小児腫瘍学グループの小児における異常とがんの間の遺伝的重複：COG GOBACK研究
2026年2月4日 更新者：Children's Oncology Group
小児および青年におけるがんの最も強力な危険因子の 1 つは、先天性異常を持って生まれることです。
実際、登録関連研究のデータは、小児がんリスクの 10 ～ 15% が先天異常に起因する可能性があることを示唆しています。
世界中で毎年推定 1,000 万人の子供が先天性異常を持って生まれているため、これらの子供の一部が癌を発症する理由を特定することは、公衆衛生上の重要な意味を持ちます。
これらの研究は有益ではあるが、登録データだけでは、異常と癌感受性の共起の根底にある特定の遺伝的根拠を特定するための分子または配列決定研究の可能性は提供されない.
したがって、研究者は、これらの制限に対処するために、子供の異常とがんの間の遺伝的重複 (GOBACK) 研究の第 1 フェーズを開発しました。
先天性欠損症と 4 つの州のがん登録からのデータを使用して、研究者は多数の新規の特定の異常とがんの関連性を特定しました。
GOBACK 研究では、研究者は、染色体異常および染色体以外の先天性欠損症を持つ子供のがんリスクの増加を特定しました。
さらに、先天異常のある子供はさまざまな癌を発症したため、研究者は先天異常のある子供のさまざまな癌を評価することを提案しています。
GOBACK 研究で 4 つの州の登録データをプールすることにより、研究者は、非染色体性先天性欠損症の子供は、いくつかの小児がんのリスクが有意に高いことを発見しました。
特に、これらの先天異常のいくつかは、既知のがん素因症候群の特徴ではありません。
したがって、私たちの予備研究は、このアプリケーションのフレームワークを築きます。
現在の研究の目的は、(1) Project:EveryChild に登録されている非染色体性先天異常と癌を併発している子供のゲノムを調べて、これらの組み合わせた表現型に関連する遺伝的特徴を特定すること、(2) 先天異常を検証すること、およびProject:EveryChild に登録された、先天性異常を自己申告したがん患者の表現型スペクトルを決定します (「ディープ フェノタイピング」)。
この研究では、研究者は Project:EveryChild を利用して、非染色体先天性異常とがんを併発している子供のケース・ペアレント・トリオを特定、連絡、登録します。
登録された各家族から、調査官は、罹患した症例および生物学的親の一方または両方からDNAを収集して、各症例と親のトリオを構成します。
可能であれば、研究者は兄弟姉妹を含めます。
研究者はまた、自己記入式アンケートや医療記録を介して収集された情報を利用して、人口統計学的および臨床的特徴に基づいて症例と親のトリオを特徴付けます。
最終的に、この研究から得られた知見は、次のことにつながる可能性があります。 2) 先天異常児のがんリスク管理戦略を改善する。 3) がんと診断された小児の転帰および生存率において先天異常が果たす役割を特定する。
調査の概要
詳細な説明
目的:
1.1 主な目的 Project:EveryChild に登録されている非染色体先天異常と癌を併発している子供のゲノムを調べて、これらの複合表現型に関連する遺伝的特徴を特定します。
1.2 副次的な目的 先天異常を検証し、プロジェクトに登録されたがんの子供の表現型スペクトルを決定する: EveryChild で先天異常を自己報告する (「ディープ フェノタイピング」)。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
1000
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- Baylor College of Medicine/ Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
3年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
患者は 25 歳以下でがんと診断されており、APEC14B1 登録摂取データを通じて報告された 1 つ以上の先天異常と診断されている必要があります。
患者の生命状態に関係なく、すべてのタイプの非症候性先天性欠損症およびすべてのタイプの癌が適格です。
説明
包含基準:
- 患者は 25 歳以下でがんと診断されており、APEC14B1 登録摂取データを通じて報告された 1 つ以上の先天異常と診断されている必要があります。 患者の生命状態に関係なく、すべてのタイプの非症候性先天性欠損症およびすべてのタイプの癌が適格です。
-患者は、将来の連絡に同意してAPEC14B1に登録され、北米のメンバー機関によってCOGに登録されている必要があります。 注: COG 治療試験での治療 (の履歴) は必要ありません。
言語: 英語、フランス語、またはスペイン語を話す。
生物学的親の有無にかかわらず、患者は参加することができます。
除外基準:
- APEC14B1レジストリで特定された自己申告の遺伝性症候群の患者は適格ではありません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：家族ベース
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
介入・治療 |
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戻る
患者は 25 歳以下でがんと診断されており、APEC14B1 登録摂取データを通じて報告された 1 つ以上の先天異常と診断されている必要があります。
APEC14B1 で先天性異常を自己報告したすべての患者について、研究者は次のことを行います。1) 症例を募集します。 2) GOBACK 調査アンケートを管理します。 3) 配列決定のための生物学的サンプルを収集します。 4) 異常を確認するための医療記録を取得します。
医療記録は、自己報告された先天性異常を検証するために使用され、配列決定の前の重要なステップです。
さらに、研究者は、WAGR 症候群などの先天性異常を伴う確立されたがん素因症候群を有する患者を特定することができます。
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唾液の採取と、配列決定のためのバンクされた血液および腫瘍サンプルのリクエスト
研究アンケートには、母体の生殖履歴、既知の催奇形物質への曝露、病歴、および以前の遺伝子検査に関する情報を収集するモジュールが含まれます。
シーケンシングおよびバイオマーカー分析のための唾液の採取とバンクされた血液および腫瘍サンプルのリクエスト
唾液の採取と、バイオマーカー分析用のバンクされた血液および腫瘍サンプルのリクエスト
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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Project:EveryChild に登録されている非染色体先天異常と癌を併発する子供のゲノムを調べて、これらの複合表現型に関連する遺伝的特徴を特定します。
時間枠：5年まで
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同時発生する非染色体先天性異常およびがんの症例と親のトリオの全ゲノム配列決定によって得られた de novo 一塩基変異体 (SNV)、コピー数変異体 (CNV)、および挿入/欠失 (INDEL) を分析する必要があります。 de novo 変異を持つ遺伝子を特定します。
調査員は、最大 1,000 人の症例と親のトリオを登録する予定です。
COG 治療研究を受けている個人については、この研究の一部として治療結果が要求または報告されることはありません。
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5年まで
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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先天異常を検証し、Project:EveryChild に登録されたがんの子供の表現型スペクトルを決定し、先天異常を自己報告します (ディープ フェノタイピング)。
時間枠：5年まで
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この二次的な目的で生成されたデータの一次分析は、本質的に記述的です。
主な目的は、先天異常を検証し、先天異常と癌を患っている子供の表現型スペクトルを決定することです。
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5年まで
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2021年9月10日
一次修了 (推定)
2026年9月30日
研究の完了 (推定)
2027年9月30日
試験登録日
最初に提出
2021年9月28日
QC基準を満たした最初の提出物
2021年9月28日
最初の投稿 (実際)
2021年10月8日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2026年2月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2026年2月4日
最終確認日
2026年2月1日
詳しくは
本研究に関する用語
キーワード
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AEPI19N1
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。
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