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어린이 종양학 그룹에서 어린이의 이상과 암 사이의 유전적 중첩: COG GOBACK 연구

2026년 2월 4일 업데이트: Children's Oncology Group
어린이와 청소년의 암에 대한 가장 강력한 위험 요소 중 하나는 선천성 기형을 가지고 태어나는 것입니다. 사실, 레지스트리 연결 연구의 데이터는 소아암 위험의 10-15%가 선천적 기형이 있기 때문일 수 있음을 암시합니다. 매년 전 세계적으로 약 천만 명의 어린이가 선천성 기형을 가지고 태어나므로, 이 어린이 중 일부가 암에 걸리는 이유를 밝히는 것이 공중 보건에 미치는 영향은 상당합니다. 이러한 연구는 유익했지만 레지스트리 데이터만으로는 이상과 암 감수성의 동시 발생을 뒷받침하는 특정 유전적 기반을 식별하기 위한 분자 또는 시퀀싱 연구의 가능성을 제공하지 않습니다. 따라서 연구자들은 이러한 한계를 해결하기 위해 GOBACK(Genetic Overlap Between Anomalies and Cancer in Kids) 연구의 첫 번째 단계를 개발했습니다. 4개 주의 선천적 기형 및 암 등록 데이터를 사용하여 연구자들은 수많은 새로운 특정 기형-암 연관성을 식별했습니다. GOBACK 연구에서 연구자들은 염색체 이상 및 비염색체 선천적 결손이 있는 어린이들 사이에서 암 위험이 증가하는 것을 확인했습니다. 또한 선천성 기형이 있는 어린이는 다양한 암이 발생하므로 조사관은 선천성 기형이 있는 어린이 중에서 다양한 암을 평가할 것을 제안합니다. 조사관은 GOBACK 연구에서 4개 주에 걸쳐 레지스트리 데이터를 통합하여 비염색체 선천적 결손이 있는 어린이가 여러 소아암에 걸릴 위험이 상당히 높다는 것을 발견했습니다. 특히 이러한 선천성 기형 중 일부는 알려진 암 소인 증후군의 특징이 아닙니다. 따라서 우리의 예비 연구는 이 응용 프로그램의 프레임워크를 마련합니다. 현재 연구의 목적은 (1) Project:EveryChild에 등록된 동시 발생 비염색체 선천성 기형 및 암을 가진 어린이의 게놈을 조사하여 이러한 결합 표현형과 관련된 유전적 특징을 식별하고 (2) 선천성 기형을 확인하고 자체 보고된 선천성 기형("깊은 표현형")이 있는 Project:EveryChild에 등록된 암을 가진 어린이들 사이의 표현형 스펙트럼을 결정합니다. 이 연구를 위해 연구자들은 Project:EveryChild를 활용하여 동시에 발생하는 비염색체 선천성 기형 및 암이 있는 아동을 위한 케이스-부모 트리오를 식별, 접촉 및 등록합니다. 등록된 각 가족으로부터 조사관은 영향을 받은 사례 및 각 사례-부모 트리오를 구성하는 한 명 또는 두 명의 친부모로부터 DNA를 수집합니다. 조사자는 가능한 경우 형제자매를 포함합니다. 조사관은 또한 자가 관리 설문지 및 의료 기록을 통해 수집된 정보를 활용하여 인구통계학적 및 임상적 특성을 기반으로 사례-부모 트리오를 특성화할 것입니다. 궁극적으로 이 연구의 결과는 1) 이러한 동시 발생 조건의 기초가 되는 잠재적인 유전적 메커니즘을 결정하는 것으로 이어질 수 있습니다. 2) 선천적 결함이 있는 어린이의 암 위험 관리 전략 개선; 3) 암 진단을 받은 어린이의 결과와 생존에 있어 선천적 기형의 역할을 식별합니다.

연구 개요

상태

모집하지 않고 적극적으로

정황

개입 / 치료

상세 설명

목표:

1.1 1차 목표 프로젝트:EveryChild에 등록된 비염색체성 선천성 기형 및 암이 동시에 발생하는 어린이의 게놈을 조사하여 이러한 결합 표현형과 관련된 유전적 특징을 식별합니다.

1.2 2차 목표 선천적 기형을 확인하고 자체 보고된 선천적 기형이 있는 프로젝트:EveryChild("심층 표현형")에 등록된 암을 가진 어린이들 사이에서 표현형 스펙트럼을 결정합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • Baylor College of Medicine/ Dan L Duncan Comprehensive Cancer Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

환자는 25세 이하의 암 진단을 받았고 APEC14B1 레지스트리 섭취 데이터를 통해 보고된 하나 이상의 선천성 기형 진단을 받았어야 합니다. 모든 유형의 비증후군 선천적 결손증과 모든 유형의 암은 환자의 활력 상태에 관계없이 적격입니다.

