경구 철분 섭취에 따른 혈청 헵시딘 수치의 조절 분석: Ferroportin 질환과 대사이상성 간피질증의 감별진단에 대한 잠재적 관심.
전향적, 비교(5개 그룹), 비무작위, 다기관, 물리병리학적 연구, 철 경구 섭취에 따른 혈청 헵시딘 수준의 약동학적 특성 평가를 통해 대사이상성 간세포피화증 또는 페로포틴 질환 환자를 감별하려는 관심도를 평가합니다.
철분 과부하 진단은 일반적인 문제입니다. 특히 유전 질환과 관련하여 환자와 그 가족에 대한 지원을 보장하기 위해 진단을 최적화하는 것이 중요합니다.
높은 수준의 혈청 페리틴에 의해 드러나고 간에서 과도한 양의 철의 존재로 확인되는 철 과부하는 빈번한 상황입니다. 많은 경우 혈청 철분과 트랜스페린 포화도가 증가하지 않습니다. 이 상황은 특히 다음과 같은 환자에서 발생할 수 있습니다.
- 페로포르틴 유전자의 돌연변이와 관련된 유전적 철 과부하로 페로포르틴 질병을 유발합니다. 진단은 유전자의 시퀀싱을 기반으로 하며,
- 철분 과부하가 탄수화물과 지방의 대사 이상과 관련이 있는 가장 흔한 상황인 대사 이상성 간세포증으로 유전적 원인이 확인되지 않았습니다.
그러나 환자들은 유사한 생물학적 징후를 보이는 경우가 많으며, 진단 절차에 대한 엄격한 알고리즘 구현에도 불구하고 많은 수의 환자들이 ferroportin 유전자의 돌연변이에 대해 검사를 받고 있으며 대부분의 경우 돌연변이가 발견되지 않는 것으로 보입니다. 따라서 추가 기준을 도입하여 진단 프로세스를 최적화하는 것이 필수적입니다.
알려진 요소에 기초한 연구자의 가설은 단일 용량의 철에 대한 반응이 철 대사 및 철과 관련된 금속을 제어하는 헵시딘 수준을 포함하여 혈청에서 측정된 철 매개변수를 다르게 조절할 것이라는 것입니다. 이것은 ferroportin 질환 또는 dysmetabolic hepatosiderosis 환자의 진단 절차에 도움이 될 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
혈청 헵시딘 수준의 정량화는 철 대사 장애를 조사하는 잠재적인 방법입니다. 그러나 일부 극한 상황을 제외하고 달성된 분석만으로는 도움이 되지 않습니다. 이는 동일한 질병에 대해 한 피험자에서 다른 피험자에게 발생하는 다양한 수준 때문입니다. 이는 정상으로 간주되는 값이 넓은 범위를 포괄하고 주어진 시간에 주어진 환자에 대해 얻은 값이 많은 요인에 의해 영향을 받을 수 있다는 사실과 관련이 있습니다.
HFE 또는 TFR2 유전자의 돌연변이와 관련된 불충분한 헵시딘 발현과 관련된 유전적 혈색소 침착증이 있는 대상체에서 폐지된 건강한 대상체에서 단일 경구 철분 투여가 혈청 헵시딘 수준의 증가를 유도한 것으로 보고되었습니다.
대사 이상성 간피화증 환자에서 철 섭취가 변경된 후 발견되는 예상되는 헵시딘혈증 증가는 아마도 헵시딘 유도에 책임이 있는 약간의 염증 신호로 인한 것으로 제안되었습니다.
연구자들은 철 섭취량에 대한 헵시딘 수준의 조절을 포함하여 철 매개변수의 동적 반응이 임상생물학적 표현이 종종 혼란스러운 상황인 페로포틴 질환 또는 대사 이상성 간피화증 환자를 구별할 수 있게 해줄 것이라는 가설을 세웠습니다.
따라서 본 연구의 세 가지 목표는 다음과 같다.
- 철 경구 섭취에 대한 혈청 헵시딘의 약동학 특성을 정의하고 이 약동학이 대사 이상성 간피화증과 페로포틴 질환을 구별하는 능력을 결정합니다.
- 이 반응의 진폭을 철 매개변수 변조와 연관시키기 위해
- 이 반응의 진폭을 철 대사에 관여하는 공통 유전자를 사용하여 대사하는 2가 양이온의 농도와 연관시킵니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 2 단계
연락처 및 위치
연구 장소
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Clermont-Ferrand, 프랑스
- Chu Clermont-Ferrand
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Limoges, 프랑스
- CHU Limoges
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Montpellier, 프랑스
- CHU Montpellier
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Rennes, 프랑스, 35000
- CHU Pontchaillou
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
설명
환자에 대한 포함 기준:
- 18세 이상의 남녀
MRI(신체 안테나 및 표면 안테나의 완전한 비활성화로 수행됨) 및/또는 간 생검에 대한 생화학적 검정에 의해 확인되고 대사 이상과 관련된 100 umol/g 건조 간 중량 이상의 간 철 과부하를 갖는 피험자 hepatosiderosis 또는 ferroportin 질병.
