Venglustat 단일 요법 연장과 함께 고쉐병 3형 성인 환자에서 세레자임과 Venglustat 병용 (LEAP)
2026년 7월 9일 업데이트: Genzyme, a Sanofi Company
Venglustat 단일 요법 연장을 적용한 고쉐병 3형 성인 환자에서 세레자임과 병용한 Venglustat의 안전성, 내약성, 약동학, 약력학 및 탐색적 효능에 대한 4부, 공개 라벨, 다기관, 다국적 연구
파트 1: 바이오마커 평가/스크리닝 단계
주요 목표:
- 성인 고셔병 1형(GD1) 환자와 GD3를 구별하는 성인 고셔병 3형(GD3) 환자의 뇌척수액(CSF) 바이오마커 평가
- 2부, 3부 및 4부에서 벤글루스타트로 치료할 자격이 있는 성인 GD3 환자 선별
파트 2 및 3: 병용 치료 단계
주요 목표:
- 성인 GD3 환자에서 세레자임과 벤글루스타트의 단기(2부) 및 장기(3부) 안전성 및 내약성 평가
- 세레자임과 벤글루스타트를 병용 투여받은 성인 GD3 환자의 CSF 중추신경계(CNS) 바이오마커(글루코실세라마이드[GL-1] 및 리소-글루코실세라마이드[lyso-GL-1])의 변화를 평가합니다(2부만 해당).
파트 4: 단일 요법으로 연장된 치료 단계
주요 목표:
• 벤글루스타트와 세레자임 병용요법으로 전신 안정을 유지한 성인 GD3 환자를 대상으로 벤글루스타트 단독요법의 안전성과 내약성 평가
파트 2 및 3: 병용 치료 단계
보조 목표:
- 성인 GD3 환자에서 벤글루스타트의 약동학(PK) 평가
- 성인 GD3 환자의 침윤성 폐질환(ILD)에서 세레자임과 벤글루스타트를 병용한 효능 알아보기(2부만)
- 성인 GD3 환자의 전신 질환에서 벤글루스타트와 세레자임 병용요법의 효능 탐색
- 성인 GD3 환자의 신경학적 기능에 대한 세레자임과 벤글루스타트의 효능 탐색
- 성인 GD3 환자의 혈장 바이오마커(lyso-GL-1 및 GL-1) 탐색
- 성인 GD3 환자에서 lyso-GL-1 및 GL-1 이외의 CSF 바이오마커 탐색(2부만 해당)
파트 4: 단일 요법으로 연장된 치료 단계
보조 목표:
- 성인 GD3 환자의 전신 질환에서 벤글루스타트의 효능 탐색
- 성인 GD3 환자의 신경학적 기능에 대한 벤글루스타트의 효능 탐색
- 성인 GD3 환자의 혈장 바이오마커(lyso-GL-1 및 GL-1) 탐색
연구 개요
상세 설명
GD1 참가자의 총 기간은 45일(1부)이며, GD3 참가자의 총 기간은 최대 약 8.7년입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
12
단계
- 2 단계
확장된 액세스
사용 가능 임상시험 외.
확장 액세스 기록을 참조하세요.
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Mainz, 독일, 55131
- Investigational Site Number : 276001
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Connecticut
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New Haven, Connecticut, 미국, 06520
- Yale University School of Medicine Site Number : 840002
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Texas
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Dallas, Texas, 미국, 75226
- Baylor Institute of Metabolic Diseases Site Number : 840001
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Virginia
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Fairfax, Virginia, 미국, 22030
- Lysosomal and Rare Disorders Research and Treatment Center, Inc Site Number : 840003
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Cambridgeshire
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Cambridge, Cambridgeshire, 영국, CB2 OQQ
- Investigational Site Number : 826003
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Manchester
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Salford, Manchester, 영국, M6 8HD
- Investigational Site Number : 826002
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Tokyo
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Minato-ku, Tokyo, 일본, 105-8471
- Investigational Site Number : 392001
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
GD3 및 GD1 환자는 이 연구에 적격하려면 다음 기준을 충족해야 합니다.
