베커 근이영양증의 타다라필

이 연구 프로젝트에는 2단계가 있습니다. 연구의 두 번째 단계).

기준선 연구에는 섭취 이력, 신체 검사, 혈액 화학 및 DNA에 대한 정맥 절개술과 뒤이어 (a) 완료하는 데 약 1-1.5시간 동안 짧은 손잡이 운동 전후 팔뚝 근육의 MRI 스캔이 포함됩니다. ) 짧은 악력 운동 전과 후 비침습적 팔뚝 혈류 연구(근적외선 분광법, 도플러 초음파). 혈류 연구는 밀폐된 챔버에 둘러싸인 피험자의 하체에서 수행됩니다. 팔뚝 근육으로의 혈류 및 산소 전달은 휴식 시 및 핸드그립 운동 동안 하체 부압을 적용하기 전과 적용하는 동안 측정됩니다. 하체 음압은 사람이 누웠다가 일어날 때 일반적으로 발생하는 혈류 변화를 시뮬레이션합니다.

베이스라인 연구의 결과는 어떤 환자가 연구의 투약 단계에 참여하기 위해 사전 설정된 적격성 기준을 충족하는지 결정합니다. 이러한 기준에는 (1) 정상적인 신장 및 간 기능 검사 및 정상적인 BNP 수치(후자는 심부전을 배제하기 위한 것임), (2) 핸드그립 운동에 대한 비정상적인 MRI 및 혈류 반응이 포함됩니다. 자격이 있는 환자는 2일의 추가 연구일에 위의 실험실 절차를 반복하도록 요청받게 됩니다. 타다라필(비아그라보다 더 오래 지속되는 PDE5A 억제제) 2알을 받은 후 하루, 위약 알약 2개를 받은 후 또 다른 날입니다. 연구 절차는 일정 목적 및/또는 피로를 피하기 위해 별도의 2일로 나눌 수 있습니다. 시험을 완료한 환자는 연구 약물을 모두 받게 되며 순서는 무작위입니다.

요약하면, 건강한 대조군 피험자는 기준선 연구만 거치는 반면 프로젝트의 모든 단계를 완료한 베커 근이영양증 환자는 3일의 개별 연구일(기준선, 타다라필 및 위약)과 2회의 약물 방문(연구 약물을 받고 치료를 받기 위해)을 가집니다. 연구 의사가 혈압을 확인함). 연구일은 테스트 결과를 위한 시간을 허용하고, 운동 시합 사이에 팔뚝 근육을 쉬게 하고, 타다라필의 완전한 제거를 보장하기 위해 최소 2주로 분리됩니다.

우리는 베커 근이영양증이 있는 24명의 성인 남성을 등록할 계획이며, 그 중 12명의 남성은 엑손 41-46 사이의 디스트로핀 유전자 결실을 가질 것이며 24명의 건강한 대조군 대상자를 등록할 계획입니다.