Analyse af moduleringen af ​​serum-hepcidin-niveau som reaktion på oralt jernindtag: Potentiel interesse for differentialdiagnosen mellem ferroportins sygdom og dysmetabolisk hepatosiderose.

Inklusionskriterier for patienter:

• Mand eller kvinde ældre end 18 år

• Forsøgsperson med en leverjernoverbelastning større end eller lig med 100 umol/g tør levervægt, bekræftet ved MRI (udført med kropsantenne og fuldstændig deaktivering af overfladeantennen) og/eller ved biokemisk analyse på leverbiopsi og relateret til dysmetabolisk hepatosiderose eller ferroportin sygdom.

  • Ferroportins sygdom vil blive bibeholdt, når patienter vil præsentere en hyperferritinæmi uden forhøjet transferrinmætning og en heterozygot mutation i genet, der koder for ferroportin.
  • En dysmetabolisk hepatosiderose vil blive bibeholdt efter den sædvanlige diagnostiske undersøgelse, herunder sekventering af genet for ferroportin (mutation bevist negativ), hvis patienter ikke viser nogen anden årsag til jernoverskud, og hyperferritinæmi ikke er relateret til overdreven alkoholindtagelse, ikke-metabolisk levercytolyse (hepatitis C-virus, wilson, autoimmun hepatitis, ...), hæmolyse eller inflammatorisk syndrom.
• Status i forhold til den jernfattige behandling: enten ingen venesektion udført (Dysmetabolic HepatoSiderosis og Ferroportin sygdomsgrupper) eller angreb jerndepleterende behandling afsluttet (Behandlet Dysmetabolic Hepatosiderosis og Treated Ferroportin Disease grupper) med ferritinniveau mindre end 100 ng/ml, uden anæmi og med ingen venesektion i de sidste to måneder.
• At have givet et gratis og informeret skriftligt samtykke
• Tilknyttet socialsikringssystemet.

Eksklusionskriterier for patienter:

• Alkoholforbrug større end 30g/d
• Kronisk inflammatorisk sygdom.
• HIV-, HCV- eller HBV-infektion.
• Bloddonation inden for de sidste tre måneder.
• Infektion inden for de sidste syv dage før testning
• Ophold i højden (>1500 m) dating mindre end 2 måneder
• Natbeskæftigelse eller skifteholdsarbejde.
• Graviditet
• Udelukkelsesperiode i det nationale register over personer egnet til biomedicinsk forskning.
• Beskyttede voksne (retslig beskyttelse, værgemål og formynderskab) og frihedsberøvede personer

Inklusionskriterier for raske frivillige:

• Mand eller kvinde ældre end 18 år.
• Body Mass Index mellem 18 og 25 kg/m².
• Ikke-ryger eller holdt op med at ryge i mere end 6 måneder
• Eksamen klinik normal. Normal klinisk undersøgelse
• Normalt EKG.
• Normale værdier for rutinemæssige laboratorietests: serumjern, tranferrinmætning, CBC, ferritin, blodcelletal C-reaktivt protein, AST, ALT, GGT, HDL og LDL kolesterol, triglycerider.
• At have givet et gratis og informeret skriftligt samtykke
• Tilknyttet eller begunstiget til det sociale sikringssystem.

Eksklusionskriterier for raske frivillige:

• Progressiv og/eller kronisk sygdom.
• Infektion inden for de sidste syv dage før testning
• Stofbrug under 6 måneder.
• Alkoholforbrug større end 30g/d
• Medicin igangværende eller stoppet fra mindre end en uge (undtagen præventionsmidler).
• Anamnese med blodtransfusion eller krigsbehandling.
• Ophold i højden (>1500 m) dating mindre end 2 måneder
• Natbeskæftigelse eller skifteholdsarbejde.
• Kendt infektion med hepatitis B eller C.
• Positiv serologi for HIV.
• Bloddonation inden for de sidste tre måneder.
• Graviditet.
• Udelukkelsesperiode i det nationale register over personer egnet til biomedicinsk forskning.
• Beskyttede voksne (retslig beskyttelse, værgemål og formynderskab) og frihedsberøvede personer.