Analiza modulacji poziomu hepcydyny w surowicy w odpowiedzi na doustne spożycie żelaza: potencjalne zainteresowanie w diagnostyce różnicowej między chorobą ferroportyny a dysmetaboliczną hepatozyderozą.

Kryteria włączenia dla pacjentów:

• Mężczyzna lub kobieta w wieku powyżej 18 lat

• Pacjent z przeciążeniem wątroby żelazem większym lub równym 100 umol/g suchej masy wątroby, potwierdzonym MRI (wykonanym z anteną ciała i całkowitą dezaktywacją anteny powierzchniowej) i/lub testem biochemicznym z biopsji wątroby, i związanym z zaburzeniami metabolicznymi hepatozyderoza lub choroba ferroportynowa.

  • Choroba ferroportyny będzie się utrzymywać, gdy u pacjentów wystąpi hiperferrytynemia bez podwyższonego nasycenia transferyny i mutacja heterozygoty w genie kodującym ferroportynę.
  • Hepatozyderoza dysmetaboliczna zostanie utrzymana po przeprowadzeniu typowego badania diagnostycznego obejmującego sekwencjonowanie genu dla ferroportyny (mutacja potwierdzona ujemna), jeśli u pacjentów nie wykazano żadnej innej przyczyny przeładowania żelazem, a hiperferrytynemia nie jest związana z nadmiernym spożyciem alkoholu, niemetaboliczna cytoliza wątroby (wirusowe zapalenie wątroby typu C, wilson, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, ...), hemoliza lub zespół zapalny.
• Status w kierunku leczenia niedoborem żelaza: albo nie przeprowadzono wenesekcji (grupy z dysmetaboliczną hepatozyderozą i chorobą ferroportynową) lub ukończono leczenie z niedoborem żelaza (grupy leczonych z powodu hepatozyderozy dysmetabolicznej i leczonej choroby ferroportynowej) z poziomem ferrytyny poniżej 100 ng/ml, bez anemii i z brak wenesekcji w ostatnich dwóch miesiącach.
• Po wyrażeniu dobrowolnej i świadomej zgody na piśmie
• Podlegać systemowi ubezpieczeń społecznych.

Kryteria wykluczenia dla pacjentów:

• Spożycie alkoholu powyżej 30 g/d
• Przewlekła choroba zapalna.
• Zakażenie wirusem HIV, HCV lub HBV.
• Oddawanie krwi w ciągu ostatnich trzech miesięcy.
• Zakażenie w ciągu ostatnich siedmiu dni przed badaniem
• Przebywanie na wysokości (>1500 m) datowane na mniej niż 2 miesiące
• Praca nocna lub praca zmianowa.
• Ciąża
• Okres wykluczenia z krajowego rejestru osób nadających się do badań biomedycznych.
• Osoby dorosłe objęte ochroną (ochrona sądowa, kuratela i powiernictwo) oraz osoby pozbawione wolności

Kryteria włączenia dla zdrowych ochotników:

• Mężczyzna lub kobieta w wieku powyżej 18 lat.
• Wskaźnik masy ciała od 18 do 25 kg/m².
• Niepalący lub rzucający palenie od ponad 6 miesięcy
• Examen Clinique w normie. Normalne badanie kliniczne
• Normalne EKG.
• Normalne wartości rutynowych badań laboratoryjnych: żelazo w surowicy, wysycenie transferyną, CBC, ferrytyna, morfologia krwi, białko C-reaktywne, AST, ALT, GGT, cholesterol HDL i LDL, trójglicerydy.
• Po wyrażeniu dobrowolnej i świadomej zgody na piśmie
• Podmiot powiązany lub beneficjent systemu zabezpieczenia społecznego.

Kryteria wyłączenia dla zdrowych ochotników:

• Choroba postępująca i/lub przewlekła.
• Zakażenie w ciągu ostatnich siedmiu dni przed badaniem
• Używanie narkotyków poniżej 6 miesięcy.
• Spożycie alkoholu powyżej 30 g/d
• Leki trwające lub przerwane na mniej niż tydzień (z wyjątkiem środków antykoncepcyjnych).
• Historia transfuzji krwi lub leczenia wojennego.
• Przebywanie na wysokości (>1500 m) datowane na mniej niż 2 miesiące
• Praca nocna lub praca zmianowa.
• Znane zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu B lub C.
• Pozytywna serologia w kierunku HIV.
• Oddawanie krwi w ciągu ostatnich trzech miesięcy.
• Ciąża.
• Okres wykluczenia z krajowego rejestru osób nadających się do badań biomedycznych.
• Osoby dorosłe objęte ochroną (ochrona sądowa, kuratela i powiernictwo) oraz osoby pozbawione wolności.