A szérum hepcidinszint modulációjának elemzése az orális vasbevitel hatására: potenciális érdeklődés a ferroportin-betegség és a diszmetabolikus hepatosiderosis közötti differenciáldiagnózishoz.

A betegek befogadásának kritériumai:

• 18 évnél idősebb férfi vagy nő

• Az alany, akinek a máj vastúlterhelése 100 umol/g száraz májtömeg vagy annál nagyobb, MRI-vizsgálattal (testantennával és a felszíni antenna teljes deaktiválásával) és/vagy májbiopszián végzett biokémiai vizsgálattal igazolva, és metabolikus zavarral kapcsolatos. hepatosiderosis vagy ferroportin betegség.

  • A ferroportin-betegség megmarad, ha a betegek hiperferritinémiát mutatnak megnövekedett transzferrin telítettség nélkül, és heterozigóta mutációt mutatnak a ferroportint kódoló génben.
  • A dysmetaboliás hepatosiderosis megmarad a szokásos diagnosztikai vizsgálatot követően, beleértve a ferroportin gén szekvenálását (mutáció negatívnak bizonyult), ha a betegek nem mutatnak más vastúlterhelési okot, és a hiperferritinémia nem kapcsolódik túlzott alkoholfogyasztáshoz, nem metabolikus májcitolízishez (hepatitis C vírus, Wilson, autoimmun hepatitis, ...), hemolízis vagy gyulladásos szindróma.
• A vashiányos kezelés felé vezető állapot: vagy nem végeztek veneszekciót (Dysmetabolic HepatoSiderosis és Ferroportin betegségcsoportok), vagy a vashiányos roham kezelés befejeződött (Kezelt Dysmetabolic Hepatosiderosis és Kezelt Ferroportin betegség csoportok) 100 ng/ml alatti ferritinszinttel és vérszegénység nélkül az elmúlt két hónapban nem volt veneszekció.
• Szabad és tájékozott írásbeli hozzájárulást követően
• Társadalombiztosítási rendszer tagja.

Kizárási kritériumok a betegek számára:

• 30 g/nap feletti alkoholfogyasztás
• Krónikus gyulladásos betegség.
• HIV, HCV vagy HBV fertőzés.
• Véradás az elmúlt három hónapban.
• Fertőzés a vizsgálat előtti hét nap során
• A tengerszint feletti magasságban (>1500 m) való tartózkodás kevesebb, mint 2 hónapja
• Éjszakai vagy műszakos munkavégzés.
• Terhesség
• Kizárási időszak az orvosbiológiai kutatásra alkalmas személyek országos nyilvántartásából.
• Védett felnőttek (bírói védelem, gyámság és gondnokság) és szabadságtól megfosztott személyek

Egészséges önkéntesek felvételi feltételei:

• 18 évnél idősebb férfi vagy nő.
• Testtömegindex 18 és 25 kg/m² között van.
• 6 hónapnál hosszabb ideig nem dohányzik vagy leszokott a dohányzásról
• A klinika vizsgálata normális. Normál klinikai vizsgálat
• Normál EKG.
• Normál értékek a rutin laboratóriumi vizsgálatokhoz: szérum vas, transzferrin telítettség, CBC, ferritin, vérsejtszám C-reaktív fehérje, AST, ALT, GGT, HDL és LDL koleszterin, trigliceridek.
• Szabad és tájékozott írásbeli hozzájárulást követően
• Társadalombiztosítási rendszerhez kapcsolt vagy kedvezményezett.

Kizárási kritériumok egészséges önkéntesekre:

• Progresszív és/vagy krónikus betegség.
• Fertőzés a vizsgálat előtti hét nap során
• Kábítószer-használat 6 hónap alatt.
• 30 g/nap feletti alkoholfogyasztás
• A gyógyszeres kezelés folyamatban van, vagy kevesebb mint egy hétig abbahagyták (a fogamzásgátlók kivételével).
• Vérátömlesztés vagy harci kezelés kórtörténetében.
• A tengerszint feletti magasságban (>1500 m) való tartózkodás kevesebb, mint 2 hónapja
• Éjszakai vagy műszakos munkavégzés.
• Ismert hepatitis B vagy C fertőzés.
• Pozitív HIV szerológia.
• Véradás az elmúlt három hónapban.
• Terhesség.
• Kizárási időszak az orvosbiológiai kutatásra alkalmas személyek országos nyilvántartásából.
• Védett nagykorúak (bírói védelem, gondnokság és gondnokság) és szabadságától megfosztott személyek.