Analisi della modulazione del livello di epcidina sierica in risposta all'assunzione orale di ferro: potenziale interesse per la diagnosi differenziale tra malattia da ferroportina ed epatosiderosi dismetabolica.

Criteri di inclusione per i pazienti:

• Uomo o donna di età superiore ai 18 anni

• Soggetto con sovraccarico di ferro epatico maggiore o uguale a 100 umol/g di peso epatico secco, confermato da risonanza magnetica (eseguita con antenna corporea e completa disattivazione dell'antenna di superficie) e/o da test biochimico su biopsia epatica e correlato a dismetabolismo epatosiderosi o malattia da ferroportina.

  • La malattia della ferroportina verrà mantenuta quando i pazienti presenteranno un'iperferritinemia senza elevata saturazione della transferrina e una mutazione eterozigote nel gene che codifica per la ferroportina.
  • Un'epatosiderosi dismetabolica verrà mantenuta dopo la consueta indagine diagnostica compreso il sequenziamento del gene per la ferroportina (mutazione dimostrata negativa), se i pazienti non mostrano altre cause di sovraccarico di ferro e l'iperferritinemia non è correlata all'eccessiva assunzione di alcol, citolisi epatica non metabolica (virus dell'epatite C, wilson, epatite autoimmune, ...), emolisi o sindrome infiammatoria.
• Stato nei confronti del trattamento con deplezione di ferro: nessuna salasso eseguito (gruppi Epatosiderosi dismetabolica e Malattia da ferroportina) o trattamento con deplezione di ferro da attacco completato (gruppi Epatosiderosi dismetabolica trattata e Malattia da ferroportina trattata) con livello di ferritina inferiore a 100 ng / ml, senza anemia e con nessuna salasso negli ultimi due mesi.
• Aver prestato un consenso libero ed informato per iscritto
• Affiliato al sistema previdenziale.

Criteri di esclusione per i pazienti:

• Consumo di alcol superiore a 30 g/giorno
• Malattia infiammatoria cronica.
• Infezione da HIV, HCV o HBV.
• Donazione di sangue negli ultimi tre mesi.
• Infezione durante i sette giorni precedenti prima del test
• Permanenze in quota (>1500 m) risalenti a meno di 2 mesi
• Occupazione notturna o lavoro a turni.
• Gravidanza
• Periodo di esclusione dall'albo nazionale degli idonei alla ricerca biomedica.
• Adulti protetti (tutela giudiziale, tutela e amministrazione fiduciaria) e persone private della libertà

Criteri di inclusione per volontari sani:

• Uomo o donna di età superiore ai 18 anni.
• Indice di massa corporea tra 18 e 25 kg/m².
• Non fumatore o ha smesso di fumare da più di 6 mesi
• Examen clinica normale. Esame clinico normale
• ECG normale.
• Valori normali per i test di laboratorio di routine: sideremia, saturazione della tranferrina, emocromo, ferritina, conta delle cellule del sangue, proteina C-reattiva, AST, ALT, GGT, colesterolo HDL e LDL, trigliceridi.
• Aver prestato un consenso libero ed informato per iscritto
• Affiliato o beneficiario del sistema previdenziale.

Criteri di esclusione per i volontari sani:

• Malattia progressiva e/o cronica.
• Infezione durante i sette giorni precedenti prima del test
• Uso di droghe sotto i 6 mesi.
• Consumo di alcol superiore a 30 g/giorno
• Farmaci in corso o interrotti da meno di una settimana (tranne i contraccettivi).
• Storia di trasfusioni di sangue o trattamenti marziali.
• Permanenze in quota (>1500 m) risalenti a meno di 2 mesi
• Occupazione notturna o lavoro a turni.
• Infezione nota da epatite B o C.
• Sierologia positiva per HIV.
• Donazione di sangue negli ultimi tre mesi.
• Gravidanza.
• Periodo di esclusione dall'albo nazionale degli idonei alla ricerca biomedica.
• Adulti protetti (tutela giudiziale, tutela e amministrazione fiduciaria) e persone private della libertà.