- GD1 참가자는 18세 이상 40세 이하입니다.
- GD3 참가자는 ≥18세입니다.
- 참가자는 연구 관련 절차를 수행하기 전에 서면 동의서를 제공해야 합니다.
- 참가자는 고셔병 1형(GD1) 또는 고셔병 3형(GD3)의 임상 진단을 받았으며 이 진단을 확인하는 산성 베타-글루코시다아제 활성의 결핍이 문서화되어 있습니다.
- 참가자는 등록 전 최소 3년 동안 ERT(Cerezyme 또는 기타 ERT; 현지 규정에 따라 적절하다고 간주됨)를 최소 6개월 동안 안정적인 용량으로 투여받았고 아래에 정의된 치료 목표 내에 있으며 다음에 대해 임상적으로 안정적인 것으로 간주됩니다. 조사관에 의해 최소 1년.
- 참가자는 다음 모두로 정의된 고셔병 치료 목표에 도달했습니다.
- 여성의 경우 헤모글로빈 수치가 ≥11.0g/dL이고 남성의 경우 ≥12.0g/dL입니다.
- 혈소판 수 ≥100,000/mm3.
- 무작위화 3년 전의 비장 용적).
- 간 부피
- 스크리닝 전 3개월 이내에 골 위기가 없고 골괴사 및/또는 병적 골절에 기인한 골 통증과 같은 증상성 골 질환이 없음.
- 참가자가 여성이고 가임기인 경우 기준선에서 음성 임신 검사[소변 베타-인간 융모성 성선자극호르몬(β-hCG)]가 있어야 합니다.
- 참여자가 근간대성 발작을 제외하고 발작 병력이 있는 경우 시토크롬 P450(CYP) 3A의 강력하거나 중간 정도의 유도제 또는 억제제로 확인되지 않은 적절한 약물로 잘 조절됩니다.
- 참가자는 벤글루스타트의 첫 번째 용량을 투여하기 전 72시간 동안 및 치료 기간 동안 자몽, 자몽 주스 또는 자몽 함유 제품의 섭취를 자제할 의향이 있습니다.
- 수평 단속성 이상을 특징으로 하는 안구 운동 실행증.
- 가임 여성 참가자 및 남성 환자는 자신이 선호하고 일상적인 생활 방식에 따라 진정한 금욕을 실천하거나 연구 기간 동안 여성의 경우 최소 6주 동안, 여성의 경우 90일 동안 허용 가능한 효과적인 피임 방법 2가지를 사용해야 합니다. 벤글루스타트의 마지막 투여 후 수컷.
제외 기준:
다음 기준 중 하나라도 적용되는 경우 참가자는 연구에서 제외됩니다.
- 등록 전 6개월 이내에 GD에 대한 기질 감소 요법 또는 샤페론 요법.
- 참여자는 무작위 배정 전 3년 이내에 부분 또는 전체 비장 절제술을 받았습니다.
- 참가자는 수혈에 의존합니다.
- 이전 식도 정맥류 또는 간 경색 또는 현재 간 효소(알라닌 아미노전이효소[ALT]/아스파르테이트 아미노전이효소[AST]) 또는 총 빌리루빈 > 정상 상한치의 2배, 환자가 길버트 증후군 진단을 받지 않은 경우.
- 참가자는 심혈관(선천성 심장 결함, 관상 동맥 질환, 판막 질환 또는 좌심부전; 임상적으로 중요한 부정맥 또는 전도 결함), 간, 위장관, 폐, 신경계, 내분비계, 대사 장애( 예: 저칼륨혈증, 저마그네슘혈증) 또는 정신 질환, 기타 의학적 상태 또는 참여를 방해할 수 있는 심각한 병발성 질환.
- 참가자는 예상 사구체 여과율로 정의되는 신부전이 있습니다.
- 참가자는 등록 전 30일 이내에 시험용 제품을 받았습니다.
- 참여자는 기저 세포 암종을 제외한 암 병력이 있습니다.
- 참가자에게 근간대성 발작이 있습니다.
- 참가자가 임신 중이거나 수유 중입니다.
- 참가자는 세계 보건 기구(WHO) 등급에 따라 수정체 둘레의 1/4을 초과하는 피질 백내장(등급 피질 백내장-2) 또는 후낭하 백내장 > 2 mm(후낭하 백내장-2 등급)를 가집니다. 핵 백내장 환자는 제외되지 않습니다.
- 참가자는 침습적 환기 지원을 사용해야 합니다.
- 참가자는 매일 12시간 이상 깨어 있는 동안 비침습 인공호흡기 지원을 사용해야 합니다.
- 참가자는 알려진 과민성으로 인해 Cerezyme으로 치료를 받을 수 없거나 Gaucher 치료 목표를 유지하기 위해 Cerezyme 치료를 받고 싶지 않습니다.
- 참가자는 현재 잠재적인 백내장 유발 약물(코르티코스테로이드, 자외선 요법[PUVA]과 함께 피부과에서 사용되는 솔라렌, 전형적인 항정신병 약물 및 녹내장 약물) 또는 백내장 환자의 시력을 악화시킬 수 있는 약물(예: 알파아드레날린성 녹내장 약물)을 받고 있습니다.
- 참가자는 파트 2에 등록하기 전 15일 또는 스크리닝으로부터 5 반감기 중 더 긴 기간 이내에 강력하거나 중간 정도의 CYP3A 유도제 또는 억제제를 투여받았습니다. 여기에는 72일 이내의 자몽, 자몽 주스 또는 자몽 함유 제품의 소비도 포함됩니다. 파트 2 및 3에서 venglustat 투여 시작 시간.
- 참가자는 연구 기간 동안 선택적 수술을 포함한 입원 환자 입원이 예정되어 있습니다.
- 참가자는 주요 장기 이식(예: 골수 또는 간)을 받았습니다.
- 조사자의 의견에 따라 참가자는 연구의 요구 사항을 준수할 수 없거나 연구 평가를 받을 수 없습니다(예: 자기 공명 영상에 대한 금기 사항).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 열린 라벨 (ol) venglustat
약 10 년 동안 하루에 한 번 구두로 관리합니다.
참가자는 1 부, 2 부 및 3 부 동안 일반적인 복용량의 뇌 운동을 계속할 것입니다.
구조 치료로서 투여되지 않는 한 파트 4에서 뇌 운동의 투여는 없다.
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제형 : 멸균 동결건조 제품 투여 경로: 정맥
다른 이름들:
제약 형태 : 캡슐 또는 태블릿 행정 경로 : 구강 |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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약력학(PD) 매개변수의 평가: 뇌척수액(CSF) 내 Lyso-glucosylceramide(lyso-GL1) 및 glucosylceramide(GL-1)
기간: 스크리닝부터 52주차까지
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스크리닝부터 52주차까지
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치료가있는 참가자 수가 부작용 (Teaes)
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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혈장 약동학 파라미터의 평가: Ctrough
기간: 12주 및 39주(2부) 및 78주, 104주 및 156주(3부)
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혈장 최저점 농도(Ctrough)
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12주 및 39주(2부) 및 78주, 104주 및 156주(3부)
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혈장에서 약력학 (PD) 파라미터의 평가 : Lyso-Glucosylceramide (Lyso-Gl1) 및 글루코 실세 아미드 (GL-1)의 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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혈장 리소 -GL1 및 GL1의 기준선에서 변화
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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혈장 약동학 적 매개 변수 평가 : Cmax (2 부)
기간: 1 일
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혈장 최대 농도 (CMAX)
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1 일
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혈장 약동학 적 매개 변수의 평가 : Tmax (2 부)
기간: 1 일
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CMAX에서의 혈장 시간 (TMAX)
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1 일
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혈장 약동학 적 파라미터의 평가 : AUC0-24H (2 부)
기간: 1 일
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곡선 아래의 혈장 영역 (AUC0-24H)
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1 일
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CSF 약동학 적 매개 변수의 평가 : Cmax
기간: 4 주차, 26 주 및 52 주차
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CSF 최대 농도 (CMAX)
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4 주차, 26 주 및 52 주차
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비장 볼륨 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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자기 공명 영상 (MRI)에 의해 평가 된 비장 부피에서 기준선에서 변화하는 백분율
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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비장 볼륨 평가 (4 부)
기간: 260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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MRI에 의해 평가 된 비장 부피에서 파트 4 기준선에서 변화 백분율