설명

포함 기준:

  • 환자는 25세 이하의 암 진단을 받았고 APEC14B1 레지스트리 섭취 데이터를 통해 보고된 하나 이상의 선천성 기형 진단을 받았어야 합니다. 모든 유형의 비증후군 선천적 결손증과 모든 유형의 암은 환자의 활력 상태에 관계없이 적격입니다.

환자는 향후 연락에 대한 동의 하에 APEC14B1에 등록하고 북미 회원 기관에서 COG에 등록해야 합니다. 참고: COG 치료 시험에 대한 치료(이력)는 필요하지 않습니다.

언어: 영어, 프랑스어 또는 스페인어 사용.

환자는 생물학적 부모의 가용성에 관계없이 참여할 수 있습니다.

제외 기준:

  • APEC14B1 레지스트리에서 확인된 자가 보고 유전 증후군이 있는 환자는 자격이 없습니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 가족 기반
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
개입 / 치료
고백
환자는 25세 이하의 암 진단을 받았고 APEC14B1 레지스트리 섭취 데이터를 통해 보고된 하나 이상의 선천성 기형 진단을 받았어야 합니다. 자가 보고된 선천성 기형이 있는 APEC14B1의 모든 환자에 대해 조사관은 다음을 수행합니다. 1) 사례를 모집합니다. 2) GOBACK 연구 설문지 관리; 3) 시퀀싱을 위해 생물학적 샘플을 수집합니다. 4) 이상을 확인하기 위해 의료 기록을 얻습니다. 의료 기록은 자가 보고된 선천적 기형을 확인하는 데 사용되며 시퀀싱 이전의 중요한 단계입니다. 또한 조사관은 WAGR 증후군과 같은 선천적 기형을 수반하는 잘 확립된 암 소인 증후군을 가진 사람들을 식별할 수 있을 것입니다.
다른: 전체 게놈 시퀀싱
타액 수집 및 시퀀싱을 위한 은행 혈액 및 종양 샘플 요청
다른: 설문지 관리
연구 설문지에는 산모의 생식력, 알려진 기형 유발 물질에 대한 노출, 병력 및 이전 유전자 검사에 대한 정보를 수집하는 모듈이 포함됩니다.
다른: 생물 표본 수집
시퀀싱 및 바이오마커 분석을 위한 타액 수집 및 저장된 혈액 및 종양 샘플 요청
다른: 실험실 바이오마커 분석
타액 수집 및 바이오마커 분석을 위한 은행 혈액 및 종양 샘플 요청

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
동시 발생 비염색체 선천성 기형 및 암이 있는 어린이의 게놈을 조사하여 이러한 결합 표현형과 관련된 유전적 특징을 식별하기 위해 Project:EveryChild에 등록했습니다.
기간: 최대 5년
동시에 발생하는 비염색체 선천성 기형 및 암 증례-부모 트리오의 전체 게놈 시퀀싱을 통해 얻은 SNV(single-nucleotide variants), CNV(copy number variants), INDEL(insertion/deletions)에 대한 de novo 분석 de novo 돌연변이가 있는 유전자를 확인합니다. 조사관은 최대 1,000명의 사례 부모 트리오를 등록할 계획입니다. COG 치료 연구에 참여하는 개인의 경우, 이 연구의 일부로 치료 결과가 요청되거나 보고되지 않습니다.
최대 5년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
선천성 기형을 확인하고 자체 보고된 선천성 기형이 있는 Project:EveryChild(심층 표현형)에 등록된 암 어린이의 표현형 스펙트럼을 결정합니다.
기간: 최대 5년
이 두 번째 목표에서 생성된 데이터의 기본 분석은 본질적으로 설명적입니다. 목적은 주로 선천성 기형을 확인하고 선천성 기형과 암을 가진 어린이의 표현형 스펙트럼을 결정하는 것입니다.
최대 5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Children's Oncology Group

협력자

National Cancer Institute (NCI)

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 9월 10일

기본 완료 (추정된)

2026년 9월 30일

연구 완료 (추정된)

2027년 9월 30일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 9월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 9월 28일

처음 게시됨 (실제)

2021년 10월 8일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 2월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 2월 4일

마지막으로 확인됨

2026년 2월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • AEPI19N1

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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