- 페로포틴 질환은 환자가 트랜스페린 포화도의 상승 없이 고페리틴혈증 및 페로포틴을 암호화하는 유전자의 이형접합체 돌연변이를 나타낼 때 유지될 것입니다.
- 환자가 철 과부하의 다른 원인을 나타내지 않고 고페리틴혈증이 과도한 알코올 섭취, 비대사성 간 세포용해와 관련이 없는 경우, 페로포틴(돌연변이 음성으로 판명됨)에 대한 유전자 시퀀싱을 포함한 일반적인 진단 조사 후에 대사 이상성 간세포피화증이 유지될 것입니다. (C형 간염 바이러스, 윌슨, 자가면역 간염, ...), 용혈 또는 염증 증후군.
- 철분 고갈 치료에 대한 상태: 정맥절제술을 시행하지 않거나(대사 이상성 간세포화증 및 페로포틴 질환군), 철분 고갈 치료를 완료하고(치료된 이상대사성 간피화증 및 페로포틴 질환 치료군), 페리틴 수치가 100ng/ml 미만이고, 빈혈이 없고, 지난 두 달 동안 베네섹션이 없었습니다.
- 서면으로 자유롭고 정보에 입각한 동의를 한 경우
- 사회보장제도에 가입합니다.
환자에 대한 제외 기준:
- 30g/d 이상의 알코올 소비
- 만성 염증성 질환.
- HIV, HCV 또는 HBV 감염.
- 지난 3개월간의 헌혈.
- 검사 전 지난 7일 동안의 감염
- 고도(>1500m)에서 2개월 미만 체류
- 야간 직업 또는 교대 근무.
- 임신
- 생물 의학 연구에 적합한 사람의 국가 등록부에서 제외 기간.
- 보호받는 성인(사법 보호, 후견인 및 신탁통치) 및 자유를 박탈당한 사람
건강한 지원자를 위한 포함 기준:
- 18세 이상의 남녀.
- 18~25kg/m² 사이의 체질량 지수.
- 비흡연자 또는 6개월 이상 금연
- 일반 크리니크를 검사하십시오. 정상적인 임상 검사
- 정상적인 심전도.
- 일상적인 실험실 검사의 정상 수치: 혈청 철, 트랜스페린 포화도, CBC, 페리틴, 혈구 수 C 반응성 단백질, AST, ALT, GGT, HDL 및 LDL 콜레스테롤, 트리글리세리드.
- 서면으로 자유롭고 정보에 입각한 동의를 한 경우
- 사회 보장 제도의 제휴 또는 수혜자.
건강한 지원자를 위한 제외 기준:
- 진행성 및/또는 만성 질환.
- 검사 전 지난 7일 동안의 감염
- 6개월 미만의 약물 사용.
- 30g/d 이상의 알코올 소비
- 약물 치료가 진행 중이거나 일주일 미만에서 중단된 경우(피임제 제외).
- 수혈 또는 무술 치료의 역사.
- 고도(>1500m)에서 2개월 미만 체류
- 야간 직업 또는 교대 근무.
- B형 또는 C형 간염에 의한 알려진 감염.
- HIV에 대한 양성 혈청학.
- 지난 3개월간의 헌혈.
- 임신.
- 생물 의학 연구에 적합한 사람의 국가 등록부에서 제외 기간.
- 보호받는 성인(사법 보호, 후견인 및 신탁통치) 및 자유를 박탈당한 사람.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: TDHS
20명의 치료된 대사이상성 간피화증(TDHS) 환자
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모든 환자는 철 푸마레이트(Fumafer®) 형태의 철 66mg 정제와 물 50ml를 받게 됩니다.
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다른: UDHS
치료되지 않은 대사이상성 간세포피질증(UDHS) 환자 20명
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모든 환자는 철 푸마레이트(Fumafer®) 형태의 철 66mg 정제와 물 50ml를 받게 됩니다.
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다른: TFPD
페로포틴병(TFPD) 치료를 받은 환자 20명
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모든 환자는 철 푸마레이트(Fumafer®) 형태의 철 66mg 정제와 물 50ml를 받게 됩니다.
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다른: UFPD
치료받지 않은 페로포틴병(UFPD) 환자 20명
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모든 환자는 철 푸마레이트(Fumafer®) 형태의 철 66mg 정제와 물 50ml를 받게 됩니다.
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다른: HV
건강한 지원자(HV) 환자 20명
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모든 환자는 철 푸마레이트(Fumafer®) 형태의 철 66mg 정제와 물 50ml를 받게 됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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간혈증 비율
기간: 1일차
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1차 종점은 철 경구 섭취 후 간질혈증 비율(Δmax)의 최대 변동입니다.
이 변동은 포함된 주제의 다른 그룹 간에 비교됩니다.
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1일차
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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혈청 헵시딘 수준과 철 매개변수 사이의 비율
기간: 1일차
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철분 섭취에 의해 유도된 혈청 헵시딘 수준과 다른 그룹 간의 철 매개변수(혈청 철, 트랜스페린, 페리틴) 사이의 비율의 차등 조절.
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1일차
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다른 2가 양이온의 혈청 수준
기간: 1일차
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다른 2가 양이온의 혈청 수준 조절.
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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Xi'an Xintong Pharmaceutical Research Co.,Ltd.알려지지 않은
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