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260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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간 부피의 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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MRI에 의해 평가 된 간 부피에서 기준선에서 변화 백분율
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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간 부피 평가 (4 부)
기간: 260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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MRI에 의해 평가 된 간 부피에서 파트 4 기준선에서 변화 백분율
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260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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헤모글로빈 수준의 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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헤모글로빈 수준에서 기준선에서 변화
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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헤모글로빈 수준의 평가 (4 부)
기간: 260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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헤모글로빈 수준에서 파트 4 기준선에서 변경
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260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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혈소판 수준의 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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혈소판 수의 기준선에서 변화 백분율
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스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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혈소판 수준 평가 (4 부)
기간: 260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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혈소판 수의 파트 4 기준선에서의 백분율 변화
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260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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운동 실조증의 평가
기간: 스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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운동 실조증은 걸음 걸이, 자세, 앉기, 음성 장애, 손가락 체이스 테스트, 코 핑거 테스트, 빠른 교대 손 움직임 및 힐 슬라이드 테스트와 관련된 8 가지 항목으로 구성된 8 개의 항목으로 구성된 ANAC (Ataxia) 평가 (SARA)의 등급을 사용하여 평가됩니다. 수정 된 스코어링 알고리즘은 SARA 수정 총 점수를 0에서 32 (매우 심한 운동 실조증)로 결정하는 데 사용됩니다. SARA 수정 총 점수의 기준선에서 변경. |
스크리닝부터 연구 종료까지, 최대 약 10 년
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운동 실조증 평가 (4 부)
기간: 260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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운동 실조증은 걸음 걸이, 자세, 앉기, 음성 장애, 손가락 체이스 테스트, 코 핑거 테스트, 빠른 교대 손 움직임 및 힐 슬라이드 테스트와 관련된 8 가지 항목으로 구성된 8 개의 항목으로 구성된 ANAC (Ataxia) 평가 (SARA)의 등급을 사용하여 평가됩니다. 수정 된 스코어링 알고리즘은 SARA 수정 총 점수를 0에서 32 (매우 심한 운동 실조증)로 결정하는 데 사용됩니다. SARA 수정 총 점수의 파트 4 기준선에서 변경. |
260 주에서 학습 종료까지, 최대 약 10 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 책임자: Clinical Sciences & Operations, Sanofi
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2017년 1월 4일
기본 완료 (추정된)
2026년 10월 30일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 7월 20일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 20일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 7월 25일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 7월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 7월 9일
마지막으로 확인됨
2026년 6월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- PDY13949
- 2014-002550-39 (EudraCT 번호)
- U1111-1156-4278 (레지스트리 식별자: ICTRP)
- 2023-508646-18 (레지스트리 식별자: CTIS)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
자격을 갖춘 연구원은 임상 연구 보고서, 수정된 연구 프로토콜, 백지 사례 보고서 양식, 통계 분석 계획 및 데이터 세트 사양을 포함하여 환자 수준 데이터 및 관련 연구 문서에 대한 액세스를 요청할 수 있습니다.
시험 참가자의 개인 정보를 보호하기 위해 환자 수준 데이터는 익명으로 처리되고 연구 문서는 편집됩니다.
Sanofi의 데이터 공유 기준, 적격 연구 및 액세스 요청 프로세스에 대한 자세한 내용은 https://vivli.org에서 확인할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .