AAV zostało zmodyfikowane w celu promowania wewnątrzcząsteczkowego wyżarzania transgenu, tworząc w ten sposób dwuniciowy transgen gotowy do transkrypcji.
Inne nazwy:
  • Zolgensma

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Osiągnięcie samodzielnego siedzenia przez co najmniej 30 sekund
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy

Samodzielne siedzenie definiuje się jako siedzenie prosto z podniesioną głową przez co najmniej 30 sekund.

Ten punkt końcowy jest równorzędnym głównym punktem końcowym. Oceniono kolejno dwa równorzędne pierwszorzędowe punkty końcowe skuteczności: Najpierw oceniano punkt końcowy polegający na czynnościowym niezależnym siedzeniu i dopiero wtedy, gdy ocena ta osiągnęła istotność statystyczną, oceniano punkt końcowy przeżycia wolnego od zdarzeń.
Do 18 miesięcy
Przetrwanie bez wydarzeń
Ramy czasowe: 14 miesięcy

Przeżycie definiuje się jako uniknięcie złożonego punktu końcowego, jakim jest zgon lub stała wentylacja, którą definiuje tracheostomia lub wymaganie ≥ 16 godzin wspomagania oddychania dziennie przez ≥ 14 kolejnych dni przy braku ostrej, odwracalnej choroby, z wyłączeniem okresu okołooperacyjnego wentylacja. Stała wentylacja jest uważana za substytut śmierci. Ostra odwracalna choroba jest definiowana jako każdy stan inny niż SMA, który powoduje zwiększoną interwencję medyczną.

Punkt końcowy jest równorzędnym głównym punktem końcowym. Oceniono kolejno dwa równorzędne pierwszorzędowe punkty końcowe skuteczności: Najpierw oceniano punkt końcowy polegający na czynnościowym niezależnym siedzeniu i dopiero wtedy, gdy ocena ta osiągnęła istotność statystyczną, oceniano punkt końcowy dotyczący przeżycia.
14 miesięcy

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zdolność do prosperowania
Ramy czasowe: 18 miesięcy

Zdolność do rozwoju definiuje się jako osiągnięcie wszystkich poniższych cech w wieku 18 miesięcy:

  • nie otrzymuje odżywiania za pomocą mechanicznego wsparcia lub innej metody innej niż doustna
  • zdolność do tolerowania rzadkich płynów, co wykazano w formalnym teście połykania
  • utrzymuje wagę

Jest to drugorzędowy punkt końcowy. Kolejno oceniano dwa dodatkowe drugorzędowe punkty końcowe: Najpierw oceniano punkt końcowy dotyczący zdolności do rozwoju i dopiero wtedy, gdy ocena ta osiągnęła istotność statystyczną, oceniano punkt końcowy dotyczący niezależności wspomagania wentylacji.
18 miesięcy
Niezależność wspomagania wentylacji
Ramy czasowe: Do 18 miesięcy

Niezależność wspomagania wentylacji jest zdefiniowana jako niewymagająca codziennego wspomagania/użytkowania respiratora w wieku 18 miesięcy, z wyłączeniem ostrej, odwracalnej choroby i wentylacji okołooperacyjnej, poprzez ocenę rzeczywistych danych dotyczących użytkowania zarejestrowanych z urządzenia (urządzenie Philips Trilogy BiPAP). Ten punkt końcowy pochodzi wyłącznie z urządzenia Phillips Trilogy BiPAP.

Jest to drugorzędowy punkt końcowy. Kolejno oceniano dwa dodatkowe drugorzędowe punkty końcowe: Najpierw oceniano punkt końcowy dotyczący zdolności do rozwoju i dopiero wtedy, gdy ocena ta osiągnęła istotność statystyczną, oceniano punkt końcowy dotyczący niezależności wspomagania wentylacji.
Do 18 miesięcy

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Novartis Gene Therapies

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

24 października 2017

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

12 listopada 2019

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

12 listopada 2019

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

2 października 2017

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

4 października 2017

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

11 października 2017

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

26 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AVXS-101-CL-303
  • 2020-000095-38 (Numer EudraCT)
  • COAV101A12302 (Inny identyfikator: Novartis Pharmaceuticals)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

Novartis zobowiązuje się do udostępniania wykwalifikowanym naukowcom zewnętrznym dostępu do danych na poziomie pacjenta i potwierdzania dokumentów klinicznych z kwalifikujących się badań. Prośby te są przeglądane i zatwierdzane przez niezależny zespół recenzentów na podstawie wartości naukowej. Wszystkie podane dane są anonimizowane w celu poszanowania prywatności pacjentów, którzy brali udział w badaniu, zgodnie z obowiązującymi przepisami i regulacjami.

Ta dostępność danych próbnych jest zgodna z kryteriami i procesem opisanymi na stronie https://www.clinicalstudydatarequest.com/.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Terapia genowa

Badania kliniczne na Onasemnogene Abeparvovec-xioi

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Malaysia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj